هر آنچه باید در مورد آلبینیسم در کودکان بدانید

آلبینیسم چیست؟

افراد مبتلا به آلبینیسم عموماً با پوست و موی بسیار روشن مشخص می شوند. این یک مرض ژنتیکی که اغلب باعث آسیب جدی به بینایی شده است. تقریباً مربوط می شود مردم 20,000 در فرانسه است.

علت آلبینیسم چه می تواند باشد؟

علت اصلی آلبینیسم ناشی از نقص است تولید ملانین در بدن افراد مبتلا نقش آن محافظت از پوست در برابر اشعه ماوراء بنفش است. همچنین به چشم اجازه می دهد تا بتواند جذب کند فرابنفش. به ویژه آن چیزی است که رنگ چشم را مشخص می کند.

آیا آلبینیسم ارثی است؟

آلبینیسم در واقع یک بیماری است که می تواند از والدین فرد مبتلا منتقل شود. بنابراین ژن حاوی ناهنجاری در تولید ملانین می تواند به کودک منتقل شود. 

آلبینیسم چشمی و آلبینیسم چشمی- جلدی

بنابراین، این محبت روی پوست تأثیر می‌گذارد، بلکه روی موها و چشم‌ها نیز با مجموعه‌ای از رنگ‌های کم‌رنگ تأثیر می‌گذارد. باعث الف می شود اختلال بینایی قوی. شیوع آن در سراسر جهان حدود 5 درصد است.

بسته به قسمت هایی از بدن که تحت تأثیر آلبینیسم قرار می گیرند، نوع آن تغییر می کند. آلبینیسم چشمی فقط روی چشم ها تاثیر می گذارد. آمده است از کروموزوم X و توسط خانم ها پوشیده می شود. فقط پسر بچه های آنها می توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

هنگامی که این بیماری سایر قسمت های بدن (پوست، مو، موهای بدن) را درگیر می کند، آلبینیسم چشمی (AOC) است. با الف متمایز می شود رنگدانه بسیار سبک یا عدم وجود رنگدانه در چشم، موهای بدن، مو و پوست.

ناراحتی بیماری دوم زیبایی شناختی است اما می تواند خطر ابتلا به سرطان را نیز افزایش دهد. آلبینیسم چشمی می تواند با ناهنجاری های خونی-ایمنی، ریوی، گوارشی و عصبی همراه باشد.

برای توضیح دقیق علائم AOC به وب سایت Haute Autorité de Santé مراجعه کنید.

عواقب آلبینیسم چیست؟ دارای اختلال بینایی

La ضعف بینایی یکی از علائم اصلی آلبینیسم است.

می تواند متوسط ​​تا شدید باشد. به غیر از یک آسیب شناسی مرتبط، این اختلال بینایی ثابت باقی می ماند. دید رنگ به طور کلی طبیعی است. حدت بینایی در دید نزدیک بهبود می‌یابد، که امکان تحصیل در مدرسه معمولی را فراهم می‌کند.

در شکل کامل آلبینیسم (AOC)، نوزاد تاخیر در ابتلا دارد رفلکس های روانی بصری. در اشکال ناقص، این اختلال بینایی ممکن است با افزایش سن کاهش یابد.

کودکان مبتلا به آلبینیسم: نیستاگموس چیست؟

Le نیستاگموس مادرزادی، در بیشتر موارد در آلبینوها وجود دارد، که اغلب در بدو تولد وجود ندارد، می تواند در ماه های اول پس از تولد، در طول دوره بلوغ فووآ، ناحیه ای از شبکیه که در آن دید جزئیات دقیق تر است، کشف شود. این یک حرکت نوسانی غیر ارادی و تکان دهنده کره چشم است. حدت بینایی به آن بستگی دارد.

در طول معاینه غربالگری قابل تشخیص است. می توان آن را با تابش خیره کننده برجسته کرد و با استفاده از لنزهای اصلاحی آن را کاهش داد.

آلبینیسم: فتوفوبیا چیست؟

فوتوفوبیا یک حساسیت شدید چشم ها به نور. در آلبینیسم، فتوفوبیا از کاهش فیلتراسیون نور ناشی از کمبود ملانین ناشی می شود. در سایر آسیب شناسی های شبکیه یا چشمی مانند l'aniridie et آکروماتوپسی.

آلبینیسم: اختلالات بینایی یا آمتروپیا چیست؟

افراد مبتلا به آلبینیسم صرف نظر از سن آنها باید بینایی خود را بررسی کنند. در واقع، آمتروپیا با این اختلال شایع هستند: استرابیسم، دوربینی، پیرچشمی، آستیگماتیسم.

آلبینیسم: هر چند وقت یکبار وجود دارد؟

آلبینیسم عارضه‌ای است که در سراسر جهان یافت می‌شود، اما در اروپا بسیار نادر است. با این حال، از شکلی به شکل دیگر و از قاره ای به قاره دیگر متفاوت است.

طبق گزارش HAS، حدود 15 درصد از بیماران آلبینو این بیماری را ندارند تشخیص مولکولی. دلیل ؟ دو احتمال وجود دارد: جهش ها می توانند در مناطق ناشناخته ژن های شناخته شده قرار گیرند و با تکنیک های اولیه شناسایی نشوند یا ژن های دیگری وجود داشته باشد که باعث ایجاد آلبینیسم در این افراد می شود.

آلبینیسم: چه حمایتی؟

برای تشخیص، نظارت و مدیریت بیماری ناشی از آلبینیسم، متخصص پوست، چشم، متخصص ژنتیک، گوش و حلق و بینی با یکدیگر همکاری می کنند. نقش آنها؟ پیشنهاد و اطمینان حاصل شود مراقبت های چند رشته ای برای بیماران مبتلا به AOC

کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری تحت یک ارزیابی جهانی (درماتولوژیکی، چشمی و ژنتیکی) توسط این پزشکان مختلف در طول بستری روزانه قرار می گیرند. همچنین، بیماران از آموزش های درمانی مربوط به آلبینیسم به طور کلی و AOC به طور خاص بهره می برند.

یک پایگاه داده بالینی و ژنتیکی در مورد آلبینیسم چشمی وجود دارد، بنابراین تشخیص را می توان بر اساس یک پانل توالی یابی انجام داد که امکان تجزیه و تحلیل ژن های شناخته شده در آلبینیسم چشمی را فراهم می کند.

آلبینیسم: چه درمانی؟

وجود دارد بدون درمان برای تسکین آلبینیسم برای اصلاح نقایص بینایی مرتبط با بیماری، پیگیری چشم‌شناسی و پوست ضروری است.

برای افراد مبتلا به آلبینیسم، پیشگیری از آفتاب ضروری است، به منظور جلوگیری از خطر ابتلا به سرطان، پوست بسیار شکننده و حساس به اشعه UV است. بنابراین محافظت از پوست و چشم در حضور نور خورشید ضروری است. اقدامات احتیاطی: در سایه بمانید، لباس محافظ، کلاه، عینک آفتابی بپوشید و استفاده کنید. کرم شاخص 50+ روی سطوح در معرض پوست