فهرست
تریزومی 21 چیست؟
تریزومی که در دسته "ناهنجاری های کروموزومی" قرار می گیرد، داستانی از کروموزوم ها و به عبارت دیگر مواد ژنتیکی است. در واقع، در یک فرد بدون سندرم داون، کروموزوم ها جفت می شوند. در انسان 23 جفت کروموزوم یا در کل 46 کروموزوم وجود دارد. زمانی از تریزومی صحبت می کنیم که حداقل یکی از جفت ها دو کروموزوم نداشته باشد، بلکه سه کروموزوم داشته باشد.. این ناهنجاری کروموزومی می تواند در طول توزیع میراث ژنتیکی دو شریک، در هنگام ایجاد گامت (اووسیت و اسپرم)، سپس در طول لقاح رخ دهد.
در حالی که تریزومی می تواند هر جفت کروموزوم را تحت تاثیر قرار دهد، شناخته شده ترین آن تریزومی 21 است که مربوط به جفت 21 کروموزوم است.
رایج ترین و قابل دوام ترین تریزومی، تریزومی 21، نیز نامیده می شود سندرم داونبه طور متوسط در 27 بارداری از هر 10 مورد مشاهده می شود. فراوانی آن با افزایش سن مادر افزایش می یابد. تخمین زده می شود که حدود 000 نفر مبتلا به سندرم داون در فرانسه وجود دارد (حدود 50 تولد در سال در فرانسه).
توجه داشته باشید که سه زیر دسته از سندرم داون وجود دارد:
- تریزومی 21 آزاد، کامل و همگن که تقریباً 95 درصد موارد تریزومی 21 را نشان می دهد:
سه کروموزوم 21 از یکدیگر جدا شده اند، این ناهنجاری به کل کروموزوم 21 مربوط می شود و در تمام سلول های مورد بررسی (حداقل آنهایی که در آزمایشگاه آنالیز شده اند) مشاهده شد.
- تریزومی موزاییکی 21:
سلول‌های دارای 47 کروموزوم (از جمله 3 کروموزوم 21) با سلول‌هایی با 46 کروموزوم، از جمله 2 کروموزوم 21 همزیستی می‌کنند. نسبت این دو دسته از سلول‌ها از موضوعی به موضوع دیگر، اما همچنین از یک عضو یا اندام دیگر متفاوت است. یک بافت به بافت دیگر در همان فرد؛
- تریزومی 21 با جابجایی:
کاریوتایپ (یعنی آرایش همه کروموزوم ها) سه کروموزوم 21 را نشان می دهد، اما همه با هم گروه بندی نشده اند. یکی از سه کروموزوم 21 می تواند به عنوان مثال با دو کروموزوم 14 یا 12 باشد.
علل و عوامل خطر سندرم داون
تریزومی 21 ناشی از توزیع ضعیف کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی است که در زمان لقاح اتفاق می افتد. در حال حاضر، هنوز دقیقاً مشخص نیست که چرا این اتفاق می افتد. از سوی دیگر، ما عامل خطر اصلی را می دانیم: سن مادر آینده.
هر چه زن بزرگتر باشد، احتمال به دنیا آوردن فرزندی با تریزومی و بیش از حد با تریزومی 21 بیشتر است. از 1/1 تا 500 سال، این احتمال از 20/1 به 1 سال افزایش می یابد و سپس 000/30 به 1 سال افزایش می یابد. 100 سال و حتی از 40/1 تا XNUMX سال.
توجه داشته باشید که علاوه بر سن مادر، دو عامل خطر شناخته شده دیگر برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون وجود دارد که عبارتند از:
- وجود یک ناهنجاری کروموزومی مرتبط با کروموزوم 21 در یکی از والدین (که سپس با جابجایی منجر به تریزومی می شود).
- قبلاً فرزندی با سندرم داون به دنیا آورده باشد.
علائم سندرم داون چیست؟
علاوه بر ظاهر مشخص سر و صورت (سر کوچک و گرد، ریشه کمی مشخص شده بینی، چشم ها از هم باز، گردن کوچک و پهن و غیره) وجود دارد. سایر علائم فیزیکی مشخص: استرابیسم، دست‌های تنومند و انگشتان کوتاه، قد کوتاه (به ندرت بیش از شش فوت در بزرگسالان)، تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) و گاهی اوقات ناهنجاری های کم و بیش جدی، قلبی، چشمی، گوارشی، ارتوپدی.
یک ناتوانی ذهنی با شدت های مختلف، که بر ظرفیت های انتزاعی تأثیر می گذارد، نیز مشاهده می شود. با این حال، توجه داشته باشید که اهمیت بیشتر یا کمتر کسری فکری، استقلال خاصی را در افراد آسیب دیده از بین نمی برد. همه چیز همچنین به حمایت، آموزش و نظارت بر هر کودک مبتلا به سندرم داون بستگی دارد.
عواقب و عوارض سندرم داون چیست؟
پیامدهای سندرم داون چیزی نیست جز علائمی که ایجاد می کند، که با ناتوانی ذهنی شروع می شود.
اما فراتر از علائم کلاسیک، تریزومی 21 می تواند باعث بیماری های حوزه گوش و حلق و بینی، حساسیت بیشتر به عفونت ها، افزایش خطر ناشنوایی به دلیل عفونت های مکرر گوش، مشکلات بینایی (نزدیک بینی، استرابیسم، آب مروارید اولیه)، صرع، بدشکلی مفصل (اسکولیوز) شود. کیفوز، هایپرلوردوزیس، کاسه‌های زانو انعطاف‌پذیر و غیره) که با شلی رباط‌ها، مشکلات گوارشی، بیماری‌های خودایمنی مکرر یا حتی سرطان‌های شایع‌تر (لوسمی دوران کودکی، لنفوم در بزرگسالی به‌ویژه) مرتبط است...
غربالگری: آزمایش سندرم داون چگونه پیش می رود؟
در حال حاضر در فرانسه، آزمایش غربالگری تریزومی 21 به طور سیستماتیک برای زنان باردار ارائه می شود. این آزمایش در وهله اول شامل آزمایش خون همراه با سونوگرافی است که بین هفته های 11 تا 13 آمنوره انجام می شود، اما تا هفته 18 آمنوره نیز ممکن است.
سنجش نشانگرهای سرم (پروتئین‌ها) در خون مادر، همراه با اندازه‌گیری‌های اولتراسوند (به‌ویژه شفافیت گردن) و در سن مادر آینده، امکان محاسبه خطر تولد کودک مبتلا به سندرم داون را فراهم می‌کند.
توجه داشته باشید که این یک احتمال است و نه قطعیت. اگر ریسک بالاتر از 1/250 باشد، "بالا" در نظر گرفته می شود.
اگر خطر محاسبه شده بالاتر از 1/250 باشد، معاینات اضافی ارائه می شود: غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد، یا آمنیوسنتز.
تریزومی 21: چه درمانی؟
در حال حاضر، هیچ درمانی برای "درمان" تریزومی 21 وجود ندارد. شما ناقل این ناهنجاری کروموزومی مادام العمر هستید.
با این حال، راه های تحقیق، به ویژه با هدف، نه حذف کروموزوم اضافی، بلکه برای لغو تأثیر آن، در حال بررسی است. اما اگرچه این کروموزوم کوچکترین کروموزوم است، اما حاوی بیش از 250 ژن است. حذف کامل آن، یا حتی خاموش کردن آن، می تواند عواقب منفی داشته باشد.
یکی دیگر از رویکردهای مورد مطالعه شامل هدف قرار دادن ژن های خاص کروموزوم 21 بیش از حد، به منظور عمل بر روی آنها است. اینها ژن هایی هستند که ارتباط نزدیکی با مشکلات یادگیری، حافظه یا شناخت در افراد مبتلا به سندرم داون دارند.
تریزومی 21: مدیریت آن
برای اینکه کودک مبتلا به سندرم داون در بزرگسالی به سطح مشخصی از خودمختاری برسد و از نظر سلامتی دچار عوارض زیادی نشود، پیگیری پزشکی در نتیجه بیش از حد توصیه می شود.
زیرا علاوه بر ناهنجاری های مادرزادی بالقوه، تریزومی 21 خطر سایر آسیب شناسی ها مانند کم کاری تیروئید، صرع یا سندرم آپنه خواب را افزایش می دهد. بنابراین معاینه کامل پزشکی در بدو تولد ضروری است. برای محاسبه، بلکه به طور منظم در طول زندگی.
از نظر مهارت های حرکتی، زبانی، ارتباطی، حمایت چند متخصص ضروری است تا به کودکان مبتلا به سندرم داون کمک شود تا ظرفیت های خود را به حداکثر برسانند. در نتیجه، درمانگران روانی حرکتی، فیزیوتراپیست ها یا گفتار درمانگران متخصصانی هستند که کودک مبتلا به سندرم داون برای پیشرفت باید به طور مرتب آنها را ببیند.
CAMSPها یا مراکز اقدام پزشکی-اجتماعی اولیه که در کل سرزمین اصلی فرانسه و خارج از کشور گسترده شده اند، از نظر تئوری قادر به مراقبت از کودکان مبتلا به سندرم داون هستند. تمام مداخلات انجام شده توسط CAMSPs تحت پوشش بیمه سلامت قرار دارد. CAMSP ها 80 درصد توسط صندوق بیمه اولیه سلامت و 20 درصد توسط شورای عمومی که به آن وابسته هستند تأمین می شود.
همچنین نباید از تماس با انجمن‌های مختلفی که در مورد سندرم داون وجود دارد دریغ کنید، زیرا آنها می‌توانند والدین را به متخصصان و ساختارهایی که می‌توانند از فرزندشان مراقبت کنند، ارجاع دهند.
روز جهانی سندروم داون
هر سال 21 مارس روز جهانی سندروم داون است. این تاریخ تصادفی انتخاب نشده است، زیرا در انگلیسی 21/21 یا 03/3 است که حضور سه کروموزوم 21 را تکرار می کند.
این روز برای اولین بار در سال 2005 برگزار شد، هدف این روز آگاهی بیشتر عموم مردم از این آسیب شناسی است که در حال حاضر عامل اصلی عقب ماندگی ذهنی در افراد دارای کم توانی ذهنی است. ایده هم افزایش آگاهی از این شرایط برای ادغام بهتر افراد مبتلا به این بیماری در جامعه و هم ادامه تحقیقات برای مراقبت بهتر از آنها در سطح پزشکی و آموزشی است.
جوراب های نامتناسب برای افزایش آگاهی در مورد سندرم داون
عملیات # socksbatlle2015Ds (نبرد جوراب برای سندروم داون) که در سال 21 توسط انجمن بین المللی سندرم داون (DSI) و توسط Trisomy 4 فرانسه ارائه شد، شامل پوشیدن جوراب های نامتناسب برای روز جهانی سندروم داون، 21 مارس است. هدف: ترویج تنوع و تفاوت، اما همچنین به اطلاع رساندن زندگی افراد مبتلا به سندرم داون و انجمن هایی که برای حمایت از آنها تلاش می کنند.