آنتک 15 ساله است و چند آرزوی ساده دارد. او دوست دارد به مدرسه برود و با دوستانش آشنا شود. بدون ماسک تنفسی نفس بکشید و با پای خود از رختخواب خارج شوید. رویاهای مادرش باربارا حتی ساده‌تر است: «اگر بنشیند، حرکت کند، چیزی بخورد یا با تمام دستش ایمیل بنویسد کافی است، نه فقط با انگشت شست.» یک شانس برای هر دوی آنها یک داروی جدید است که در لهستان ... نخواهد بود.
Antek Ochapski دارای SMA1 است، یک شکل حاد آتروفی عضلانی نخاعی. احساس و لمس او مختل نمی شود و رشد شناختی و عاطفی او طبیعی است. پسر از دبستان با رتبه ممتاز فارغ التحصیل شد و معدل سوم کلاس 5,4،XNUMX بود. اکنون او در یک سالن ورزشی در Konin به صورت فردی در خانه تحصیل می کند. او هفته ای یک بار به مدرسه برمی گردد و با کلاس ادغام می شود. او فعالیت های فوق برنامه زیادی دارد: توانبخشی، ملاقات با گفتار درمانگر و روانشناس. علاوه بر این، بازدیدهای هفتگی توسط پزشک و پرستار انجام می شود. فقط شنبه ها آزاد است، اغلب با مادر و دوستش ووتک به سینما می رود. او علاقه زیادی به فیلم های علمی تخیلی دارد.
مراقبت صحیح خانواده پیشرفت بیماری را به تعویق انداخت اما آن را متوقف نکرد. همانطور که خانم باربارا می گوید، آنها برای هر ماه دعوا می کنند. Antek با اعتبار زندگی می کند. اما او زندگی خود را منحصراً مدیون خودش است. او غریزه بقای شگفت انگیزی دارد، او هرگز تا پایان از مبارزه دست نمی کشد. زمانی که او چهار ماهه بود متوجه این بیماری شدیم، اکثر بیماران در سنین 2 تا 4 سالگی می میرند. آنتک در حال حاضر پانزده سال دارد.
تا همین اواخر، همه اشکال آتروفی عضلانی نخاعی تنها با درمان علامتی، از جمله فیزیوتراپی، درمان ارتوپدی و تنفس کمکی درمان می‌شدند. تابستان امسال مشخص شد که اولین داروی موثر برای بازگرداندن سطوح طبیعی پروتئین SMN، که کمبود آن زمینه ساز SMA است، ساخته شد. شاید به زودی، بیمارانی که به شدت بیمار هستند بتوانند دستگاه تنفسی را خاموش کنند، بنشینند، خودشان بلند شوند، به مدرسه یا محل کار بروند. به گفته کارشناسان، بهبودی هنوز ممکن به نظر نمی رسد. در حال حاضر، خانواده‌های لهستانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی از نخست‌وزیر Beata Szydło درخواست می‌کنند تا در دسترس بودن دارو را تحت دسترسی زودهنگام و بازپرداخت تضمین کند. کلاس آنتک، سایر دانش آموزان راهنمایی و خانواده هایشان به این اقدام پیوستند. همه نامه های احساسی می فرستند و درخواست کمک می کنند. من می خواهم نخست وزیر را به خانه خود دعوت کنم. به او نشان دهید که چگونه کار می کنیم و چقدر به بازپرداخت بستگی دارد. داروی جدید ما را امیدوار کرده است که شانسی برای بیماران SMA وجود دارد. بیماری که تا همین اواخر یک جمله بود. "
دارویی که می تواند شبح مرگ اجتناب ناپذیر را معکوس کند در حال حاضر در بسیاری از کشورهای اروپا و جهان تحت برنامه های به اصطلاح Early Access Programs (EAP) در دسترس است. قانون لهستان اجازه چنین راه حلی را نمی دهد. در مفاد پیشنهادی وزارت بهداشت، تامین مالی یک بار ویزیت پزشکی لازم برای دریافت دارو و بدون ذکر هزینه های اقامت در بیمارستان، پیش بینی نشده است.
SMA1 (آتروفی عضلانی نخاعی) شکلی از آتروفی حاد عضلانی نخاعی است. اولین علائم بیماری مانند عدم پیشرفت در رشد حرکتی، گریه بی صدا یا خستگی آسان هنگام مکیدن و بلع معمولاً در ماه دوم یا سوم زندگی ظاهر می شود. وضعیت بیمار روز به روز بدتر می شود. ماهیچه‌های اندام‌ها، ریه‌ها و مری ضعیف می‌شوند و منجر به نارسایی تنفسی و از دست دادن توانایی بلع می‌شوند. بیماران هرگز به توانایی نشستن به تنهایی دست نمی یابند. پیش آگهی بیماری حاد ضعیف است، SMA می کشد. این بزرگترین قاتل کودکان در جهان است که از نظر ژنتیکی تعیین شده است. آتروفی عضلانی نخاعی در نتیجه یک نقص ژنتیکی (جهش) در ژن مسئول کدگذاری SMN، یک پروتئین ویژه ضروری برای عملکرد نورون های حرکتی، ایجاد می شود. از هر 35 تا 40 نفر یک نفر در لهستان چنین جهشی دارد. اگر هر دو والدین ناقل این نقص باشند، خطر ابتلای کودک به SMA وجود دارد. در لهستان، این بیماری با فراوانی 1 در 5000-7000 تولد و تقریباً 1:10000 در جمعیت رخ می دهد.
PS
منتظر واکنش نخست وزیری و وزارت بهداشت هستیم.