سندرم بروگادا یک بیماری نادر است که با درگیری قلبی مشخص می شود. معمولاً منجر به افزایش ضربان قلب (آریتمی) می شود. این افزایش ضربان قلب خود می تواند منجر به تپش قلب، غش یا حتی مرگ شود. (2)

برخی از بیماران ممکن است علائمی نداشته باشند. با این حال، با وجود این واقعیت و طبیعی بودن عضله قلب، تغییر ناگهانی در فعالیت الکتریکی قلب می تواند خطرناک باشد.

این یک آسیب شناسی ژنتیکی است که می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.

شیوع دقیق (تعداد موارد بیماری در یک زمان معین، در یک جمعیت معین) هنوز ناشناخته است. با این حال، تخمین آن 5/10 است. این امر آن را به یک بیماری نادر تبدیل می کند که می تواند برای بیماران کشنده باشد. (000)

سندرم بروگادا عمدتاً افراد جوان یا میانسال را تحت تأثیر قرار می دهد. غلبه مردانه در این آسیب شناسی قابل مشاهده است، بدون اینکه بهداشت ضعیفی در زندگی وجود داشته باشد. با وجود این غلبه مردانه، زنان نیز می توانند تحت تأثیر سندرم بروگادا قرار بگیرند. این تعداد بیشتر مردان مبتلا به این بیماری با سیستم هورمونی متفاوت مردانه و زنانه توضیح داده می شود. در واقع، تستوسترون، یک هورمون منحصرا مردانه، نقش ممتازی در رشد پاتولوژیک خواهد داشت.

این برتری مرد/زن به طور فرضی با نسبت 80/20 برای مردان تعریف می‌شود. در یک جمعیت 10 نفری مبتلا به سندرم بروگادا، 8 نفر عموما مرد و 2 نفر زن هستند.

مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که این بیماری در ژاپن و آسیای جنوب شرقی با فراوانی بیشتری در مردان یافت می شود. (2)

در سندرم بروگادا، علائم اولیه معمولاً قبل از شروع ضربان قلب غیرعادی بالا قابل مشاهده است. این علائم اولیه باید در اسرع وقت شناسایی شوند تا از عوارض و به ویژه ایست قلبی جلوگیری شود.

این تظاهرات بالینی اولیه عبارتند از:

• ناهنجاری های الکتریکی قلب؛
• تپش قلب
• سرگیجه

اینکه این بیماری منشأ ارثی دارد و وجود مواردی از این سندرم در یک خانواده ممکن است این سوال را در مورد احتمال وجود بیماری در موضوع ایجاد کند.

علائم دیگر می تواند منجر به ایجاد بیماری شود. در واقع، از هر 1 بیمار مبتلا به سندرم بروگادا، تقریباً 5 نفر تحت فیبریلاسیون دهلیزی (مشخصه فعالیت غیرهمگام عضله قلب) قرار گرفته است یا حتی ضربان قلب غیرطبیعی بالایی دارد.

وجود تب در بیماران خطر بدتر شدن علائم مرتبط با سندرم بروگادا را افزایش می دهد.

در برخی موارد، ریتم غیر طبیعی قلب ممکن است ادامه داشته باشد و منجر به فیبریلاسیون بطنی شود. پدیده دوم مربوط به مجموعه ای از انقباضات قلبی غیرطبیعی سریع و ناهماهنگ است. معمولا ضربان قلب به حالت عادی باز نمی گردد. میدان الکتریکی عضله قلب اغلب تحت تاثیر قرار می گیرد و باعث توقف در عملکرد پمپ قلب می شود.

سندرم بروگادا اغلب منجر به ایست قلبی ناگهانی و در نتیجه مرگ سوژه می شود. افراد تحت تاثیر در اکثر موارد جوانانی هستند که سبک زندگی سالمی دارند. تشخیص باید به سرعت مؤثر باشد تا بتوان درمان سریع را ایجاد کرد و بنابراین از مرگ‌آوری جلوگیری کرد. با این حال، تشخیص این تشخیص از نقطه نظر جایی که علائم همیشه قابل مشاهده نیستند، اغلب دشوار است. این توضیح دهنده مرگ ناگهانی در برخی از کودکان مبتلا به سندرم بروگادا است که علائم هشدار دهنده قابل مشاهده ای از خود نشان نمی دهند. (2)

فعالیت عضلانی قلب بیماران مبتلا به سندرم بروگادا طبیعی است. ناهنجاری ها در فعالیت الکتریکی آن قرار دارند.

در سطح قلب، منافذ کوچک (کانال های یونی) وجود دارد. اینها توانایی باز و بسته شدن با سرعت منظم را دارند تا یونهای کلسیم، سدیم و پتاسیم از داخل سلولهای قلب عبور کنند. سپس این حرکات یونی منشا فعالیت الکتریکی قلب هستند. سپس یک سیگنال الکتریکی می تواند از بالای عضله قلب به سمت پایین منتشر شود و بنابراین به قلب اجازه می دهد منقبض شود و نقش "پمپ خون" خود را انجام دهد.

منشا سندرم بروگادا ژنتیکی است. جهش‌های ژنتیکی مختلف می‌توانند عامل ایجاد این بیماری باشند.

ژنی که اغلب در آسیب شناسی نقش دارد، ژن SCN5A است. این ژن در انتشار اطلاعاتی که اجازه باز کردن کانال‌های سدیم را می‌دهد نقش دارد. یک جهش در این ژن مورد علاقه باعث تغییر در تولید پروتئین می شود که اجازه می دهد این کانال های یونی باز شوند. از این نظر، جریان یون های سدیم به شدت کاهش می یابد و ضربان قلب را مختل می کند.

وجود تنها یکی از دو نسخه ژن SCN5A باعث ایجاد اختلال در جریان یونی می شود. یا در بیشتر موارد، یک فرد مبتلا یکی از این دو والدین را دارد که دارای جهش ژنتیکی برای آن ژن هستند.

علاوه بر این، سایر ژن ها و عوامل خارجی نیز می توانند منشاء عدم تعادل در سطح فعالیت الکتریکی عضله قلب باشند. در میان این عوامل، ما شناسایی می کنیم: داروهای خاص یا عدم تعادل سدیم در بدن. (2)

بیماری منتقل می شود by انتقال اتوزومال غالب در هر صورت وجود تنها یکی از دو نسخه از ژن مورد نظر برای ایجاد فنوتیپ مرتبط با بیماری در فرد کافی است. معمولاً یک فرد مبتلا یکی از این دو والدین را دارد که دارای ژن جهش یافته است. با این حال، در موارد نادرتر، جهش های جدید می تواند در این ژن ظاهر شود. این موارد اخیر مربوط به افرادی است که موردی از بیماری در خانواده خود ندارند. (3)

عوامل خطر مرتبط با این بیماری ژنتیکی هستند.

در واقع، انتقال سندرم بروگادا اتوزومال غالب است. در هر صورت وجود تنها یکی از دو نسخه ژن جهش یافته برای گواهی آزمودنی به بیماری ضروری است. از این نظر، اگر یکی از دو والدین جهشی در ژن مورد نظر ارائه دهد، انتقال عمودی بیماری بسیار محتمل است.

تشخیص بیماری بر اساس تشخیص افتراقی اولیه است. در واقع، پس از معاینه پزشکی توسط پزشک عمومی، با توجه به علائم مشخصه بیماری در موضوع، می توان توسعه بیماری را برانگیخت.

پس از این، ممکن است برای تایید یا عدم تشخیص افتراقی مراجعه به متخصص قلب توصیه شود.

الکتروکاردیوگرام (ECG) استاندارد طلایی در تشخیص این سندرم است. این تست ضربان قلب و همچنین فعالیت الکتریکی قلب را اندازه گیری می کند.

در صورت مشکوک شدن به سندرم بروگادا، استفاده از داروهایی مانند: اجمالین یا حتی فلکائینید، این امکان را فراهم می‌آورد که در بیماران مشکوک به این بیماری، افزایش سگمنت ST نشان داده شود.

اکوکاردیوگرام و/یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) ممکن است برای بررسی وجود احتمالی سایر مشکلات قلبی ضروری باشد. علاوه بر این، آزمایش خون می تواند سطح پتاسیم و کلسیم خون را اندازه گیری کند.

آزمایشات ژنتیکی برای شناسایی وجود احتمالی ناهنجاری در ژن SCN5A درگیر در سندرم بروگادا امکان پذیر است.

درمان استاندارد برای این نوع آسیب شناسی مبتنی بر کاشت دفیبریلاتور قلبی است. دومی شبیه ضربان ساز است. این دستگاه این امکان را فراهم می کند که در صورت فرکانس ضربان غیرعادی بالا، شوک الکتریکی وارد شود که به بیمار اجازه می دهد ریتم قلب طبیعی خود را به دست آورد.

در حال حاضر هیچ درمان دارویی برای درمان این بیماری وجود ندارد. علاوه بر این، می توان اقداماتی را برای جلوگیری از اختلالات ریتمیک انجام داد. این امر به ویژه در مورد اخراج ناشی از اسهال (تأثیر بر تعادل سدیم در بدن) یا حتی تب با مصرف داروهای کافی صدق می کند. (2)