تومورهای خوش خیم اما عود کننده و می توانند به صورت موضعی بسیار تهاجمی باشند، تومورهای دسموئید یا فیبروماتوز تهاجمی، تومورهای نادری هستند که از بافت ها و پوشش های عضلانی ایجاد می شوند (aponeuroses). توسعه غیر قابل پیش بینی، آنها می توانند منبع درد و ناراحتی عملکردی قابل توجهی باشند. مدیریت پیچیده است و نیاز به مداخله یک تیم متخصص چند رشته ای دارد.

تعریف

تومورهای دزموئید یا فیبروماتوز تهاجمی تومورهای نادری هستند که از سلول های فیبری تشکیل شده اند که شبیه سلول های طبیعی در بافت فیبری به نام فیبروبلاست هستند. متعلق به دسته تومورهای همبند (تومورهای بافت "نرم")، آنها از ماهیچه ها یا پوشش های عضلانی (aponeuroses) ایجاد می شوند.

این تومورها تومورهای خوش خیم هستند - آنها علت متاستاز نیستند - بلکه از تکامل بسیار غیرقابل پیش بینی هستند که اغلب ثابت می شود که به صورت موضعی بسیار تهاجمی و بسیار عود کننده هستند حتی اگر برخی از آنها کمی تکامل یابند یا حتی احتمال دارد به طور خودبه خود پسرفت کنند.

آنها می توانند در هر نقطه از بدن ایجاد شوند. فرم های سطحی ترجیحاً به اندام ها و دیواره شکم می رسند، اما گردن و سر (در کودکان خردسال) یا قفسه سینه نیز می توانند نشیمنگاه باشند. همچنین اشکال عمیق تومورهای دسموئید (محلی سازی داخل شکمی) وجود دارد.

علل

منشا تومورهای دسموئید هنوز به درستی شناخته نشده است، اما تصور می شود که چند عاملی با دخالت عوامل هورمونی و ژنتیکی باشد.

به نظر می رسد ضربه های تصادفی یا جراحی (اسکار) یکی از علل ظاهر شدن آنها و همچنین زایمان (در سطح دیواره شکم) باشد.

تشخیصی

معاینات تصویربرداری وجود یک توده نفوذی را نشان می دهد که در طول زمان رشد می کند. تشخیص عمدتا بر اساس CT (توموگرافی کامپیوتری یا CT) برای تومورهای داخل شکمی یا MRI (تصویربرداری تشدید مغناطیسی) برای سایر تومورها است.

بیوپسی برای تایید تشخیص لازم است. برای رد خطر گیجی، تجزیه و تحلیل بافت شناسی (معاینه زیر میکروسکوپ) باید توسط پزشک متخصص در پاتولوژی با تجربه در این تومورها انجام شود.

علاوه بر تشخیص جهش‌های احتمالی، می‌توان آزمایش‌های ژنتیکی نیز انجام داد.

افراد مربوطه

تومورهای دسموئید بیشتر جوانان را تحت تاثیر قرار می دهد و در حدود سن 30 سالگی به اوج خود می رسد. این بیماری عمدتاً زنان را تحت تاثیر قرار می دهد. کودکان نیز به ویژه در اوایل نوجوانی تحت تأثیر قرار می گیرند. 

این یک تومور نادر است (0,03٪ از کل تومورها) که با فراوانی سالانه تنها 2 تا 4 مورد جدید در هر میلیون نفر ظاهر می شود.

عوامل خطر

در خانواده های مبتلا به پولیپ آدنوماتوز خانوادگی، یک بیماری ارثی نادر که با وجود چندقلوهای کولون مشخص می شود، خطر ابتلا به تومور دسموئید بیشتر از جمعیت عمومی است و حدود 10 تا 15 درصد تخمین زده می شود. این بیماری با جهش در ژنی به نام APC (ژن سرکوبگر تومور) درگیر در این بیماری همراه است.

با این حال، اکثریت قریب به اتفاق موارد فیبروماتوز تهاجمی به صورت پراکنده (بدون زمینه ارثی) ظاهر می شود. در حدود 85 درصد از این موارد غیر قابل انتقال، تبدیل تومور سلول‌ها با جهش‌های تصادفی ژن همراه است. CTNNB1باعث تغییر پروتئینی می شود که در کنترل تکثیر تومور به نام بتا کاتنین نقش دارد.

ورم

تومورهای دزموئید تورمی ایجاد می کنند که در لمس به صورت "توپ های" سفت، متحرک و گاهی بسیار بزرگ که اغلب به ساختارهای ارگانیک مجاور می چسبند، تشخیص داده می شود.

درد

تومور به خودی خود بدون درد است اما بسته به محل آن می تواند درد شدید عضلانی، شکمی یا عصبی ایجاد کند.

ژن های عملکردی

فشار اعمال شده بر روی بافت های مجاور می تواند ناهنجاری های عملکردی مختلفی ایجاد کند. برای مثال، فشردگی اعصاب می تواند علت کاهش تحرک اندام باشد. اشکال عمیق بر رگ های خونی، روده یا سیستم ادراری و غیره تاثیر می گذارد.

از دست دادن عملکرد اندام درگیر ممکن است.

برخی از تومورهای دسموئید تب نیز دارند.

هیچ استراتژی درمانی استانداردی وجود ندارد و به صورت موردی توسط یک تیم متخصص چند رشته ای تصمیم گیری می شود.

تومورهای دسموئید پایدار می توانند دردناک باشند و نیاز به درمان درد دارند. 

نظارت فعال

جراحی که قبلاً انجام می شد، اکنون به نفع یک رویکرد محافظه کارانه که شامل نظارت دقیق بر تکامل تومور قبل از تحمیل یک درمان گاهی سنگین است که لازم نیست، کنار گذاشته شده است.

حتی زمانی که تومور پایدار است، مدیریت درد ممکن است ضروری باشد.

عمل جراحي

حذف کامل تومور دسموئید با جراحی ترجیح داده می شود که امکان پذیر باشد و گسترش تومور بدون ایجاد از دست دادن عملکرد عمده (مثلاً قطع عضو) به آن اجازه می دهد.

رادیوتراپی

در صورت پیشرفت، عود یا کاهش خطر عود پس از جراحی، می توان از آن برای پسرفت تومور دسموئید یا تثبیت آن استفاده کرد. به دلیل اثرات مضر آن بر روی افراد در حال رشد و در کودکان بسیار کم استفاده می شود. 

درمان های دارویی

مولکول های مختلف کارایی کم و بیش ثابتی دارند و به تنهایی یا در ترکیب استفاده می شوند. به طور خاص، تاموکسیفن، یک داروی ضد استروژن فعال، زمانی استفاده می شود که تومور به این هورمون زنانه، به داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی، به انواع مختلف شیمی درمانی (متوترکسات، وینبلاستین / وینورلبین، دوکسوروبیسین لیپوزومی پگیله شده) یا به درمان‌های مولکولی داروهایی را هدف قرار می‌دهند که رشد تومور را مسدود می‌کنند (ایماتینیب، سورافنیب)، که به صورت قرص تجویز می‌شوند.

درمان های دیگر

• کرایوتراپی تحت بیهوشی عمومی برای از بین بردن تومورها از طریق انجماد آنها استفاده می شود

  – 80 درجه سانتی گراد

• انفوزیون جدا شده اندام شامل تزریق شیمی درمانی با دوز بالا فقط به اندام آسیب دیده است.

این روش ها فقط در چند مرکز تخصصی در فرانسه ارائه می شود.

تکامل

در حدود 70 درصد موارد عود موضعی تومور مشاهده می شود. پیش آگهی حیاتی درگیر نیست، مگر در مورد عوارض جراحی، به ویژه برای تومورهای شکمی.