همیشه تشخیص سندرم ترنر در مراحل اولیه آسان نیست.

با این حال، گاهی اوقات در دوره قبل از تولد در مورد ناهنجاری های سونوگرافی ذکر می شود. سپس نمونه ای از مایع آمنیوتیک می تواند تشخیص قطعی را امکان پذیر کند. سندرم ترنر را می توان در معاینه زایمان نیز تشخیص داد. اما اغلب در نوجوانی کشف می شود.

تشخیص با استفاده از a کاریوتیپ، که تجزیه و تحلیل کروموزوم ها است و ناهنجاری های موجود را تشخیص می دهد.