تولد فرزند برای هر خانواده ای شادی بزرگ است، والدین آرزو می کنند که کودکشان سالم به دنیا بیاید. تولد یک کودک با هر بیماری به یک آزمایش جدی تبدیل می شود. سندرم داون که از هر هزار کودک یک نفر رخ می دهد، به دلیل وجود کروموزوم اضافی در بدن است که منجر به اختلال در رشد ذهنی و جسمی کودک می شود. این کودکان بیماری های جسمی زیادی دارند.
بیماری داون یک ناهنجاری ژنتیکی است، یک بیماری کروموزومی مادرزادی که در نتیجه افزایش تعداد کروموزوم ها رخ می دهد. کودکان مبتلا به این سندروم در آینده از اختلالات متابولیک و چاقی رنج می برند، آنها ماهر نیستند، از نظر جسمی ضعیف نیستند، هماهنگی حرکتی آنها مختل است. یکی از ویژگی های بارز کودکان مبتلا به سندرم داون رشد کند است.
اعتقاد بر این است که این سندرم همه کودکان را شبیه هم می کند، اما اینطور نیست، شباهت ها و تفاوت های زیادی بین نوزادان وجود دارد. آنها دارای ویژگی های فیزیولوژیکی خاصی هستند که در همه افراد مبتلا به سندرم داون مشترک است، اما آنها همچنین دارای ویژگی هایی هستند که از والدین خود به ارث رسیده و شبیه خواهر و برادر خود هستند. در سال 1959، پروفسور فرانسوی Lejeune توضیح داد که چه چیزی باعث سندرم داون شده است، او ثابت کرد که این به دلیل تغییرات ژنتیکی، وجود یک کروموزوم اضافی است.
معمولاً هر سلول دارای 46 کروموزوم است که نیمی از کودکان از مادر و نیمی از پدر دریافت می کنند. فرد مبتلا به سندرم داون دارای 47 کروموزوم است. سه نوع اصلی از ناهنجاری های کروموزومی در سندرم داون شناخته شده است، مانند تریزومی، یعنی سه برابر شدن کروموزوم 21 و در همه وجود دارد. در نتیجه نقض فرآیند میوز رخ می دهد. شکل جابجایی با اتصال بازوی یک کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر بیان می شود. در طول میوز، هر دو به سلول حاصل حرکت می کنند.
شکل موزاییک به دلیل نقض فرآیند میتوز در یکی از سلول ها در مرحله بلاستولا یا گاسترولا ایجاد می شود. به معنای سه برابر شدن کروموزوم 21 است که فقط در مشتقات این سلول وجود دارد. تشخیص نهایی در مراحل اولیه بارداری پس از به دست آوردن نتایج آزمایش کاریوتایپ انجام می شود که اطلاعاتی در مورد اندازه، شکل و تعداد کروموزوم های یک نمونه سلولی ارائه می دهد. دو بار در هفته 11-14 و در هفته 17-19 بارداری انجام می شود. بنابراین می توانید به طور دقیق علت نقایص مادرزادی یا اختلالات در بدن نوزاد متولد نشده را تعیین کنید.
علائم سندرم داون در نوزادان
تشخیص سندرم داون را می توان بلافاصله پس از تولد کودک با توجه به ویژگی های مشخصه ای که حتی بدون مطالعات ژنتیکی قابل مشاهده است، انجام داد. چنین کودکانی با سر کوچک گرد، صورت صاف، گردن کوتاه و ضخیم با چین در پشت سر، شکاف مغولوئید در چشم ها، ضخیم شدن زبان با شیارهای طولی عمیق، لب های ضخیم متمایز می شوند. و گوش های صاف با لوب های چسبنده. لکه های سفید متعددی بر روی عنبیه چشم مشاهده می شود، افزایش تحرک مفصل و ضعف عضلات مشاهده می شود.
پاها و بازوها به طور قابل توجهی کوتاه شده اند، انگشتان کوچک روی دست ها خمیده هستند و تنها دارای دو شیار خمشی هستند. کف دست دارای یک شیار عرضی است. بدشکلی قفسه سینه، استرابیسم، ضعف شنوایی و بینایی یا عدم وجود آنها وجود دارد. سندرم داون می تواند با نقص مادرزادی قلب، لوسمی، اختلالات دستگاه گوارش، آسیب شناسی توسعه نخاع همراه باشد.
به منظور نتیجه گیری نهایی، یک مطالعه دقیق از مجموعه کروموزوم انجام شده است. تکنیک های ویژه مدرن به شما امکان می دهد با موفقیت وضعیت کودک مبتلا به سندرم داون را اصلاح کنید و آن را با زندگی عادی تطبیق دهید. علل سندرم داون به طور کامل شناخته نشده است، اما مشخص است که با افزایش سن، به دنیا آوردن فرزند سالم برای یک زن دشوارتر می شود.
اگر کودک مبتلا به سندرم داون به دنیا آمد چه باید کرد؟
اگر نمی توان چیزی را تغییر داد، تصمیم یک زن برای به دنیا آوردن چنین فرزندی تغییر ناپذیر است و ظاهر یک نوزاد غیرعادی به واقعیت تبدیل می شود، متخصصان به مادران توصیه می کنند بلافاصله پس از تشخیص کودک مبتلا به سندرم داون بر افسردگی غلبه کنند و هر کاری را انجام دهند. که کودک بتواند به خودش خدمت کند. در برخی موارد، مداخلات جراحی برای از بین بردن یک آسیب شناسی خاص ضروری است، این در مورد وضعیت اندام های داخلی صدق می کند.
باید در 6 و 12 ماهگی و در آینده بررسی سالانه توانایی عملکردی غده تیروئید انجام شود. برنامه های ویژه مختلفی برای سازگاری این افراد با زندگی ایجاد شده است. از هفته های اول زندگی، باید تعامل نزدیک بین والدین و کودک، رشد مهارت های حرکتی، فرآیندهای شناختی و توسعه ارتباطات وجود داشته باشد. پس از رسیدن به 1,5 سالگی، کودکان می توانند در کلاس های گروهی شرکت کنند تا برای مهدکودک آماده شوند.
در سن 3 سالگی، با شناسایی کودک مبتلا به سندرم داون در یک مهدکودک، والدین به او این فرصت را می دهند که کلاس های ویژه بیشتری دریافت کند، با همسالان خود ارتباط برقرار کند. البته اکثریت بچه ها در مدارس تخصصی تحصیل می کنند، اما مدارس عمومی گاهی چنین بچه هایی را می پذیرند.