غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد یک آزمایش ژنتیکی است که می تواند تریزومی 21 را در جنین تشخیص دهد. این آزمون شامل چه مواردی است؟ در چه مواردی برای زنان باردار تجویز می شود؟ آیا او قابل اعتماد است؟ هر آنچه که باید در مورد DPNI بدانید.

DPNI ، همچنین آزمایش DNA LC T21 نامیده می شود ، یک آزمایش ژنتیکی است که در استراتژی غربالگری تریزومی 21 به زنان باردار ارائه می شود. این یک آزمایش خون است که از هفته یازدهم آمنوره (AS) گرفته شده است و امکان تعیین و تجزیه و تحلیل جنین را فراهم می کند. گردش DNA در خون مادر این بررسی توسط فناوری جدید توالی یابی DNA با توان بالا NGS (توالی یابی نسل بعدی) امکان پذیر شده است. اگر نتیجه نشان دهد که DNA کروموزوم 11 به مقدار زیاد وجود دارد ، به این معنی است که جنین احتمال زیادی دارد که ناقل سندرم داون باشد. 

هزینه این آزمون 390 یورو است. این بیمه 100٪ تحت پوشش بیمه سلامت است. 

در فرانسه ، غربالگری سندرم داون بر اساس چندین عنصر است.

اندازه گیری شفافیت نخاعی جنین 

اولین قدم در غربالگری اندازه گیری شفافیت نخاعی جنین در اولین سونوگرافی (انجام شده بین WA 11 و 13) است. فضایی است که در سطح گردن جنین قرار دارد. اگر این فضا بیش از حد بزرگ باشد ، ممکن است نشانه ناهنجاری کروموزومی باشد. 

سنجش نشانگرهای سرمی

در پایان اولین سونوگرافی ، پزشک همچنین به بیمار پیشنهاد می کند که دوز نشانگرهای سرم را با استفاده از آزمایش خون انجام دهد. نشانگرهای سرمی موادی هستند که توسط جفت یا جنین ترشح می شوند و در خون مادر یافت می شوند. سطح بالاتر یا پایین تر از میانگین نشانگرهای سرمی ممکن است سوءظن به سندرم داون را افزایش دهد.

سن مادر آینده

در غربالگری تریزومی 21 ، سن مادر آینده نیز در نظر گرفته می شود (با افزایش سن خطر افزایش می یابد). 

پس از مطالعه این سه عنصر ، متخصص بهداشتی که از زن باردار پیروی می کند ، خطر انتقال ناقل سندرم داون توسط جنین را با اعلام رقمی به آن تخمین می زند. 

در کدام مورد DPNI ارائه می شود؟

اگر خطر احتمالی بین 1/1000 تا 1/51 باشد ، DPNI به بیمار پیشنهاد می شود. همچنین نشان داده شده است:

• در بیماران بالای 38 سال که نمی توانند از آزمایش نشانگرهای سرمی مادر استفاده کنند.
• در بیماران با سابقه سندرم داون از بارداری قبلی.
• در زوج هایی که یکی از دو والدین آینده دارای انتقال روبرتسونی است (ناهنجاری کاریوتیپ که می تواند منجر به تریزومی 21 در کودکان شود). 

قبل از انجام معاینه ، زن باردار باید گزارشی از سونوگرافی سه ماهه اول که عادی بودن شفافیت نوکال را تأیید می کند و گواهی مشاوره پزشکی و رضایت آگاهانه (این غربالگری مانند دوز نشانگرهای سرم اجباری نیست) ارسال کند. 

نتیجه آزمایش ظرف 8 تا 10 روز به نسخه (ماما ، متخصص زنان ، پزشک عمومی) بازگردانده می شود. او تنها فردی است که می تواند نتیجه را به بیمار منتقل کند. 

در صورت نتیجه به اصطلاح "مثبت"

نتیجه ای که به اصطلاح "مثبت" نامیده می شود به این معنی است که احتمال وجود سندرم داون بسیار زیاد است. با این حال ، یک معاینه تشخیصی باید این نتیجه را تأیید کند. این شامل تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین پس از آمنیوسنتز (نمونه برداری از مایع آمنیوتیک) یا کوریوسنتز (برداشتن نمونه از جفت) است. معاینه تشخیصی به عنوان آخرین راه حل در نظر گرفته می شود زیرا از DPNI و روش نشانگرهای سرمی تهاجمی تر است. 

در صورت نتیجه به اصطلاح "منفی"

نتیجه ای که به اصطلاح "منفی" نامیده می شود به این معنی است که هیچ تریزومی 21 تشخیص داده نشده است. نظارت بر بارداری به طور عادی ادامه دارد. 

در موارد نادر ، ممکن است آزمایش نتیجه ای ندهد. به گفته آژانس پزشکی ، تعداد امتحانات غیرقابل اجرا در سال 2017 تنها 2 درصد از کل NIDD ها را نشان می دهد.

به گفته انجمن des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) ، «نتایج از نظر حساسیت (99,64،99,96)) ، ویژگی (99,44،21٪) و ارزش پیش بینی مثبت (XNUMX،XNUMX)) در جمعیت در معرض خطر افزایش یافته است. آنوپلوئیدی جنین برای سندرم داون عالی است. بنابراین این آزمایش بسیار قابل اعتماد خواهد بود و همچنین می توان از XNUMX کاریوتیپ جنین (با آمنیوسنتز) هر ساله در فرانسه جلوگیری کرد.