گاموپاتی مونوکلونال (GM) با حضور یک ایمونوگلوبولین مونوکلونال در سرم و / یا ادرار تعریف می شود. می تواند با یک هموپاتی بدخیم همراه باشد، در غیر این صورت گاموپاتی مونوکلونال با اهمیت نامشخص (GMSI) نامیده می شود.

برای تشخیص، معاینات میکروبیولوژیکی شناسایی ایمونوگلوبولین مونوکلونال را در فراوانی ممکن می‌سازد. تظاهرات بالینی، بیولوژیکی و رادیولوژیک می تواند به یک هموپاتی اشاره کند در حالی که تشخیص GMSI یک تشخیص افتراقی است.

تعریف

گاموپاتی مونوکلونال (GM) با حضور یک ایمونوگلوبولین مونوکلونال در سرم و / یا ادرار تعریف می شود. ایمونوگلوبولین ها پروتئین هایی در پلاسمای انسان هستند که دارای خواص ایمنی هستند. آنها در سلول های پلاسما، سلول های سیستم لنفاوی تشکیل شده در طحال و غدد لنفاوی سنتز می شوند. بنابراین GM به تکثیر یک کلون از سلول های پلاسما که یک ایمونوگلوبولین مونوکلونال تولید می کند گواهی می دهد.

انواع

GM ها را می توان به 2 دسته طبقه بندی کرد:

• گاموپاتی های مونوکلونال مرتبط با بدخیمی های خونی
• گاموپاتی های مونوکلونال با اهمیت نامشخص (GMSI)

علل

برای گاموپاتی های مونوکلونال مرتبط با هموپاتی های بدخیم، علل اصلی عبارتند از:

• مولتیپل میلوما: تومور مغز استخوان که از تکثیر سلول های پلاسما غیر طبیعی ایجاد می شود.
• ماکروگلوبولینمی (بیماری والدنستروم): وجود مقادیر غیر طبیعی ماکروگلوبولین در پلاسما
• لنفوم B

GMSI می تواند با پاتولوژی های غیر بدخیم مختلف مرتبط باشد:

• بیماری های خود ایمنی (پلی آتریت روماتوئید، سندرم شوگرن، لوپوس سیستمیک)
• عفونت های ویروسی (مونونوکلئوز، آبله مرغان، HIV، هپاتیت C)
• عفونت های باکتریایی (اندوکاردیت، استئومیلیت، سل)
• عفونت های انگلی (لیشمانیوز، مالاریا، توکسوپلاسموز)
• بیماری های مزمن مانند کوله سیستیت مزمن (التهاب کیسه صفرا)
• شرایط مختلف دیگر مانند هیپرکلسترولمی خانوادگی، بیماری گوچر، سارکوم کاپوزی، لیکن، بیماری کبد، میاستنی گراویس (اختلال در انتقال تکانه های عصبی از عصب به عضله)، کم خونی یا تیروتوکسیکوز

تشخیصی

GM اغلب به طور اتفاقی، در طول آزمایشات آزمایشگاهی که به دلایل دیگر انجام می شود، شناسایی می شود.

برای شناسایی عامل مونوکلونال بیش از حد، مفیدترین آزمایش ها عبارتند از:

• الکتروفورز پروتئین‌های سرم: تکنیکی که امکان شناسایی و جداسازی پروتئین‌های سرم را تحت تأثیر میدان الکتریکی فراهم می‌کند.
• ایمونوفیکساسیون: تکنیکی که امکان تشخیص و تایپ ایمونوگلوبولین های مونوکلونال را فراهم می کند
• سنجش ایمونوگلوبولین: فرآیندی که پروتئین‌ها را از پلاسما جدا می‌کند و آنها را بر اساس واکنش‌های ایمونولوژیک قابل تشخیصی که تولید می‌کنند شناسایی می‌کند.

سپس تشخیص به دنبال علت GM می رود. تظاهرات بالینی، بیولوژیکی یا رادیولوژیکی مختلف باید نشان دهنده مولتیپل میلوما باشد:

• کاهش وزن، درد التهابی استخوان، شکستگی های پاتولوژیک
• کم خونی، هیپرکلسمی، نارسایی کلیه

تظاهرات دیگر بلافاصله به هموپاتی اشاره دارد:

• لنفادنوپاتی، اسپلنومگالی
• اختلالات در شمارش خون: کم خونی، ترومبوسیتوپنی، لنفوسیتوز بیش از حد
• سندرم d'hyperviscosité

GMSI به عنوان GM بدون هیچ گونه علائم بالینی یا آزمایشگاهی بدخیمی خونی تعریف می شود. در روال بالینی، این تشخیص طرد است. معیارهای مورد استفاده برای تعریف GMSI عبارتند از:

• نرخ اجزای مونوکلونال <30 گرم در لیتر 
• ثبات نسبی در طول زمان جزء مونوکلونال 
• سطح سرمی طبیعی سایر ایمونوگلوبولین ها
• عدم وجود آسیب مخرب استخوان، کم خونی و اختلال کلیه

بروز GMSI با افزایش سن از 1% در 25 سالگی به بیش از 5% پس از 70 سال افزایش می یابد.

GMSI معمولاً بدون علامت است. با این حال، آنتی بادی مونوکلونال می تواند به اعصاب متصل شود و باعث بی حسی، سوزن سوزن شدن و ضعف شود. افراد مبتلا به این بیماری بیشتر در معرض تخریب بافت استخوانی و شکستگی هستند.

وقتی GM با بیماری دیگری همراه باشد، علائم مربوط به بیماری است.

علاوه بر این، ایمونوگلوبولین های مونوکلونال می توانند عوارض نسبتاً نادری ایجاد کنند:

• آمیلوئیدوز: رسوب قطعاتی از پروتئین های مونوکلونال در اندام های مختلف (کلیه ها، قلب، اعصاب، کبد) که می تواند عامل نارسایی این اندام ها باشد.
• سندرم هیپر ویسکوزیته پلاسما: مسئول اختلالات بینایی، علائم عصبی (سردرد، سرگیجه، خواب آلودگی، اختلالات هوشیاری) و علائم خونریزی دهنده است.
• کرایوگلوبولینمی: بیماری های ناشی از حضور ایمونوگلوبولین ها در خون که در دمای زیر 37 درجه رسوب می کنند. آنها می توانند باعث تظاهرات پوستی (پورپورا، پدیده رینود، نکروز اندام)، پلی آرترالژی، نوریت و نفروپاتی های گلومرولی شوند.

برای IMG هیچ درمانی توصیه نمی شود. مطالعات اخیر نشان می دهد که IMGT ها با از دست دادن استخوان همراه ممکن است از درمان با بیس فسفونات ها سود ببرند. هر 6 تا 12 ماه، بیماران باید تحت معاینه بالینی قرار بگیرند و الکتروفورز پروتئین سرم و ادرار را برای ارزیابی پیشرفت بیماری انجام دهند.

در موارد دیگر، درمان علت آن است.

در نسبتی تا 25 درصد موارد، تکامل یک GMSI به سمت یک بیماری هماتولوژیک بدخیم مشاهده می شود. افراد مبتلا به GMSI حدود دو بار در سال تحت آزمایش فیزیکی، خون و گاهی اوقات ادرار قرار می گیرند تا پیشرفت احتمالی به یک بیماری سرطانی بررسی شود. اگر پیشرفت زودرس تشخیص داده شود، می توان از علائم و عوارض پیشگیری کرد یا زودتر درمان کرد.