Le سندرم Ehlers-Danlos گروهی از بیماری های ژنتیکی است که با a ناهنجاری بافت همبندیعنی بافت های پشتیبان.  

انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد¹، بیشتر دارای الف هستند شلی بیش از حد مفاصلاز پوست بسیار الاستیک و رگ های خونی شکننده. این سندرم بر توانایی های ذهنی تأثیر نمی گذارد.

علل

سندرم اهلرز دانلوس یک اختلال ژنتیکی است که بر تولید کلاژن تأثیر می گذارد، پروتئینی که به بافت های همبند مانند پوست، تاندون ها، رباط ها و همچنین دیواره اندام ها و اندام ها خاصیت ارتجاعی و قدرت می بخشد. رگ های خونی. جهش در ژن های مختلف (به عنوان مثال ADAMTS2، COL1A1، COL1A2، COL3A1) ممکن است مسئول علائم مختلف با توجه به اشکال مختلف بیماری باشد.

اکثر اشکال سندرم اهلرز دانلوس (EDS) توسط شرایط اتوزومال غالب به ارث می رسد. بنابراین، والدینی که جهش مسئول این بیماری را دارند، 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنند. برخی موارد نیز با جهش خود به خود ظاهر می شوند.

عوارض

اکثر افراد مبتلا به سندرم اهلرز-دانلوس زندگی نسبتاً عادی دارند، اگرچه محدودیت هایی در فعالیت های بدنی دارند. عوارض به نوع ADS درگیر بستگی دارد.

• مزایای زخم مهم.
• مزایای درد مزمن مفصل.
• آرتریت اولیه
• Un سالخورده زودرس به دلیل قرار گرفتن در معرض آفتاب
• پوکی استخوان.

افراد مبتلا به EDS نوع عروقی (نوع IV SED) در معرض خطر عوارض جدی تری مانند پارگی عروق خونی مهم یا اندام هایی مانند روده یا رحم هستند. این عوارض می تواند کشنده باشد.

شیوع

شیوع همه اشکال سندرم اهلرز دانلوس در سراسر جهان تقریباً 1 نفر از هر 5000 نفر است. هایپرموبایل تایپ کنید، رایج ترین، در 1 در 10 تخمین زده می شود، در حالی که نوع عروقینادرتر، در 1 مورد از 250 مورد وجود دارد. به نظر می رسد این بیماری هم زنان و هم مردان را درگیر می کند.