سندرم مارفان و بارداری: آنچه باید بدانید

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی نادر، با انتقال اتوزومال غالب که هم زنان و هم مردان را درگیر می کند. این نوع انتقال ژنتیکی به این معنی است کهوقتی یکی از والدین تحت تاثیر قرار می گیرد، خطر ابتلای هر کودک 1 در 2 (50%) است.، صرف نظر از جنسیتدکتر سوفی دوپوی ژیرود، که در مرکز صلاحیت بیماری‌های مارفان و بیماری‌های عروقی نادر در CHU de Lyon کار می‌کند، توضیح می‌دهد. تخمین زده می شود که از هر 5 نفر یک نفر مبتلا می شود.

"این بیماری به نام بافت همبند، یعنی بافت های پشتیبان، با اختلالی است که می تواند چندین بافت و چندین اندام را تحت تاثیر قرار دهد.دکتر Dupuis Girod توضیح می دهد. این بر روی بافت‌های پشتیبان بدن تأثیر می‌گذارد که به‌ویژه در آن‌ها وجود دارد پوست و شریان های بزرگ از جمله آئورت، که می تواند در قطر افزایش یابد. همچنین می تواند الیاف نگهدارنده عدسی را تحت تاثیر قرار دهد و باعث دررفتگی لنز شود.

افراد مبتلا به سندرم مارفان همیشه قابل تشخیص نیستند، اگرچه مشخص شده است که اغلب این افراد قابل تشخیص هستند قد بلند، با انگشتان بلند و نسبتاً لاغر. آنها می توانند انعطاف پذیری زیاد، شلی بیش از حد رباط ها و مفاصل یا حتی علائم کشش را نشان دهند.

با این حال، ناقلانی از جهش ژنتیکی وجود دارند که علائم کمی دارند، و برخی دیگر که علائم زیادی را نشان می دهند، گاهی اوقات در یک خانواده. با شدت بسیار متغیر می توان به یکی رسید.

آیا می توانیم بارداری را با سندرم مارفان در نظر بگیریم؟

"عنصر حیاتی در بیماری مارفان پارگی آئورت است: هنگامی که آئورت بیش از حد متسع است، مانند بالونی که بیش از حد باد شده است، خطر نازک شدن بیش از حد دیواره وجود دارد. و می شکنددکتر دوپوی ژیرود توضیح می دهد.

با توجه به افزایش جریان خون و تغییرات هورمونی ناشی از آن، بارداری یک دوره پرخطر برای تمام زنان مبتلا است. زیرا این تغییرات می تواند همراه باشدافزایش خطر اتساع آئورت یا حتی تشریح آئورت در مادر باردار.

دکتر Dupuis-Girod می گوید: وقتی قطر آئورت بیشتر از 45 میلی متر باشد، حاملگی منع مصرف دارد زیرا خطر مرگ در اثر پارگی آئورت زیاد است. سپس جراحی آئورت قبل از بارداری احتمالی توصیه می شود.

قطر آئورت زیر 40 میلی متر، بارداری مجاز است، در حالی کهبین 40 تا 45 میلی متر قطر، شما باید بسیار مراقب باشید.

آژانس زیست پزشکی و کالج ملی زنان و زایمان فرانسه (CNGOF) در توصیه های خود برای مدیریت بارداری در یک زن مبتلا به سندرم مارفان تصریح می کنند که خطر دیسکسیون آئورت وجود دارد”قطر آئورت هر چه باشد"، اما این خطر"زمانی که قطر کمتر از 40 میلی متر باشد، کوچک در نظر گرفته می شود، اما در بالا، به خصوص بالای 45 میلی متر، بزرگ در نظر گرفته می شود".

در این سند مشخص می شود که اگر بیمار حاملگی منع مصرف دارد:

• ارائه شده با دیسکسیون آئورت؛
• دارای دریچه مکانیکی؛
• دارای قطر آئورت بیشتر از 45 میلی متر. بین 40 تا 45 میلی متر، تصمیم گیری باید به صورت موردی گرفته شود.

بارداری با سندرم مارفان چگونه پیش می رود؟

اگر مادر ناقل سندرم مارفان باشد، سونوگرافی آئورت توسط متخصص قلب و عروق آشنا با این سندرم باید در پایان سه ماهه اول، پایان سه ماهه دوم و در طول سه ماهه سوم هر ماه و همچنین حدوداً انجام شود. یک ماه پس از زایمان

بارداری باید ادامه پیدا کند در درمان بتا بلاکردر صورت امکان با دوز کامل (به عنوان مثال بیسوپرولول 10 میلی گرم)، با مشورت پزشک متخصص زنان و زایمان، CNGOF را در توصیه های خود ذکر می کند. این درمان بتا بلوکر، تجویز شده برای از آئورت محافظت کنید، نباید متوقف شود، از جمله در هنگام زایمان. شیردهی به دلیل عبور مسدود کننده بتا در شیر ممکن نیست.

لازم به ذکر است که درمان با مهارکننده آنزیم مبدل (ACE) یا سارتان ها در دوران بارداری منع مصرف دارد.

اگر فقط همسر تحت تاثیر قرار گیرد، حاملگی مانند بارداری معمول دنبال می شود.

خطرات و عوارض سندرم مارفان در دوران بارداری چیست؟

خطر اصلی برای مادر آینده داشتن یک جداسازی آئورتو باید تحت عمل جراحی اورژانسی قرار گیرند. برای جنین، اگر مادر آینده دارای عارضه بسیار شدیدی از این نوع باشد، وجود دارد خطر ناراحتی یا مرگ جنین. اگر نظارت اولتراسوند خطر قابل توجهی برای تشریح یا پارگی آئورت را نشان دهد، ممکن است نیاز به انجام سزارین و زایمان زودرس باشد.

سندرم مارفان و بارداری: خطر ابتلای کودک به آن چیست؟

"هنگامی که والدین تحت تأثیر قرار می گیرند، خطر ابتلای هر کودک (یا حداقل ناقل جهش) 1 در 2 (50٪) بدون توجه به جنسیت است.دکتر سوفی دوپوی ژیرود توضیح می دهد.

جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری مارفان است لزوماً توسط والدین منتقل نمی شود، همچنین می تواند در زمان لقاح ظاهر شود که در فرزندی که هیچ یک از والدین ناقل آن نیستند.

آیا می توان برای تشخیص سندرم مارفان در رحم تشخیص قبل از تولد انجام داد؟

اگر جهش در خانواده شناخته شده و شناسایی شود، می توان تشخیص قبل از تولد (PND)، تشخیص اینکه آیا جنین تحت تاثیر قرار گرفته است یا حتی تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD) پس از لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام داد.

اگر والدین مایل نباشند که در صورت ابتلای کودک، حاملگی را به پایان برسانند، و در این مورد می‌خواهند به ختم بارداری پزشکی (IMG) مراجعه کنند، می‌توان تشخیص قبل از تولد را انجام داد. اما این DPN فقط به درخواست زوج ارائه می شود.

اگر زوجین در صورتی که فرزند متولد نشده مبتلا به سندرم مارفان باشد، IMG را در نظر دارند، پرونده آنها در مرکز تشخیص قبل از تولد (CDPN) تجزیه و تحلیل می شود که نیاز به تایید دارد. در حالی که به خوبی می دانستند کهنمی توان دانست که کودک متولد نشده چقدر آسیب خواهد دیدفقط در صورتی که ناقل جهش ژنتیکی باشد یا نباشد.

آیا می توان تشخیص قبل از لانه گزینی را برای جلوگیری از آسیب دیدن جنین انجام داد؟

اگر یکی از دو عضو زوج ناقل جهش ژنتیکی مرتبط با سندرم مارفان باشد، می توان به تشخیص قبل از لانه گزینی مراجعه کرد تا جنینی را که ناقل نیست در رحم کاشته شود.

با این حال، این مستلزم توسل به لقاح آزمایشگاهی و در نتیجه به دوره باروری با کمک پزشکی (MAP) است که یک روش طولانی و از نظر پزشکی سنگین برای زوجین است.

بارداری و سندرم مارفان: چگونه بارداری را انتخاب کنیم؟

بارداری با سندرم مارفان نیاز به پیگیری در یک زایشگاه دارد که کارکنان آن در مراقبت از زنان باردار مبتلا به این سندرم مجرب هستند. همه وجود دارد لیستی از زایمان های ارجاعی، در وب سایت منتشر شده است marfan.fr.

"در توصیه های فعلی، اگر قطر آئورت در اوایل بارداری بیشتر از 40 میلی متر باشد، باید مرکزی با بخش جراحی قلب در محل وجود داشته باشد.دکتر Dupuis-Girod را مشخص می کند.

توجه داشته باشید که این مشخصه ربطی به نوع زایمان (I، II یا III) ندارد که در اینجا ملاک انتخاب زایمان نیست. در حقایق، مادران مرجع برای سندرم مارفان عموماً در شهرهای بزرگ و بنابراین سطح II یا حتی III هستند.

بارداری و سندرم مارفان: آیا می توانیم اپیدورال داشته باشیم؟

"لازم است به متخصصین بیهوشی که احتمال مداخله دارند هشدار داده شود، زیرا ممکن است اسکولیوز یا اکتازی دورال، یعنی گشاد شدن کیسه (دورال) حاوی نخاع وجود داشته باشد. ممکن است برای ارزیابی احتمال یا عدم وجود بیهوشی اپیدورال نیاز به انجام ام آر آی یا سی تی اسکن داشته باشید.دکتر دوپوی ژیرود می گوید.

بارداری و سندرم مارفان: آیا زایمان لزوماً آغاز می شود یا با سزارین؟

نوع زایمان، از جمله موارد دیگر، به قطر آئورت بستگی دارد و باید مجدداً به صورت موردی مورد بحث قرار گیرد.

اگر وضعیت قلبی مادر ثابت باشد، زایمان نباید قبل از هفته 37 به عنوان یک قانون در نظر گرفته شود. می توان زایمان کرد واژینال اگر قطر آئورت ثابت باشد، کمتر از 40 میلی متر، مشروط بر اینکه امکان اپیدورال وجود داشته باشد. برای محدود کردن تلاش‌های اخراج‌کننده به آسانی یک وسیله کمکی برای بیرون راندن توسط فورسپس یا ساکشن کاپ ارائه می‌شود. در غیر این صورت زایمان با سزارین انجام می شود و همیشه مراقب باشید که از تغییرات فشار خون جلوگیری شود."، متخصص اضافه می کند.

منابع و اطلاعات تکمیلی:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr