Le سندرم پرادر ویلی (PWS) یک بیماری است که در بدو تولد با کمبود تون عضلانی (هیپوتونی)، وزن و قد کمتر از حد طبیعی و مشکل در تغذیه مشخص می شود و به دنبال آن چاقی زودرس همراه با غذای زیاد در دوران کودکی است. با توجه به شیوع این بیماری به دلیل یک ناهنجاری ژنتیکی 1 نفر در 50 نفر برآورد می شود. ژن های درگیر در قسمتی قرار دارند دو کروموزوم 15. علاوه بر کروموزوم های جنسی، برای هر جفت کروموزوم، یک نسخه از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد.
در شرایط عادی، ژن‌های این ناحیه روی کروموزوم 15 مادری غیرفعال هستند، اما روی کروموزوم مادر فعال هستند. کروموزوم پدری 15. اما در نوزادان مبتلا به PWS، این ناحیه از کروموزوم پدری غیرفعال یا از بین رفته است. محققان دانشگاه دوک در ایالات متحده در مسیر امیدوارکننده ای برای درمان هستند، زیرا موفق به توسعه آن شده اند. دارو قادر به فعال کردن این بخش بر روی نسخه مادری ژن در موش های بیمار است.
موش ها بهتر رشد می کنند و عمر طولانی تری دارند
دومی مانند نوزادان مبتلا به PWS ضعیف رشد کرد و زنده ماند. دارو به نام UNC0642 ژن های مادر را هدف قرار می دهد زیرا بر خلاف ژن های پدری، این ژن ها به طور معمول در بیماران مبتلا به PWS در دسترس هستند. با این درمان، موش های تحت درمان رشد و رشد نشان دادند افزایش وزن بالاتر از موش های درمان نشده علاوه بر این، 15 درصد از آنها بدون نشان دادن عوارض جانبی جدی تا بزرگسالی زنده ماندند.
این دارو با مهار فعالیت پروتئینی به نام G9a عمل می‌کند که همراه با سایر پروتئین‌ها تجمع می‌کند. ژن های مادر محکم در کروموزوم در حالی که به طور کلی، این مطالعه نشان می دهد که این دارو نویدبخش است، محققان معتقدند هنوز مطالعات بیشتری مورد نیاز است. آنها می خواهند اثرات آن را بر سایر علائم بیماری که بعداً در حدود 2 سالگی ظاهر می شوند، مانند کار بیش از حد اجباری و چاقی.