بیماری رکلینگهاوزن نوروفیبروماتوز نوع I نیز نامیده می شود.

اصطلاح "نوروفیبروماتوز" شامل تعدادی از بیماری های ژنتیکی است که بر رشد سلولی بافت های عصبی تأثیر می گذارد. دو نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد: نوع I و نوع II. این دو شکل اما ویژگی های مشابهی دارند و در اثر جهش در ژن های مختلف ایجاد می شوند.

نوروفیبروماتوز نوع I دیسپلازی نورودرمی است که یک ناهنجاری در رشد بافت عصبی است. این آسیب شناسی اولین بار در سال 1882 توسط Friederich Daniel Von Recklinghausen توصیف شد، از این رو نام فعلی این آسیب شناسی است.

تغییرات در بافت عصبی از رشد جنینی ظاهر می شود.

نوروفیبروماتوز نوع I شایع ترین نوع نوروفیبروماتوز است که 90 درصد موارد آن نوع I است. همچنین یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی انسان با شیوع (تعداد موارد در یک جمعیت معین، در یک زمان معین) به 1/3 می باشد. 000 تولد. علاوه بر این، هیچ برتری بین مردان و زنان مشاهده نشد. (XNUMX)

بیماری Recklinghausen یک بیماری ژنتیکی ارثی است که راه انتقال در آن اتوزومال غالب است. یا اینکه کروموزوم غیرجنسی را تحت تأثیر قرار می دهد و وجود تنها یکی از دو نسخه ژن جهش یافته برای آزمودنی برای ابتلا به بیماری کافی است. این بیماری نتیجه تغییرات در ژن NF1 واقع در کروموزوم 17q11.2 است.

ویژگی های بیماری از طریق زیر تعریف می شود: (2)

- دکمه های رنگی "café-au-lait"؛

- گلیوماهای بینایی (تومورها در سطح ریشه های عصب چشمی)؛

– گره های لیش (هماتوم های رنگدانه کننده عنبیه چشم)؛

- نوروفیبروم اعصاب نخاعی و محیطی؛

- اختلالات عصبی و / یا شناختی؛

- اسکولیوز؛

- ناهنجاری های صورت؛

- تومورهای بدخیم غلاف عصبی؛

- فئوکروموسیتوم (تومور بدخیم واقع در کلیه ها)؛

- ضایعات استخوانی

بیماری Recklinghausen روی پوست و سیستم عصبی مرکزی و محیطی تأثیر می گذارد. علائم مرتبط اولیه معمولاً در دوران کودکی ظاهر می شود و ممکن است پوست را به شرح زیر تحت تأثیر قرار دهد: (4)

– لکه های پوستی رنگی “café au lait” در اندازه های مختلف، اشکال مختلف و در هر سطحی از بدن یافت می شود.

- ایجاد کک و مک زیر بغل و زیر بغل؛

- ایجاد تومور در اعصاب محیطی؛

- ایجاد تومور در شبکه عصبی.

سایر علائم و نشانه‌ها نیز می‌توانند مهم این بیماری باشند، این موارد عبارتند از:

– گره های لیش: رشدی که روی چشم ها تأثیر می گذارد.

- فئوکروموسیتوم: تومور غده فوق کلیوی که ده درصد از این تومورها سرطانی هستند.

- بزرگ شدن کبد؛

- گلیوم: تومور عصب بینایی.

تاثیر این بیماری بر رشد استخوان شامل کوتاهی اندام، بدشکلی استخوان و اسکولیوز است. (4)

بیماری Recklinghausen یک بیماری ژنتیکی ارثی به شکل اتوزومال غالب است. یا مربوط به یک کروموزوم غیر جنسی است و وجود تنها یکی از دو نسخه ژن جهش یافته برای ایجاد بیماری کافی است.

این بیماری به دلیل تعدادی جهش در ژن NF1، واقع در کروموزوم 17q11.2 ایجاد می شود. این یکی از شایع ترین جهش های خود به خودی در بین تمام بیماری های ژنتیکی انسان است.

تنها 50 درصد از بیماران دارای ژن NF1 جهش یافته، سابقه خانوادگی انتقال بیماری را دارند. بخش دیگری از بیماران مورد نظر دارای جهش خود به خودی در این ژن هستند.

بیان این بیماری از فردی به فرد دیگر با پانل تظاهرات بالینی بسیار متغیر است که می تواند از عوارض خفیف تا بسیار شدیدتر متغیر باشد. (2)

عوامل خطر ابتلا به این بیماری ژنتیکی هستند.

در واقع، این بیماری با انتقال ژن NF1 جهش یافته مطابق با حالت اتوزومال غالب منتقل می شود.

یا جهش مورد بحث مربوط به ژنی است که روی یک کروموزوم غیرجنسی قرار دارد. علاوه بر این، وجود تنها یکی از دو نسخه ژن جهش یافته برای ایجاد بیماری کافی است. از این نظر، فردی که یکی از والدینش فنوتیپ بیماری را دارد، 50 درصد در معرض خطر ابتلا به این آسیب شناسی است.

تشخیص بیماری اول از همه افتراقی است، به ویژه در رابطه با وجود علائم مشخصه خاص. هدف اولیه پزشک این است که تمام احتمالات سایر بیماری های دخیل در این تظاهرات بالینی را رد کند.

این بیماری ها که علائم آن به شدت شبیه علائم بیماری رکلینهاوزن است، عبارتند از:

- سندرم پلنگ: یک بیماری ژنتیکی که علائم آن لکه‌های قهوه‌ای روی پوست، بزرگ شدن فضای بین چشم‌ها، تنگ شدن عروق کرونر، کاهش شنوایی، ساختار کوچک و اختلال در سیگنال‌های الکتریکی قلب را نیز می‌پوشاند.

- ملانوم عصبی پوستی: یک بیماری ژنتیکی که باعث ایجاد سلول های تومور در مغز و نخاع می شود.

- شوانوماتوز، یک بیماری نادر که باعث ایجاد تومور در بافت عصبی می شود.

- سندرم واتسون: یک بیماری ژنتیکی که همچنین منجر به ایجاد گره های لیش، ساختار کوچک، نوروفیبروم، سر غیر طبیعی بزرگ و باریک شدن شریان ریوی می شود.

سپس معاینات اضافی تایید یا عدم تایید بیماری را ممکن می‌سازد، این به ویژه در مورد MRI (تصویربرداری تشدید مغناطیسی) یا حتی اسکنر است. (4)

در زمینه یک بیماری پیچیده، درمان آن باید در قسمت‌های مختلف بدن انجام شود.

درمان های تجویز شده در دوران کودکی عبارتند از:

- ارزیابی توانایی های یادگیری؛

- ارزیابی بیش فعالی احتمالی

- درمان اسکولیوز و سایر ناهنجاری های قابل توجه.

تومورها را می توان با موارد زیر درمان کرد (4)

- حذف تومورهای سرطانی با لاپاراسکوپی؛

- جراحی برای برداشتن تومورهای مؤثر بر اعصاب؛

- رادیوتراپی؛

- شیمی درمانی