وقتی به سندرم داون فکر می کنیم، اولین حالتی که به آن فکر می کنیم این است تریزومی 21، یا سندرم داون به طوری که وقتی در مورد یک فرد مبتلا به سندرم داون صحبت می کنیم، در واقع در نظر می گیریم که او دارای سندرم داون است.
با این حال، تریزومی بیش از همه یک ناهنجاری ژنتیکی را تعریف می کند و بنابراین می تواند اشکال مختلفی داشته باشد. بنابراین در واقع چندین نوع از سندرم داون وجود دارد.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون بیش از هر چیز یک داستان است کروموزوم. ما در مورد آنئوپلوئیدی یا به عبارت ساده تر ناهنجاری کروموزومی صحبت می کنیم. در یک فرد عادی که از سندرم داون رنج نمی‌برد، کروموزوم‌ها جفت می‌شوند. در انسان 23 جفت کروموزوم یا در کل 46 کروموزوم وجود دارد. زمانی از تریزومی صحبت می کنیم که حداقل یکی از جفت ها دارای دو عدد نباشد، اما سه کروموزوم.
این ناهنجاری کروموزومی می تواند در طول توزیع میراث ژنتیکی دو شریک در هنگام ایجاد گامت (اووسیت و اسپرم) و سپس در طول لقاح رخ دهد.
سندرم داون می تواند تأثیر بگذارد هر جفت کروموزوم، شناخته شده ترین آن چیزی است که مربوط به جفت 21 کروموزوم است. در حقیقت، به تعداد جفت کروموزوم ها، تریزومی وجود دارد. فقط در انسان، بیشتر تریزومی ها به سقط جنین ختم می شود، زیرا جنین زنده نیست. این مورد به ویژه برای تریزومی 16 و تریزومی 8 صادق است.
شایع ترین انواع سندرم داون کدامند؟
- تریزومی 21 یا سندرم داون
تریزومی 21 در حال حاضر اولین علت تشخیص نقص روانی ژنتیکی. همچنین شایع ترین و قابل دوام ترین تریزومی است. به طور متوسط در 27 بارداری از 10 بارداری مشاهده می شود و با افزایش سن مادر فراوانی آن افزایش می یابد. طبق گزارش موسسه Lejeune، سالانه حدود 000 کودک مبتلا به سندرم داون در فرانسه متولد می شود. حمایت پزشکی و روانی به افراد آسیب دیده
در تریزومی 21، کروموزوم 21 به جای دو در سه نسخه است. اما برای تعیین تریزومی 21 "زیررده" وجود دارد:
- تریزومی آزاد، کامل و همگن 21که تقریباً 95٪ موارد تریزومی 21 را نشان می دهد: سه کروموزوم 21 از یکدیگر جدا شده اند و این ناهنجاری در تمام سلول های مورد بررسی (حداقل آنهایی که در آزمایشگاه آنالیز شده اند) مشاهده شد.
- تریزومی موزاییکی 21 : سلول های دارای 47 کروموزوم (از جمله 3 کروموزوم 21) با سلول های دارای 46 کروموزوم شامل 2 کروموزوم 21 همزیستی می کنند. نسبت دو دسته سلول از یک موضوع به فرد دیگر و در یک فرد، از فردی به فرد دیگر متفاوت است. اندام یا بافت به بافت؛
- تریزومی 21 با جابجایی : کاریوتیپ ژنوم سه کروموزوم 21 را نشان می دهد، اما همه با هم گروه بندی نشده اند. یکی از سه کروموزوم 21 می تواند به عنوان مثال با دو کروموزوم 14 یا 12 باشد.
علائم اصلی سندرم داون
« هر فرد مبتلا به سندرم داون اول از همه خودش منحصر به فرد است، دارای میراث ژنتیکی کامل و روش اصلی خود برای حمایت از این ژن های مازاد. », جزئیات موسسه Lejeune. در حالی که تنوع زیادی در علائم از یک فرد مبتلا به سندرم داون به فرد دیگر وجود دارد، برخی از ویژگی های فیزیکی و روانی مشترک وجود دارد.
ناتوانی ذهنی یک امر ثابت است، حتی اگر کم و بیش از فردی به فرد دیگر مشخص شود. علائم جسمانی مشخصی نیز دارد: سر کوچک و گرد، گردن کوچک و پهن، چشم‌های باز، استرابیسم، ریشه نامشخص بینی، دست‌های چاق و انگشتان کوتاه… عوارض مادرزادی گاهی اوقات می تواند به این علائم اضافه شود و نیاز به نظارت پزشکی گسترده دارد: ناهنجاری های قلبی، چشمی، گوارشی، ارتوپدی…
برای مقابله بهتر با این عوارض و محدود کردن ناتوانی های جسمی و ذهنی، مراقبت های چند رشته ای برای افراد مبتلا به سندرم داون : متخصصین ژنتیک، روان درمانی، فیزیوتراپیست، گفتار درمان …
- تریزومی 13 یا سندرم پاتاو
تریزومی 13 به دلیل وجود یک سوم است کروموزوم 13. ژنتیک آمریکایی، کلاوس پاتو، اولین کسی بود که آن را در سال 1960 توصیف کرد. میزان بروز آن بین 1/8 و 000/1 تولد تخمین زده می شود. این ناهنجاری ژنتیکی متأسفانه عواقب جدی برای جنین مبتلا دارد: ناهنجاری‌های شدید مغزی و قلبی، ناهنجاری‌های چشمی، ناهنجاری‌های اسکلت و دستگاه گوارش…. اکثریت قریب به اتفاق (تقریبا 15-000٪) از جنین های مبتلا می میرند در دوران جنینی. و حتی اگر زنده بماند، یک نوزاد مبتلا به سندرم داون مبتلا شده است امید به زندگی بسیار پاییناز چند ماه تا چند سال بسته به ناهنجاری ها و به ویژه در صورت موزائیسم (ژنوتیپ های مختلف موجود) می باشد.
- تریزومی 18 یا سندرم ادواردز
تریزومی 18 همانطور که از نامش پیداست نشان دهنده وجود 18 کروموزوم اضافی است. این ناهنجاری ژنتیکی اولین بار در سال 1960 توسط ژنتیکدان انگلیسی جان اچ. ادواردز توصیف شد. بروز این تریزومی تخمین زده شده است در 1/6 تا 000/1 تولد. در 18 درصد موارد، تریزومی 95 منجر می شود یک مرگ در دوران جنینی، سایت Orphanet، پورتال بیماری های نادر را تضمین می کند. به دلیل ناهنجاری های جدی قلبی، عصبی، گوارشی یا حتی کلیوی، نوزادان مبتلا به تریزومی 18 معمولاً در اولین سال زندگی خود می میرند. با تریزومی 18 موزاییک یا جابجایی، امید به زندگی بیشتر است، اما از بزرگسالی تجاوز نمی کند.
- سندرم داون که بر کروموزوم های جنسی تأثیر می گذارد
از آنجایی که تریزومی با وجود یک کروموزوم اضافی در کاریوتیپ تعریف می شود، همه کروموزوم ها از جمله کروموزوم های جنسی می توانند درگیر شوند. همچنین تریزومی هایی وجود دارد که بر جفت کروموزوم های X یا XY تأثیر می گذارد. پیامد اصلی این تریزومی ها تأثیر گذاشتن بر عملکردهای مرتبط با کروموزوم های جنسی، به ویژه سطح هورمون های جنسی و اندام های تناسلی است.
سه نوع تریزومی کروموزوم جنسی وجود دارد:
- تریزومی ایکس یا سندرم ایکس سه گانه، زمانی که فرد دارای سه کروموزوم X باشد. کودک مبتلا به این تریزومی مونث است و هیچ مشکل سلامتی عمده ای ندارد. این ناهنجاری ژنتیکی اغلب است در بزرگسالی، در طول معاینات عمیق کشف شده است.
- سندرم کلاین فلتر یا تریزومی XXY : فرد دارای دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. این فرد به طور کلی مرد است، و نابارور. این تریزومی باعث مشکلات سلامتی می شود، اما تغییر شکل عمده ای ندارد.
- سندرم جیکوب یا تریزومی 47-XYY : وجود دو کروموزوم Y و یک کروموزوم X. فرد مذکر است. این ناهنجاری ژنتیکی باعث نمی شود بدون علائم مشخصه عمده، اغلب در بزرگسالی، در طی کاریوتایپ که برای هدف دیگری انجام می شود، مشاهده می شود.
این ناهنجاری های ژنتیکی در مورد کروموزوم های X و Y که اندک علامتی هستند، به ندرت تشخیص داده می شوند. در دوران جنینی.
از سوی دیگر، تمام تریزومی های دیگر (تریزومی 8، 13، 16، 18، 21، 22 …اگر به طور طبیعی منجر به سقط جنین خود به خودی نشوند، معمولاً در سونوگرافی مشکوک می شوند، با توجه به عقب ماندگی رشد، با استفاده از اندازه گیری شفافیت نوکال، بیوپسی تروفوبلاست، یا آمنیوسنتز، برای انجام کاریوتایپ در صورت مشکوک به تریزومی. اگر تریزومی ناتوان کننده ثابت شود، ختم پزشکی بارداری توسط تیم پزشکی پیشنهاد می شود.