کودکان ماه که از یک بیماری ارثی بسیار نادر به نام xeroderma pidementosum (XP) رنج می برند، از حساسیت بیش از حد به اشعه ماوراء بنفش رنج می برند که مانع از قرار گرفتن آنها در برابر خورشید می شود. در غیاب محافظت کامل، آنها دچار سرطان پوست و آسیب چشمی می شوند که گاهی با اختلالات عصبی همراه است. مدیریت پیشرفت قابل توجهی داشته است اما پیش‌آگهی هنوز ضعیف است و زندگی روزمره با این بیماری دشوار است.

تعریف

زیرادرما پیگمنتوزوم (XP) یک اختلال ژنتیکی ارثی نادر است که با حساسیت شدید به اشعه ماوراء بنفش (UV) موجود در نور خورشید و برخی منابع نور مصنوعی مشخص می شود.

کودکان مبتلا با قرار گرفتن کمتر در معرض آفتاب دچار آسیب پوست و چشم می شوند و سرطان پوست در کودکان بسیار کم سن ممکن است رخ دهد. برخی از اشکال این بیماری با اختلالات عصبی همراه است.

بدون محافظت کامل در برابر آفتاب، امید به زندگی کمتر از 20 سال است. بیماران جوان را که مجبور می‌شوند فقط شب‌ها بیرون بروند تا در معرض نور خورشید قرار نگیرند، گاهی اوقات «فرزندان ماه» نامیده می‌شوند.

علل

پرتوهای UV (UVA و UVB) پرتوهای نامرئی با طول موج کوتاه و بسیار نافذ هستند.

در انسان، قرار گرفتن متوسط ​​در معرض اشعه ماوراء بنفش ساطع شده از خورشید باعث سنتز ویتامین D می شود. از طرف دیگر، قرار گرفتن در معرض بیش از حد مضر است زیرا باعث سوختگی کوتاه مدت پوست و چشم می شود و در دراز مدت باعث ایجاد پوست زودرس می شود. پیری و همچنین سرطان پوست.

این آسیب به دلیل تولید رادیکال های آزاد است، مولکول های بسیار واکنشی که DNA سلول ها را تغییر می دهند. معمولاً سیستم ترمیم DNA سلول ها بیشتر آسیب های DNA را ترمیم می کند. تجمع آنها که منجر به تبدیل سلول ها به سلول های سرطانی می شود، به تاخیر می افتد.

اما در بچه های ماه، سیستم ترمیم DNA کارآمد نیست زیرا ژن هایی که آن را کنترل می کنند توسط جهش های ارثی تغییر می کنند.

به‌طور دقیق‌تر، شناسایی جهش‌های مؤثر بر 8 ژن مختلف که قادر به ایجاد هفت نوع XP به اصطلاح «کلاسیک» (XPA، XPB و غیره XPG) هستند که به شکل‌های مشابه رخ می‌دهند، و همچنین نوعی به نام «نوع XP» امکان‌پذیر شد. . ، مربوط به شکل ضعیف شده بیماری با تظاهرات بعدی است.

برای اینکه بیماری بیان شود، لازم است یک نسخه از ژن جهش یافته از مادر و دیگری از پدرش به ارث برسد (انتقال در حالت "اتوزومی مغلوب"). بنابراین والدین ناقلان سالمی هستند که هر کدام دارای یک نسخه واحد از ژن جهش یافته هستند.

تشخیصی

تشخیص را می توان در اوایل کودکی، در حدود سن 1 تا 2 سالگی، با ظهور اولین علائم پوستی و چشمی انجام داد.

برای تایید این موضوع، بیوپسی انجام می شود که سلول هایی به نام فیبروبلاست های واقع در درم را می گیرد. آزمایش های سلولی می توانند میزان ترمیم DNA را کمی کنند.

افراد مربوطه

در اروپا و ایالات متحده، از هر 1 نفر 4 تا 1 نفر XP دارند. در ژاپن، کشورهای مغرب و خاورمیانه از هر 000 کودک 000 نفر قربانی این بیماری است.

در اکتبر 2017، انجمن "Les Enfants de la lune" 91 مورد را در فرانسه شناسایی کرد.. 

این بیماری باعث ایجاد ضایعات پوستی و چشمی می‌شود که زودتر تحلیل می‌رود، با فراوانی حدود 4000 برابر بیشتر از جمعیت عمومی.

ضایعات پوستی

• قرمزی (اریتم): حساسیت به اشعه ماوراء بنفش منجر به "آفتاب سوختگی" شدید پس از حداقل قرار گرفتن در معرض از ماه های اول زندگی می شود. این سوختگی ها به خوبی بهبود نمی یابند و چند هفته طول می کشند.
• هایپرپیگمانتاسیون: "کک و مک" روی صورت ظاهر می شود و قسمت های بیرونی بدن در نهایت با لکه های قهوه ای نامنظم پوشیده می شود.
• سرطان های پوست: ابتدا ضایعات پیش سرطانی (کراتوزهای خورشیدی) با ظاهر لکه های کوچک قرمز و خشن ظاهر می شوند. سرطان ها معمولاً قبل از 10 سالگی ایجاد می شوند و می توانند تا 2 سالگی نیز بروز کنند. اینها ممکن است کارسینوم های موضعی یا ملانوم باشند که به دلیل تمایل به گسترش (متاستاز) جدی تر هستند.

آسیب چشم

برخی از نوزادان از فتوفوبیا رنج می برند و نور را به خوبی تحمل نمی کنند. ناهنجاری های قرنیه و ملتحمه ملتحمه (کانژونکتیویت) از سن 4 سالگی ایجاد می شود و ممکن است سرطان چشم ظاهر شود.

اختلالات عصبی

اختلالات عصبی یا ناهنجاری های رشد روانی حرکتی (ناشنوایی، مشکلات هماهنگی حرکتی و غیره) ممکن است در اشکال خاصی از بیماری ظاهر شوند (تقریباً در 20٪ از بیماران). آنها در فرم XPC، رایج ترین در فرانسه، وجود ندارند.

در غیاب درمان درمانی، مدیریت بر اساس پیشگیری، تشخیص و درمان ضایعات پوستی و چشمی است. نظارت بسیار منظم (چند بار در سال) توسط متخصص پوست و چشم پزشک ضروری است. هر گونه مشکل عصبی و شنوایی نیز باید غربالگری شود.

جلوگیری از تمام قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش

نیاز به اجتناب از قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش زندگی خانواده را زیر و رو می کند. گردش ها کاهش می یابد و فعالیت ها در شب انجام می شود. بچه های ماه اکنون در مدرسه مورد استقبال قرار می گیرند، اما راه اندازی این سازمان اغلب دشوار است.

اقدامات حفاظتی بسیار محدود کننده و پرهزینه باقی می مانند:

• استفاده مکرر از ضد آفتاب با محافظت بسیار بالا،
• پوشیدن تجهیزات محافظ: کلاه، ماسک یا عینک UV، دستکش و لباس مخصوص،
• تجهیزات مکان هایی که به طور منظم رفت و آمد می کنند (خانه، مدرسه، ماشین و غیره) با پنجره ها و چراغ های ضد UV (مراقب نورهای نئون باشید!). 

درمان تومورهای پوستی

حذف جراحی تومورها تحت بی حسی موضعی معمولاً ترجیح داده می شود. گاهی اوقات پیوند پوستی که از خود بیمار گرفته می شود برای بهبود بهبودی انجام می شود.

سایر درمان‌های کلاسیک سرطان (شیمی‌درمانی و رادیوتراپی) در مواردی که عمل تومور دشوار است، جایگزین هستند.

سایر وسایل درمانی

• رتینوئیدهای خوراکی می توانند به پیشگیری از تومورهای پوستی کمک کنند، اما اغلب تحمل ضعیفی دارند.
• ضایعات پیش سرطانی با استفاده از کرمی مبتنی بر 5-فلوراوراسیل (یک مولکول ضد سرطان) یا کرایوتراپی (سوختگی با سرما) درمان می شوند.
• مکمل ویتامین D برای جبران کمبودهایی که به دلیل عدم قرار گرفتن در معرض نور خورشید ظاهر می شود ضروری است.

مراقبت روانشناختی

احساس طرد اجتماعی، حمایت بیش از حد والدین و عواقب زیبایی شناختی ضایعات و عمل های پوستی، زندگی با آنها آسان نیست. علاوه بر این، پیش آگهی حیاتی نامشخص باقی می ماند، حتی اگر از زمان اجرای اخیر پروتکل های جدید برای محافظت کامل در برابر UV، بسیار بهتر به نظر برسد. مراقبت های روانی می تواند به بیمار و خانواده اش کمک کند تا با این بیماری کنار بیایند.

جستجو

کشف ژن های دخیل، راه های جدیدی را برای درمان باز کرده است. ژن درمانی و درمان های محلی برای ترمیم DNA می تواند راه حل هایی برای آینده باشد.

در خانواده هایی که بچه های ماه به دنیا آمده اند، مشاوره ژنتیک توصیه می شود. به شما این امکان را می دهد تا در مورد خطرات مربوط به تولد جدید صحبت کنید.

اگر جهش های درگیر شناسایی شده باشند، تشخیص قبل از زایمان امکان پذیر است. در صورت تمایل زوجین، ختم پزشکی بارداری امکان پذیر است.