همه چیز در مورد آمنیوسنتز

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز اغلب در مواردی تجویز می شود که جنین در معرض خطر بالای ناهنجاری های کروموزومی باشد یا ممکن است ناقل یک بیماری ارثی باشد. همچنین می تواند سلامت کودک را تضمین کند. این یک معاینه قبل از تولد است که می تواند برای والدین آینده ناراحت کننده باشد... آمنیوسنتز را می توان در شرایط مختلف نشان داد.

اگر خطر قابل توجهی وجود داشته باشد که کودک یک ناهنجاری کروموزومی را عمدتاً تریزومی 13، 18 یا 21 نشان دهد. قبلاً آمنیوسنتز به طور سیستماتیک در زنان باردار بالای 38 سال انجام می شد. اما 70 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 21 سال به دنیا می آیند. اکنون هر سنی که مادر آینده باشد، ارزیابی خطر انجام می شود. فراتر از یک آستانه خاص، در صورت تمایل مادر، آمنیوسنتز تجویز می شود.

آیا می توانیم آمنیوسنتز را رد کنیم؟

البته می توانید آمنیوسنتز را رد کنید! بارداری ماست! تیم پزشکی نظر می دهد، اما تصمیم نهایی با ما (و همراه ما) است. علاوه بر این، قبل از انجام آمنیوسنتز، پزشک ما موظف است ما را در مورد دلایلی که به ما این معاینه را پیشنهاد می کند، آنچه که به دنبال آن است، نحوه انجام آمنیوسنتز و محدودیت ها و پیامدهای احتمالی آن را به ما اطلاع دهد. پس از پاسخ به تمام سوالات ما، او از ما می خواهد که یک فرم رضایت آگاهانه (که طبق قانون الزامی است) را امضا کنیم، که برای ارسال نمونه ها به آزمایشگاه ضروری است.

ارزیابی خطرات ناهنجاری های کروموزومی در کودکان

سه پارامتر در نظر گرفته شده است:

اندازه گردن جنین (اندازه گیری شده درسونوگرافی سه ماهه اول بارداریبین هفته های 11 تا 14 آمنوره: اگر بیشتر از 3 میلی متر باشد، علامت هشدار دهنده است.

سنجش دو نشانگر سرمی (از سنجش هورمون‌های ترشح شده از جفت و انتقال به خون مادر انجام می‌شود): یک ناهنجاری در سنجش این نشانگرها خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون را افزایش می‌دهد.

سن مادر.

پزشکان این سه عامل را برای تعیین خطر کلی ترکیب می کنند. اگر نرخ بیشتر از 1/250 باشد، آمنیوسنتز توصیه می شود.

اگر در خانواده فرزندی با بیماری ژنتیکی از جمله فیبروز کیستیک وجود داشته باشد و والدین هر دو ناقل ژن کمبود باشند. در یک مورد از هر چهار مورد، جنین در معرض خطر ناقل این آسیب شناسی است. 

در صورت مشاهده ناهنجاری در سونوگرافی بدون توجه به زمان بارداری

برای نظارت بر پیشرفت بارداری های پرخطر (به عنوان مثال، ناسازگاری rh، یا ارزیابی بلوغ ریه).

آمنیوسنتز می تواند انجام شود از هفته پانزدهم آمنوره تا روز قبل از زایمان. در صورت تجویز به دلیل اینکه قبلاً مشکوک شدید به ناهنجاری کروموزومی یا ژنتیکی وجود دارد، در اسرع وقت، بین هفته پانزدهم و هجدهم آمنوره انجام می شود. قبل از این، مایع آمنیوتیک کافی برای معاینه مناسب وجود ندارد و خطر عوارض بیشتر است. در این صورت سقط درمانی همیشه امکان پذیر است.

آمنیوسنتز چگونه انجام می شود؟

آمنیوسنتز در طی سونوگرافی، در بیمارستان، در یک محیط استریل انجام می شود. مادر آینده نیازی به ناشتا بودن ندارد و نمونه نیازی به بیهوشی ندارد. خود سوراخ کردن دردناکتر از آزمایش خون نیست. تنها احتیاط: اگر زن رزوس منفی داشته باشد، برای جلوگیری از ناسازگاری خون با فرزند آینده خود (در صورت مثبت بودن رزوس) سرم آنتی رزوس (یا آنتی دی) تزریق می کند. پرستار با ضدعفونی کردن شکم مادر آینده شروع می کند. سپس، متخصص زنان و زایمان موقعیت کودک را دقیقاً تعیین می کند، سپس یک سوزن بسیار ظریف را از دیواره شکم، زیر ناف (ناف) وارد می کند. او مقدار کمی مایع آمنیوتیک را با یک سرنگ بیرون می آورد و سپس آن را به یک ویال استریل تزریق می کند.

و بعد از آمنیوسنتز؟

مادر آینده با چند دستورالعمل خاص به سرعت به خانه برمی گردد: تمام روز استراحت کنید و مهمتر از همه، اگر خونریزی، ترشح مایع یا درد در ساعات و روزهای بعد از معاینه ظاهر شد به اورژانس مراجعه کنید. آزمایشگاه نتایج را حدود سه هفته بعد به پزشک اعلام می کند. از سوی دیگر، اگر متخصص زنان فقط در مورد یک ناهنجاری منفرد، مثلاً تریزومی 21، تحقیقات بسیار هدفمند درخواست کند، نتایج بسیار سریع‌تر می‌شوند: حدود بیست و چهار ساعت.

توجه داشته باشید که سقط جنین ممکن است در 0,1٪ موارد پس از آمنیوسنتز رخ دهد، این تنها خطر، بسیار محدود، این معاینه است. (10 برابر کمتر از آنچه تا آن زمان فکر می کردیم، طبق داده های ادبیات اخیر).

آیا آمنیوسنتز توسط تامین اجتماعی جبران می شود؟

آمنیوسنتز، پس از توافق قبلی، برای همه مادران آینده که دارای خطر خاصی هستند، به طور کامل پوشش داده می شود: زنان 38 سال و بالاتر، اما همچنین کسانی که دارای سابقه خانوادگی یا شخصی بیماری های ژنتیکی هستند، خطر ابتلا به سندرم داون. 21 جنین برابر یا بیشتر از 1/250 و زمانی که سونوگرافی یک ناهنجاری را نشان دهد.

به زودی آزمایش خون عمومی برای مادران باردار؟

بسیاری از مطالعات علاقه به یک استراتژی غربالگری دیگر، یعنیتجزیه و تحلیل DNA جنین گردش در خون مادر (یا غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد = DPNI). نتایج آنها عملکرد بسیار خوبی را از نظر حساسیت و ویژگی (> 99٪) در غربالگری تریزومی 13، 18 یا 21 نشان داد. این آزمایشات غیرتهاجمی جدید حتی توسط اکثر جوامع بین المللی توصیه شده است. در بیماران در معرض خطر افزایش یافته است تریزومی جنینو اخیراً در فرانسه توسط Haute Autorité de Santé (HAS). در فرانسه، این آزمایشات غیرتهاجمی در حال حاضر در حال آزمایش هستند و (هنوز) توسط تامین اجتماعی بازپرداخت می شوند.

پاسخ دهید