تشخیص را می توان در طی یک غربالگری یا زمانی که بیمار دارد علائم بالینی حاکی از بیماری.

با توجه به فراوانی و شدت بیماری، غربالگری بیماری در افرادی که یکی از اعضای خانواده آنها هموکروماتوز دارد موجه است. این غربالگری با تعیین میزان انجام می شود ضریب اشباع ترانسفرین و یک آزمایش ژنتیکی در جستجوی جهش ژنتیکی مسئول یک آزمایش خون ساده کافی است:

• افزایش سطح آهن در خون (بیش از 30 میکرومول در لیتر) همراه با افزایش ضریب اشباع ترانسفرین (پروتئینی که انتقال آهن در خون را تضمین می کند) بیش از 50٪ تشخیص را ممکن می کند. از بیماری فریتین (پروتئینی که آهن را در کبد ذخیره می کند) نیز در خون افزایش می یابد. نشان دادن اضافه بار آهن در کبد دیگر نیازی به انجام بیوپسی کبد ندارد، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی هسته ای (MRI) معاینه انتخابی امروزی است.
• بالاتر از همه، نشان دادن جهش ژن HFE، معاینه انتخابی برای تشخیص بیماری است.

سایر معاینات اضافی ارزیابی عملکرد سایر اندام هایی را که ممکن است تحت تأثیر این بیماری قرار گیرند، ممکن می سازد. سنجش ترانس آمینازها، قند خون ناشتا، تستوسترون (در انسان) و سونوگرافی قلب را می توان انجام داد.

جنبه های ژنتیکی

خطرات انتقال به کودکان

انتقال هموکروماتوز خانوادگی به صورت اتوزومال مغلوب است، به این معنی که تنها کودکانی که ژن جهش یافته را از پدر و مادر خود دریافت کرده اند تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. برای زوجی که قبلاً یک فرزند مبتلا به این بیماری به دنیا آورده اند، خطر ابتلا به یک فرزند مبتلا دیگر 1 در 4 است.

خطرات برای سایر اعضای خانواده

بستگان درجه یک بیمار در معرض خطر ابتلا به ژن تغییر یافته یا ابتلا به بیماری هستند. به همین دلیل است که علاوه بر تعیین ضریب اشباع ترانسفرین، آزمایش غربالگری ژنتیکی نیز به آنها پیشنهاد می شود. فقط بزرگسالان (بالای 18 سال) نگران غربالگری هستند زیرا این بیماری در کودکان ظاهر نمی شود. در مواردی که فرد در خانواده تحت تأثیر قرار می گیرد، توصیه می شود برای ارزیابی دقیق خطر با یک مرکز ژنتیک پزشکی مشورت شود.