هر آنچه می خواهید در مورد بیماری های نادر بدانید

بیماری های نادر و یتیم: چیست؟

بیماری نادر بیماری است که از هر 2000 نفر یک نفر را مبتلا می کند، یعنی برای فرانسه کمتر از 30 نفر برای یک بیماری خاص و در مجموع 000 تا 3 میلیون نفر را مبتلا می کند. گفته می شود که تعداد زیادی از این بیماری ها "یتیم" هستند زیرا از دارو و مراقبت کافی بهره نمی برند. علاقه کمی به تحقیق وجود دارد زیرا آنها یک خروجی تجاری قابل توجه ارائه نمی دهند. همچنین هر سال، Telethon برای کمک به پیشرفت تحقیقات در مورد بیماری های عصبی-عضلانی، بودجه جمع آوری می کند.

فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک یا فیبروز کیستیک پانکراس یک اختلال ژنتیکی ارثی نادر است. این ماده عمدتاً مسئول مشکلات تنفسی و گوارشی است زیرا ترشحات (یا مخاط) به ویژه در برونش ها، پانکراس، کبد، روده ها و اندام تناسلی به طور غیر طبیعی غلیظ هستند. 6 نفر (کودکان و بزرگسالان) از فیبروز کیستیک در فرانسه رنج می برند. از سال 000، غربالگری در بدو تولد برای همه نوزادان انجام شده است. با تشخیص زودهنگام، مراقبت سریعتر و سازگارتر از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک امکان پذیر است.

دیستروفی عضلانی دوشن

شایع ترین و شناخته شده ترین بیماری دژنراتیو عضلانی، به دلیل عدم وجود یا تغییر پروتئین: دیستروفین. این یک بیماری ارثی است که با رابطه جنسی مرتبط است. این بیماری با کاهش تدریجی قدرت عضلانی و نارسایی تنفسی یا قلبی مشخص می شود. این بیماری توسط زنان منتقل می شود، اما فقط پسران را مبتلا می کند. حدود 5 بیمار در فرانسه.

لکوodystrophies

این نام پیچیده نشان دهنده گروهی از بیماری های ژنتیکی یتیم است. آنها سیستم عصبی مرکزی (مغز و نخاع) کودکان و بزرگسالان را از بین می برند. آنها بر میلین تأثیر می گذارند، ماده سفید رنگی که مانند غلاف الکتریکی اعصاب را در بر می گیرد. در لوکودیستروفی، میلین دیگر هدایت صحیح پیام های عصبی را تضمین نمی کند. تشکیل نمی شود، خراب می شود یا خیلی فراوان است. هر مورد منحصر به فرد است، اما عواقب آن همیشه بسیار جدی است. این بیماری کمتر از 500 نفر را در فرانسه گرفتار کرده است.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا بیماری شارکو

ALS آسیب به نورون های حرکتی واقع در شاخ قدامی طناب نخاعی و هسته های حرکتی آخرین اعصاب جمجمه ای است. منشا این بیماری کشنده و صعب العلاج مشخص نیست. مرگ به طور متوسط ​​در عرض دو تا پنج سال پس از تشخیص رخ می دهد و در اکثر موارد به دلیل یک اختلال تنفسی است که با عفونت ثانویه برونش تشدید می شود. حدود 8 بیمار آن را دارند.

سندرم مارفان

این یک بیماری ژنتیکی ارثی نادر است که در آن بافت همبند تغییر می کند (این بافتی است که انسجام و پشتیبانی ارگان های مختلف بدن را تضمین می کند). بنابراین اندام های بسیار متفاوتی (چشم ها، قلب، مفاصل، استخوان ها، ماهیچه ها، ریه) می توانند تحت تأثیر قرار گیرند. سندرم مارفان هم پسران و هم دختران را مبتلا می کند.

تخمین زده می شود که حدود 20 نفر در فرانسه به این بیماری مبتلا هستند.

کم خونی سلولی شکم

کم خونی سلول داسی شکل یا "کم خونی داسی شکل" یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با تغییر هموگلوبین، پروتئینی که انتقال اکسیژن در خون را تضمین می کند، مشخص می شود. این بیماری در پسران و همچنین در دختران در صورتی که پدر و مادر هر دو ناقل این بیماری باشند خود را نشان می دهد. حدود 15 مورد در فرانسه وجود دارد.

Osteogenesis imperfecta یا بیماری استخوان شیشه ای

این یک بیماری ژنتیکی ارثی نادر است که با شکنندگی زیاد استخوان مشخص می شود. بنابراین، استخوان‌ها به راحتی می‌شکنند، حتی پس از یک ضربه خوش‌خیم (از ارتفاع افتادن، لیز خوردن...). در سنین مختلف، گاهی در کودکی، گاهی در بزرگسالی ظاهر می شود. هم دختران و هم پسران را مبتلا می کند. در فرانسه، 3 تا 000 نفر دارای استخوان زایی ناقص هستند.

آیا می خواهید در مورد آن بین والدین صحبت کنید؟ نظرتان را بدهید، شهادتتان را بیاورید؟ ما در https://forum.parents.fr ملاقات می کنیم. 

آیا می خواهید در مورد آن بین والدین صحبت کنید؟ نظرتان را بدهید، شهادتتان را بیاورید؟ ما در https://forum.parents.fr ملاقات می کنیم.