فهرست
چرا مشاوره ژنتیک؟
مشاوره ژنتیک شامل ارزیابی احتمال انتقال یک بیماری ژنتیکی به فرزند آینده توسط زوجین است. این سوال اغلب برای بیماری های جدی مطرح می شود، مانند فیبروز کیستیک, نزدیک بینی , هموفیلیعقب ماندگی ذهنی، یک ناهنجاری مادرزادی یا حتی یک ناهنجاری کروموزومی مانند تریزومی 21.
بنابراین ما می توانیم از "طب پیش بینی" صحبت کنیم، زیرا این عمل پزشکی تلاشی برای پیش بینی آینده است و همچنین مربوط به شخصی است که هنوز وجود ندارد (فرزند آینده شما).
زوج های در معرض خطر
اولین زوج‌های مورد نظر آن‌هایی هستند که یکی از دو زوج خود به یک بیماری ژنتیکی شناخته‌شده مانند هموفیلی مبتلا است یا از یک مشکل ارثی بالقوه مانند ناهنجاری‌های خاص یا توقف رشد رنج می‌برد. والدین اولین فرزند مبتلا به این نوع بیماری نیز احتمال بیشتری دارد که یک بیماری ژنتیکی را به نوزاد خود منتقل کنند. همچنین اگر یک یا چند فرد مبتلا در خانواده شما یا همراه شما وجود دارد، باید این سوال را از خود بپرسید.
حتی اگر ترجیحاً قبل از برنامه ریزی برای فرزند در نظر گرفته شود، اگر شما یکی از افراد در معرض خطر هستید، مشاوره ژنتیک در دوران بارداری ضروری است. در بیشتر مواقع به شما این امکان را می دهد که به شما اطمینان دهید که کودکتان در سلامت کامل است و در صورت لزوم، نگرش های مختلف ممکن را بررسی کنید.
هنگامی که یک ناهنجاری تشخیص داده می شود
حتی اگر زوجین سابقه خاصی نداشته باشند، ممکن است در طی سونوگرافی ناهنجاری تشخیص داده شود. نمونه خون مادر یا آمنیوسنتز در این مورد، مشاوره ژنتیک امکان تجزیه و تحلیل ناهنجاری های مورد نظر را فراهم می کند تا مشخص شود که آیا منشا خانوادگی دارند و سپس به درمان های قبل و بعد از زایمان و یا حتی درخواست احتمالی برای ختم بارداری پزشکی توجه شود. . این سوال آخر را فقط می توان برای بیماری های جدی و صعب العلاج در زمان تشخیص مطرح کرد، مانند فیبروز کیستیک، میوپاتی ها، عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری های مادرزادی یا حتی ناهنجاری های کروموزومی مانند تریزومی 21.
نظرسنجی خانواده
از ابتدای مشاوره با متخصص ژنتیک، او در مورد سابقه شخصی شما و همچنین در مورد خانواده شما و همسرتان سوال خواهد کرد. بنابراین او به دنبال این است که مشخص کند آیا چندین مورد از یک بیماری در خانواده شما وجود دارد، از جمله موارد مربوط به بستگان دور یا متوفی. این مرحله را می توان نسبتاً بد زندگی کرد، زیرا گاهی باعث می شود نبش قبرهای خانوادگی کودکان بیمار یا فوت شده به عنوان یک تابو تلقی شود، اما مشخص می شود که تعیین کننده است. همه این سؤالات به متخصص ژنتیک اجازه می دهد تا یک درخت شجره نامه ای را که نشان دهنده توزیع بیماری در خانواده و نحوه انتقال آن است، ایجاد کند.
آزمایشات ژنتیکی
پس از تعیین اینکه احتمالاً ناقل کدام بیماری ژنتیکی هستید، متخصص ژنتیک باید با شما در مورد ماهیت کم و بیش ناتوان کننده این بیماری، پیش آگهی حیاتی حاصل از آن، احتمالات درمانی فعلی و آینده و قابلیت اطمینان آزمایشات صحبت کند. وجود تشخیص قبل از تولد در دوران بارداری و پیامدهای آن در صورت تشخیص مثبت در نظر گرفته شده است.
سپس ممکن است از شما خواسته شود رضایت آگاهانه ای را امضا کنید که اجازه انجام آزمایشات ژنتیکی را می دهد.. این آزمایش‌ها که کاملاً توسط قانون تنظیم می‌شوند، از یک نمونه خون ساده برای مطالعه کروموزوم‌ها یا استخراج DNA برای آزمایش مولکولی انجام می‌شوند. با تشکر از آنها، متخصص ژنتیک می تواند احتمال انتقال یک بیماری ژنتیکی خاص به کودک آینده را با اطمینان مشخص کند.
تصمیم با مشورت پزشکان
نقش متخصص ژنتیک اغلب شامل اطمینان دادن به زوج هایی است که برای مشاوره آمده اند. در غیر این صورت، پزشک می تواند اطلاعات عینی در مورد بیماری که کودک شما از آن رنج می برد، در اختیار شما قرار دهد تا شرایط را به طور کامل درک کند و بنابراین به شما اجازه می دهد تصمیماتی را بگیرید که به نظر شما بهترین است.
همه اینها اغلب به سختی قابل جذب است و بیشتر اوقات نیاز به مشاوره بیشتر و همچنین حمایت یک روانشناس دارد. به هر حال، توجه داشته باشید که در طول این فرآیند، متخصص ژنتیک نمی‌تواند بدون رضایت شما آزمایش‌ها را انجام دهد و همه تصمیم‌ها به صورت مشترک اتخاذ خواهد شد.
مورد خاص: تشخیص قبل از لانه گزینی
اگر مشاوره ژنتیک نشان دهد که شما یک ناهنجاری ارثی دارید، گاهی اوقات ممکن است متخصص ژنتیک به شما یک PGD پیشنهاد دهد. این روش امکان جستجوی این ناهنجاری را روی جنین های به دست آمده از لقاح آزمایشگاهی فراهم می کند. (IVF)، یعنی قبل از اینکه حتی در رحم رشد کنند. جنین هایی که حامل ناهنجاری نیستند، می توانند به رحم منتقل شوند، در حالی که جنین های آسیب دیده از بین می روند. در فرانسه، تنها سه مرکز مجاز به ارائه PGD هستند.
فایل ما را ببینید 10 سوال در مورد PGD »