هموفیلی

توضیحات کلی بیماری

این یک بیماری خونی ارثی نادر است که در آن مشکلات لخته شدن خون مشاهده می شود.

انواع هموفیلی

هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن یک ژن در کروموزوم X تغییر می کند. بسته به اینکه کدام ژن جهش یافته باشد ، نوع جداگانه ای از بیماری متمایز می شود. هموفیلی سه نوع است: A ، B ، C.

• نوع A - پروتئین خاصی در خون وجود ندارد: گلوبولین ضد هموفیلی ، فاکتور VIII لخته شدن خون. این نقص ژن در 85٪ بیماران اتفاق می افتد و کلاسیک محسوب می شود.
• نوع B - فاکتور IX به اندازه کافی فعال نیست ، به همین دلیل روند تشکیل پلاگین لخته شدن ثانویه مختل می شود.
• نوع C - هموفیلی از این نوع به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقاد XI رخ می دهد. نوع C نوعی بسیار نادر است که عمدتاً بر یهودیان اشکنازی تأثیر می گذارد. هم زنان و هم مردان می توانند به این بیماری مبتلا شوند. در حال حاضر ، این نوع به دلیل اینکه علائم آن با دو نوع اول بسیار متفاوت است ، از طبقه بندی خارج شده است.

علل بیماری

دلیل اصلی ایجاد هموفیلی یک عامل ارثی در نظر گرفته شده است.

موارد بسیار نادر است "هموفیلی خود به خودی" او ناگهان ظاهر می شود ، اگرچه خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا نبودند. متعاقباً ، این شکل از هموفیلی به طور سنتی - در سطح ژنتیکی - منتقل می شود. متخصصان پزشکی هنوز دلایل دقیق ابتلا به این بیماری را مشخص نکرده اند. آنها معتقدند که این یک جهش ژنی جدید است.

احتمال وراثت هموفیلی

بیشتر مردان از این بیماری رنج می برند. این بیماری به صورت مغلوب به جنس مذکر منتقل می شود (مرتبط با کروموزوم X). اگر پسر کروموزوم X مادر را به ارث برده باشد ، به هموفیلی مبتلا نمی شود. به زنان نقش "هادی" یا حامل داده می شود ، اما ممکن است موارد استثنایی وجود داشته باشد. اگر پدر به بیماری هموفیلی مبتلا باشد و مادر ناقل باشد ، چنین والدینی ممکن است دختری داشته باشند که از این بیماری رنج می برد. در کل ، حدود 60 مورد در جهان ثبت شده است که دختران از هموفیلی رنج می برند و ناقل آن نیستند.

3 نوع انتقال هموفیلی وجود دارد

1. 1 مادر ناقل ژن است اما پدر یک انسان سالم است. در این حالت 4 نتیجه با احتمال 25٪ امکان پذیر است. یک پسر سالم یا یک دختر سالم ، یک پسر بیمار یا یک دختر ناقل ممکن است متولد شود.
2. 2 مادر سالم است ، پدر بیمار هموفیلی است. در این شرایط ، همه پسران سالم خواهند بود و همه دختران ناقل خواهند شد.
3. 3 مادر ناقل ژن است و پدر بیمار است. در این نوع ، 4 نتیجه وجود دارد: یک پسر سالم ، یک دختر بیمار ، یک پسر بیمار یا یک دختر ناقل. هر نتیجه دارای نقاط قوت برابر است.

علائم هموفیلی

در هموفیلی ، خونریزی بیش از حد مشاهده می شود ، که به طور دوره ای با موضع گیری متفاوت در طی آسیب های مختلف ، اقدامات پزشکی (به ویژه تزریق عضلانی و مداخلات جراحی) و هنگام کشیدن دندان اتفاق می افتد.

جلوگیری از لثه یا خون دماغ بسیار دشوار است. همچنین ، خونریزی خود به خودی ممکن است آغاز شود.

با جراحات جزئی و کبودی ، یک هماتوم بزرگ ایجاد می شود.

ویژگی اصلی هموفیلی خونریزی داخل مفصلی است - هم آرتروز. هنگامی که آنها در مفصل ظاهر می شوند ، تحرک مختل می شود ، تورم ایجاد می شود. همه اینها با درد شدید همراه است. پس از اولین خونریزی از این دست ، خون در مفصل به خودی خود حل می شود و عملکرد مفصل بازیابی می شود. اما با تکرار ، لخته هایی روی کپسول مفصل و غضروف ایجاد می شود که با بافت همبند پوشانده شده است. انکیلوز به دلیل چنین فرایندهایی ایجاد می شود.

علامت مهم دیگر در هموفیلی ماهیت دیررس و تاخیر خونریزی است. خونریزی بلافاصله پس از آسیب دیدگی ، اما پس از مدت زمان مشخصی باز نمی شود. این به این دلیل است که در ابتدا خونریزی توسط پلاکت ها متوقف می شود ، که ترکیب آنها تغییر نمی کند. قبل از باز شدن خونریزی ممکن است از 6 تا 12 ساعت طول بکشد - همه اینها به شدت بیماری بستگی دارد.

ممکن است هنوز خون در ادرار یا مدفوع وجود داشته باشد. دشوارترین و کشنده ترین علامت هموفیلی خونریزی در نخاع یا مغز است.

برای کودکان ، ابتلا به هموفیلی ممکن است مدت طولانی طول بکشد. این مربوط به نوزادانی است که مادر از آنها شیر می گیرد. در واقع ، در شیر مادر مواد خاصی وجود دارد که توانایی لخته شدن طبیعی خون را پشتیبانی می کند. بنابراین ، هرچه مادر مدت طولانی تری به کودک شیر دهد ، اولین علائم دیرتر ظاهر می شوند.

اشکال هموفیلی

بسته به شدت بیماری ، 3 شکل هموفیلی تشخیص داده می شود.

• RџСўРё ملایم خونریزی هموفیلی فقط در حین جراحی یا پس از ضربه شدید اتفاق می افتد. در خون ، فاکتور انعقاد به میزان 5-25٪ وجود دارد.
• RџСўРё دوره متوسط فاکتور لخته شدن هموفیلی در خون در سطح 1 تا 5 درصد است. اولین علائم بالینی را می توان در سنین پایین تشخیص داد. برای این فرم ، خونریزی در آسیب های متوسط ​​ذاتی است و با کبودی های جزئی ، هماتوم های شدید ایجاد می شود.
• RџСўРё فرم شدید بیماری ها ، خون دارای فاکتور انعقادی کمتر از 1٪ است. در این حالت ، هموفیلی در ماه های اول زندگی خود را نشان می دهد - در هنگام دندان درآوردن ، خونریزی باز می شود ، و در اولین تلاش برای راه رفتن ، هماتوم شدید و گسترده (در هنگام خزیدن ، به دلیل گرفتگی هر چیز یا سقوط) ظاهر می شود.

بیماران شناخته شده و ناقلین هموفیلی

ملکه ویکتوریا مشهورترین ناقل بیماری هموفیلی در تاریخ محسوب می شود. بعلاوه ، به دلایلی که او چنین شده است ، قابل اعتماد نیست. به هر حال ، قبل از آن ، هیچ کس در خانواده از این بیماری رنج نمی برد. 2 نسخه وجود دارد.

اولی موافقت می کند که پدرش می تواند شخص دیگری باشد که از هموفیلی رنج می برد و نه دوک کنت ادوارد آگوستوس. اما هیچ مدرک مستندی در دست نیست.

بنابراین ، نسخه دوم ارائه شده است - ویکتوریا جهش در ژن های خود دارد. یعنی او یک نوع "خود به خودی" از هموفیلی داشت. و طبق اصل معمول ، هموفیلی توسط پسرش - دوک آلبانی ، لئوپولد و برخی از نوه ها و نوه ها - به ارث رسیده است.

هموفیلی بیماری پادشاهان محسوب می شود. این واقعیت با این واقعیت تبیین می شود که پیش از این ، به منظور حفظ عنوان ، ازدواج با بستگان نزدیک مجاز بود. بنابراین ، احتمال داشتن فرزندان بیمار در دادگاه به طور قابل توجهی افزایش یافته است.

افسانه هموفیلی

این افسانه وجود دارد که فرد مبتلا به هموفیلی می تواند با کوچکترین آسیب به پوست خونریزی کند و به مرگ منجر شود. این گفته دور از واقعیت است و برای چنین افرادی خراش ها و بریدگی های جزئی خطری مرگبار ندارد.

خطرات عبارتند از مداخلات جراحی ، بیرون آوردن دندان ها ، واکسیناسیون و خونریزی خود به خود در عضلات و رگ های خونی که به دلیل ضعف دیواره های عروقی در بیماران رخ می دهد.

توجه!

دولت مسئولیتی در قبال استفاده از اطلاعات ارائه شده ندارد و تضمین نمی کند که شخصاً به شما آسیب برساند. از این مواد نمی توان برای تجویز درمان و تشخیص استفاده کرد. همیشه با پزشک متخصص خود مشورت کنید!