وقتی منتظر بچه هستیم، نگران هستیم، به بیماری، ناتوانی فکر می کنیم، گاهی به مرگ تصادفی و اگر ترس داشتم، هرگز به این سندرم فکر نمی کردم، زیرا واضح است که آن را نمی دانستم. اینکه دختر اولم، اورنلا کوچک زیبای من که امروز 13 ساله است، ممکن است از یک بیماری صعب العلاج رنج ببرد، شنیدنی نبود. این بیماری کار خود را کرده است. یک روز، زمانی که او 4 ساله بود، متوجه شدیم که او به طور مخفیانه و کاملاً تکلم خود را از دست داده است. آخرین جمله او سؤالی از گاد، پدرش بود. این جمله این بود: "مامان آنجاست؟" ". در آن زمان هنوز با ما زندگی می کرد.
زمانی که اورنلا را باردار بودم، احساس نازپروردگی و یا بخصوصی نداشتم. من حتی چند شوک بزرگ داشتم، مثلاً وقتی سونوگرافی یک گردن کمی ضخیم را نشان داد، سپس تشخیص سندرم داون رد شد. وای، احتمالاً فکر می‌کردم، زمانی که یک بیماری بسیار بدتر در حال بلعیدن فرزندم بود. امروز من این عدم سبکی و این نبود شادی واقعی را در دوران بارداری خود نشانه ای می دانم. با مادرانی که کتاب‌های مربوط به نوزادان را می‌خوانند و اتاق‌های کوچک را با سرخوشی تزئین می‌کردند، احساس دوری می‌کردم... هنوز لحظه‌ای از خرید با مادرم و خرید پرده‌های کتان بژ پر از زنبورها را به یاد دارم.
مبارزه کارن الهام بخش یک فیلم تلویزیونی به نام "Tu vivras ma fille" بود که در سپتامبر 1 از TF2018 پخش شد.
تریلر را پیدا کنید:
کمی بعد زایمان کردم. و بعد خیلی سریع جلوی این بچه که خیلی گریه کرد و قطعاً شبهایش را درست نکرد من و گاد نگران بودیم. رفتیم بیمارستان. اورنلا از "سرریز کبد" رنج می برد. برای نظارت. به سرعت نیاز به بررسی های تکمیلی بود که منجر به صدور حکم شد. اورنلا از یک "بیماری اضافه بار" یعنی بیماری سانفیلیپو رنج می برد. پس از توصیف آنچه که باید انتظار داشت، دکتر از طول عمر دوازده تا سیزده ساله خود و عدم درمان کامل صحبت کرد. پس از شوکی که به معنای واقعی کلمه ما را از بین برد، واقعاً از خود نپرسیدیم که چه نگرشی داشته باشیم، این کار را کردیم.
با تمام اراده ای که در دنیا وجود داشت، تصمیم گرفتیم برای نجات دخترمان راه حلی پیدا کنیم. از نظر اجتماعی من انتخاب کردم. زندگی در کنار «آن» دیگر وجود نداشت. من منحصراً با افرادی ارتباط برقرار کرده ام که می توانند به من در درک بیماری های نادر کمک کنند. من ابتدا به یک تیم پزشکی نزدیکتر شدم، سپس به یک تیم علمی استرالیایی... آستین ها را بالا زدیم. ماه به ماه، سال به سال، بازیگران دولتی و خصوصی را پیدا کردیم که می توانستند به ما کمک کنند. آنها به اندازه کافی لطف داشتند و به من توضیح دادند که چگونه یک دارو تولید کنم، اما هیچ کس نمی خواست وارد این برنامه درمانی بیماری سانفیلیپو شود. باید گفت که این بیماری اغلب کمتر تشخیص داده شده است، که در جهان غرب 3 تا 000 مورد وجود دارد. در 4، زمانی که دخترم یک ساله بود، انجمنی به نام Sanfilippo Alliance ایجاد کردم تا صدای خانواده های کودکان مبتلا به این بیماری را بیاورم. به این ترتیب، در محاصره و محاصره بود که توانستم جرأت کنم برنامه خود را تنظیم کنم، مسیر خود را به سمت درمان دنبال کنم. و سپس من از سالومه، دختر دوممان که خیلی می خواستیم، باردار شدم. می توانم بگویم تولد او بزرگترین لحظه خوشحالی از زمان اعلام بیماری اورنلا بود. وقتی هنوز در زایشگاه بودم، شوهرم به من گفت که 000 یورو به خزانه انجمن افتاده است. تلاش های ما برای یافتن سرمایه بالاخره نتیجه داد! اما در حالی که ما به دنبال راه حل بودیم، اورنلا در حال کاهش بود.
با همکاری یک پزشک، در ابتدای سال 2007 توانستم پروژه ژن درمانی را راه اندازی کنم، برنامه خود را طراحی کنم، مطالعات پیش بالینی لازم را انجام دهم. دو سال کار طول کشید. در مقیاس زندگی اورنلا، به نظر طولانی است، اما ما نسبتاً سریع بودیم.
همانطور که ما با سراب اولین آزمایشات بالینی معاشقه می کردیم، اورنلا دوباره کاهش یافت. این همان چیزی است که در مبارزه ما وحشتناک است: انگیزه های مثبتی که آنها به ما می دهند با درد از بین می روند، این پایگاه دائمی غم و اندوهی که در اورنلا احساس می کنیم. ما نتایج امیدوارکننده‌ای را در موش‌ها دیدیم و تصمیم گرفتیم SanfilippoTherapeutics را ایجاد کنیم که به Lysogene تبدیل شد. لیزوژن انرژی من است، مبارزه من. خوشبختانه تحصیلاتم و تجربه ای که در اولین زندگی حرفه ای ام به دست آوردم به من آموخت که خودم را در خلاء بیندازم و روی موضوعات پیچیده کار کنم، زیرا این رشته برای من ناشناخته بود. با این حال ما کوه ها را پایین آورده ایم: سرمایه جمع آوری کنید، تیم ها را استخدام کنید، اطراف خود را با افراد بزرگ احاطه کنید و اولین سهامداران را ملاقات کنید. زیرا بله، لیزوژن مجموعه ای منحصر به فرد از استعدادهای برجسته است که همه با هم به این شاهکار دست یافته اند که دقیقاً شش سال پس از اعلام بیماری دخترم می توانند اولین آزمایشات بالینی را آغاز کنند. در این بین، همه چیز در سطح شخصی نیز در اطراف ما در حال حرکت بود: اغلب ما نقل مکان می کردیم، هر زمان که لازم بود برای بهبود رفاه اورنلا یا خواهر کوچکش، سازمان داخلی را تغییر دهیم. سالومه من با بی عدالتی ها مقابله می کنم و سالومه دنبال می کند. سالومه آن را می گیرد و تحمل می کند. من خیلی به او افتخار میکنم. او البته می‌فهمد، اما چه ظلمی برای اوست که مطمئناً این احساس را داشته باشد که دنبالش برود. من این را می‌دانم و سعی میکنم تا آنجا که ممکن است تعادل برقرار کنم و تا آنجا که ممکن است برای هر دوی ما زمان بگذارم، زمانی که خواهر کوچکترم می‌تواند ببیند که من هم چقدر همه او را دوست دارم. مجموعه مشکلات اورنلا مانند مه ما را احاطه کرده است، اما ما می دانیم که چگونه دست در دست هم بگیریم.
اولین کارآزمایی بالینی، در سال 2011، اجازه مدیریت محصول توسعه یافته را داد. کار انجام شده و موفقیت‌های آن بسیار مهم است، زیرا بسیاری دریافته‌اند که می‌توانند برای سایر بیماری‌های سیستم عصبی مرکزی مفید باشند. تحقیق قابل انتقال است. این عامل مورد توجه سرمایه گذاران است... هدف ما این است که بتوانیم سرعت بیماری را کاهش دهیم. درمان آزمایشی سال 2011 قبلاً باعث تسکین و مهار بیش فعالی و اختلالات خواب می شود که گاهی اوقات مانع از خوابیدن کودکان برای چندین روز متوالی می شود. درمان جدید و قدرتمندتر ما باید بسیار بهتر عمل کند. اورنلا شانس خود را داشت و من باید فرو ریختن او را تماشا کنم. اما لبخندهای او، نگاه شدید او از من حمایت می کند، همانطور که دومین آزمایش بالینی خود را در اروپا و ایالات متحده آغاز می کنیم. و با امید به تغییر مثبت زندگی سایر بیماران کوچک، کسانی که مانند اورنلا با این بیماری متولد شده اند، به کار خود ادامه دهیم.
مطمئناً گاهی اوقات در جلسات پزشکی دچار سوءتفاهم، توپ سیاه، بدرفتاری شده ام. یا توسط شرکت های اجاره آپارتمان که تمهیدات لازم برای رفاه دخترم را نمی پذیرند نادیده گرفته می شوند. اینگونه است. من یک مبارز هستم. چیزی که من مطمئناً می دانم این است که همه ما، هر رویایی که داریم، ظرفیت مبارزه با مبارزات درست را داریم.