فهرست
در راستای رسالت خود، هیئت تحریریه MedTvoiLokony تمام تلاش خود را برای ارائه محتوای پزشکی قابل اعتماد با پشتیبانی از آخرین دانش علمی انجام می دهد. پرچم اضافی "محتوای بررسی شده" نشان می دهد که مقاله توسط یک پزشک بازبینی شده یا مستقیماً توسط آن نوشته شده است. این تأیید دو مرحله‌ای: یک روزنامه‌نگار پزشکی و یک پزشک به ما امکان می‌دهد تا بالاترین کیفیت محتوا را مطابق با دانش پزشکی فعلی ارائه دهیم.
تعهد ما در این زمینه، از جمله، توسط انجمن روزنامه نگاران برای سلامت، که به هیئت تحریریه MedTvoiLokony عنوان افتخاری معلم بزرگ را اعطا کرد، قدردانی شده است.
سندرم کلاین فلتر (همچنین با نام‌های 47، XXY یا هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروفیک نیز شناخته می‌شود) یک بیماری ارثی است که در مردانی رخ می‌دهد که دارای مواد ژنتیکی با کروموزوم X اضافی در تمام یا فقط برخی از سلول‌های بدن هستند. افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر به جای داشتن 2 کروموزوم جنسی - یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y، همانطور که در یک مرد سالم وجود دارد، دارای سه کروموزوم جنسی هستند - 2 کروموزوم X و یک کروموزوم Y. دانشمندان بر این باورند که سندرم 47، XXY یکی از شایع ترین اختلالات تغییرات کروموزومی است که در انسان رخ می دهد. علت اصلی علائم این بیماری سطح پایین تستوسترون خون است که با سطوح بالای گنادوتروپین ها (عمدتا FSH) همراه است.
اگرچه هر مرد مبتلا به این سندرم یک کروموزوم X اضافی دارد، اما همه علائم ذکر شده در زیر را ندارند. علاوه بر این، شدت این علائم به تعداد سلول های دارای تعداد غیر طبیعی کروموزوم، سطح تستوسترون در بدن و سن تشخیص بیماری بستگی دارد.
علائم سندرم کلاین فلتر به سه حوزه اصلی رشد مربوط می شود:
- فیزیکی،
- سخن، گفتار،
- اجتماعی.
سندرم کلاین فلتر - رشد فیزیکی
در دوران کودکی، تنش و قدرت عضلانی اغلب ضعیف می شود. نوزادان مبتلا ممکن است دیرتر از نوزادان سالم شروع به خزیدن، نشستن و راه رفتن مستقل کنند. پس از 4 سالگی، پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر معمولاً قد بلندتر هستند و اغلب هماهنگی ضعیفی دارند. وقتی آنها به بلوغ می رسند، بدن آنها به اندازه افراد سالم تستوسترون تولید نمی کند. این می تواند منجر به ضعف عضلات، موهای کمتر صورت و بدن شود. در دوران نوجوانی، پسران ممکن است سینه های بزرگ شده (ژنیکوماستی) و شکنندگی استخوان را افزایش دهند.
در زمان رسیدن به بزرگسالی، مردان مبتلا به این سندرم ممکن است شبیه افراد سالم به نظر برسند، اگرچه اغلب قدشان بلندتر از دیگران است. علاوه بر این، آنها بیشتر در معرض ابتلا به بیماری های خود ایمنی، سرطان سینه، بیماری های وریدی، پوکی استخوان و پوسیدگی دندان هستند.
پس از بلوغ، شایع ترین علائم افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر عبارتند از:
- رشد بالا،
- پوست رنگپریده،
- عضلات ضعیف توسعه یافته (به اصطلاح ساختار بدن eunuchoid)،
- موهای کم بدن: موهای ضعیف صورت، موهای ناحیه تناسلی از نوع زنانه در اطراف دستگاه تناسلی خارجی،
- بیضه های کوچک با ساختار آلت تناسلی مناسب،
- کاهش میل جنسی،
- ژنیکوماستی دو طرفه
مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر می توانند یک زندگی جنسی طبیعی داشته باشند. با این حال، با توجه به این واقعیت که بدن آنها فقط می تواند اسپرم کمی تولید کند یا اصلاً نمی تواند اسپرم تولید کند، 95 تا 99 درصد آنها عقیم هستند.
سندرم کلاین فلتر - گفتار
در دوران پسری، 25 تا 85 درصد از افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر مشکلات گفتاری دارند. آنها دیرتر از همسالان خود شروع به بیان اولین کلمات می کنند، در بیان شفاهی نیازها و افکار خود و همچنین خواندن و پردازش اطلاعاتی که می شنوند مشکل دارند. در بزرگسالی، انجام وظایف خواندن و نوشتن برای آنها دشوارتر است، اما بیشتر آنها کار می کنند و در زندگی کاری خود به موفقیت می رسند.
سندرم کلاین فلتر - زندگی اجتماعی
در دوران کودکی، کودکان مبتلا به سندرم کلاین فلتر معمولا ساکت هستند و توجه اطرافیان را به خود جلب نمی کنند. بعداً ممکن است اعتماد به نفس و فعالیت کمتری داشته باشند و نسبت به همسالان خود تمایل بیشتری برای کمک و اطاعت نشان دهند.
در دوران نوجوانی، پسرها خجالتی و ساکت هستند، به همین دلیل است که اغلب ممکن است در "تطابق" با گروه همسالان خود دچار مشکل شوند.
به محض رسیدن به سن بلوغ، زندگی عادی دارند، تشکیل خانواده می دهند و دوستانی دارند. آنها قادر به وارد شدن به روابط اجتماعی عادی هستند.
سندرم کلاین فلتر – آیا این بیماری قابل درمان است؟
سندرم کلاین فلتر مادرزادی است و بنابراین قابل درمان نیست. با این حال، می توان علائم آن را کاهش داد. برای این منظور از درمان های متعددی از جمله درمان های فیزیکی، کلامی، رفتاری، روان درمانی و خانواده استفاده می شود. گاهی اوقات آنها به کاهش علائمی مانند تنش عضلانی ضعیف، مشکلات گفتاری یا اعتماد به نفس پایین کمک می کنند. درمان دارویی به استفاده از درمان جایگزینی تستوسترون (TRT) کاهش می یابد. این به شما امکان می دهد سطح این هورمون را در خون به مقادیر طبیعی برگردانید، که به نوبه خود باعث رشد عضلات، کاهش صدا و رشد موهای فراوان می شود.
یکی از مهمترین عوامل تعیین کننده اثربخشی درمان، لحظه اولیه اجرای آن است.
آیا می دانید که:
اگر عاملی که به اسپرماتوژنز (فرایند تشکیل اسپرم) آسیب می زند، روی بیضه های پسر متولد شده تأثیر بگذارد، به اصطلاح به سندرم کلاین فلتر گفته می شود. علائم مشابه سندرم کلین فلتر واقعی است که در بالا مورد بحث قرار گرفت، اما آزمایش کاریوتایپ وجود یک کروموزوم جنسی X اضافی را نشان نمی دهد.
متن: دکتر ماتیلدا مازور
محتوای وب سایت medTvoiLokony به منظور بهبود و نه جایگزینی تماس بین کاربر وب سایت و پزشک آنها است. وب سایت فقط برای مقاصد اطلاعاتی و آموزشی در نظر گرفته شده است. قبل از پیروی از دانش تخصصی، به ویژه توصیه های پزشکی موجود در وب سایت ما، باید با پزشک مشورت کنید. مدیر هیچ عواقبی را که ناشی از استفاده از اطلاعات موجود در وب سایت باشد متحمل نمی شود.