پروژریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که با پیری زودرس کودک مشخص می شود.

Progeria که به سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز معروف است ، یک اختلال ژنتیکی نادر است. با افزایش سن بدن مشخص می شود. کودکان مبتلا به این آسیب شناسی علائم اولیه سن را نشان می دهند.

در هنگام تولد ، کودک هیچ گونه ناهنجاری را نشان نمی دهد. تا دوران نوزادی "طبیعی" به نظر می رسد. به تدریج ، مورفولوژی و بدن او به طور غیرطبیعی رشد می کند: او سریعتر از حد معمول رشد می کند و وزن کودکی در سن خود را افزایش نمی دهد. در ظاهر ، توسعه نیز به تأخیر می افتد. او دارای چشمهای برجسته (در حالت تسکین ، به شدت پیشرفته) ، بینی بسیار نازک و قلاب دار ، لبهای نازک ، چانه کوچک و گوشهای بیرون زده است. Progeria همچنین علت ریزش موی شدید (آلوپسی) ، پیری پوست ، کمبود مفاصل یا حتی از دست دادن توده چربی زیر جلدی (چربی زیر جلدی) است.

رشد شناختی و فکری کودک به طور کلی تحت تأثیر قرار نمی گیرد. این در اصل یک نقص و پیامدهای بر رشد حرکتی است که باعث نشستن ، ایستادن یا حتی راه رفتن می شود.

بیماران مبتلا به سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز تنگی برخی از شریان ها را دارند که منجر به ایجاد تصلب شرایین (انسداد رگ ها) می شود. با این حال ، تصلب شرائین یک عامل اصلی در افزایش خطر حمله قلبی یا حتی تصادف عروق مغزی (سکته مغزی) است.

شیوع این بیماری (تعداد افراد مبتلا به کل جمعیت) به 1/4 میلیون نوزاد تازه متولد شده در سراسر جهان می رسد. بنابراین این بیماری نادر است.

از آنجا که پروژریا یک بیماری ارثی غالب اتوزومال است ، افرادی که بیشتر در معرض ابتلا به چنین بیماری هستند کسانی هستند که والدین آنها نیز پروژریا دارند. خطر جهش های ژنتیکی تصادفی نیز امکان پذیر است. Progeria می تواند بر هر فردی تأثیر بگذارد ، حتی اگر بیماری در حلقه خانواده وجود نداشته باشد.

پروژریا یک بیماری نادر و ژنتیکی است. منشا این آسیب شناسی ناشی از جهش های درون ژن LMNA است. این ژن مسئول تشکیل پروتئین است: Lamine A. دومی نقش مهمی در شکل گیری هسته سلول ایفا می کند. این یک عنصر اساسی در تشکیل پاکت هسته ای (غشای اطراف هسته سلول ها) است.

جهش های ژنتیکی در این ژن منجر به تشکیل غیرطبیعی Lamine A. می شود. این پروتئین غیر طبیعی شکل گرفته در منشا ناپایداری هسته سلولی و همچنین مرگ زود هنگام سلول های ارگانیسم است.

دانشمندان در حال حاضر در مورد این موضوع از خود می پرسند تا جزئیات بیشتری در مورد دخالت این پروتئین در توسعه ارگانیسم انسان بدست آورند.

انتقال ژنتیکی سندرم هاچینسون-گیلفورد از طریق وراثت غالب اتوزومی اتفاق می افتد. یا انتقال تنها یکی از دو نسخه ژن خاص (از مادر یا از پدر) برای توسعه بیماری در کودک کافی است.

علاوه بر این ، جهش های تصادفی (ناشی از انتقال ژن های والدین) ژن LMNA نیز می تواند در منشا چنین بیماری باشد.

علائم کلی پروژریا با موارد زیر مشخص می شود:

• پیری زودرس بدن (از دوران کودکی) ؛
• افزایش وزن کمتر از حد معمول ؛
• اندازه کوچکتر کودک ؛
• ناهنجاری های صورت: بینی نازک و قلاب دار ، چشم های برجسته ، چانه کوچک ، گوش های بیرون زده و غیره.
• تأخیرهای حرکتی ، باعث ایجاد مشکل در ایستادن ، نشستن یا حتی راه رفتن می شود.
• تنگ شدن عروق ، یک عامل خطر اصلی برای تصلب شرایین.

از آنجا که پروژریا یک بیماری نادر ، ژنتیکی و ارثی غالب اتوزومال است ، وجود بیماری در یکی از دو والد مهمترین عامل خطر است.

علائم مرتبط با پروژریا پیشرونده بوده و می تواند منجر به مرگ بیمار شود.

در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری در دسترس نیست. تنها درمان پروژریا درمان علائم است.

سپس تحقیقات در کانون توجه قرار می گیرد تا راهی برای درمان چنین بیماری کشف شود.