سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که تقریباً از هر 1 نفر 5 نفر در سراسر جهان به آن مبتلا می شوند. این بر بافت همبند تأثیر می گذارد که انسجام ارگانیسم را تضمین می کند و در رشد بدن دخالت می کند. بسیاری از قسمت های بدن می توانند تحت تأثیر قرار گیرند: قلب ، استخوان ها ، مفاصل ، ریه ها ، سیستم عصبی و چشم. مدیریت علائم در حال حاضر به افراد با امید به زندگی تقریباً به اندازه بقیه مردم می دهد.

علائم سندرم مارفان در افراد مختلف بسیار متفاوت است و می تواند در هر سنی ظاهر شود. آنها قلب و عروق ، اسکلتی عضلانی ، چشم پزشکی و ریوی هستند.

درگیری قلبی عروقی اغلب با اتساع پیشرونده آئورت و نیاز به جراحی مشخص می شود.

به اصطلاح آسیب اسکلتی عضلانی بر استخوان ها ، ماهیچه ها و رباط ها تأثیر می گذارد. آنها ظاهری مشخص به افراد مبتلا به سندرم مارفان می دهند: آنها قد بلند و لاغر هستند ، صورت کشیده و انگشتان بلند دارند و دارای تغییر شکل ستون فقرات (اسکولیوز) و قفسه سینه هستند.

آسیب چشمی مانند خارج از چشم عدسی شایع است و عوارض آن می تواند منجر به نابینایی شود.

علائم دیگر به ندرت رخ می دهند: کوفتگی و علائم کشش ، پنوموتوراکس ، اکتازی (اتساع قسمت پایینی پاکت محافظ نخاع) و غیره.

این علائم مشابه سایر اختلالات بافت همبند است که تشخیص سندرم مارفان را گاهی دشوار می کند.

سندرم مارفان در اثر جهش در ژن FBN1 ایجاد می شود که پروتئین fibrillin-1 را کد می کند. این نقش عمده ای در تولید بافت همبند در بدن دارد. جهش در ژن FBN1 می تواند میزان فیبریلین -1 عملکردی موجود را برای تشکیل الیافی که قدرت و انعطاف پذیری را به بافت همبند منتقل می کند ، کاهش دهد.

جهش در ژن FBN1 (15q21) در اکثر موارد اتفاق می افتد ، اما سایر اشکال سندرم مارفان ناشی از جهش در ژن TGFBR2 است. (1)

افرادی که سابقه خانوادگی دارند بیشتر در معرض سندرم مارفان هستند. این سندرم در والدین به فرزندان منتقل می شود. اتوزومال غالب ". دو چیز در پی دارد:

• کافی است که یکی از والدین ناقل فرزند خود باشد تا بتواند به آن مبتلا شود.
• فرد مبتلا ، زن یا مرد ، 50 درصد در معرض انتقال جهش مسئول بیماری به فرزندان خود است.

تشخیص ژنتیکی قبل از تولد امکان پذیر است.

با این حال ، نباید از نظر دور داشت که گاهی اوقات این سندرم از جهش جدید ژن FBN1 ناشی می شود: طبق 20٪ موارد طبق مرجع مرجع ملی Marfan (2) و تقریباً در 1 مورد از 4 مورد با توجه به منابع دیگر. بنابراین فرد مبتلا سابقه خانوادگی ندارد.

تا به امروز ، ما نمی دانیم چگونه سندرم مارفان را درمان کنیم. اما پیشرفت قابل ملاحظه ای در تشخیص و درمان علائم مرتبط با آن انجام شده است. به طوری که امید به زندگی بیماران تقریباً برابر با عموم مردم و کیفیت زندگی خوب است. (2)

اتساع آئورت (یا آنوریسم آئورت) شایع ترین مشکل قلبی است و جدی ترین خطر را برای بیمار به همراه دارد. برای تنظیم ضربان قلب و کاهش فشار بر شریان ، و همچنین پیگیری دقیق اکوکاردیوگرام سالانه ، نیاز به مصرف داروهای مسدود کننده بتا دارد. ممکن است برای ترمیم یا جایگزینی قسمتی از آئورت که قبل از پاره شدن بیش از حد گشاد شده باشد ، به جراحی نیاز باشد.

جراحی همچنین می تواند برخی از ناهنجاری های رشد چشم و اسکلت ، مانند تثبیت ستون فقرات در اسکولیوز را اصلاح کند.