La دیستروفی های عضلانی مربوط به خانواده ای از بیماری های عضلانی است که با ضعف و انحطاط عضلانی پیشرونده مشخص می شود: فیبرهای ماهیچه های بدن تحلیل می روند. ماهیچه ها به تدریج آتروفی می شوند، یعنی حجم و در نتیجه قدرت خود را از دست می دهند.

آنها هستند آفات اصلی ژنتیک که می تواند در هر سنی ظاهر شود: از بدو تولد، در دوران کودکی یا حتی در بزرگسالی. بیش از 30 شکل وجود دارد که از نظر سن شروع علائم، ماهیت عضلات آسیب دیده و شدت متفاوت هستند. بیشتر دیستروفی های عضلانی به تدریج بدتر می شوند. در حال حاضر، هنوز درمانی وجود ندارد. شناخته شده ترین و رایج ترین دیستروفی عضلانی است دیستروفی عضلانی دوشندیستروفی عضلانی دوشن نیز نامیده می شود.

در دیستروفی عضلانی، ماهیچه هایی که در دیستروفی عضلانی تحت تاثیر قرار می گیرند، عمدتاً عضلاتی هستند که اجازه می دهند حرکات ارادی، به خصوص عضلات ، ران، پاها، بازوها و ساعدها. در برخی از دیستروفی ها، ماهیچه های تنفسی و قلب می توانند تحت تاثیر قرار گیرند. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است به تدریج حرکت خود را هنگام راه رفتن از دست بدهند. علائم دیگر می تواند با ضعف عضلانی، به ویژه مشکلات قلبی، گوارشی، چشمی و غیره همراه باشد.

شیوع

La دیستروفی های عضلانی از جمله بیماری های نادر و یتیم هستند. دانستن فراوانی دقیق آن دشوار است، زیرا بیماری‌های مختلفی را در کنار هم قرار می‌دهد. برخی مطالعات تخمین می زنند که از هر 1 نفر 3 نفر به آن مبتلا هستند.

برای مثال :

• La نزدیک بینی دوشن¹ دوشن¹از هر 3500 پسر یک نفر را مبتلا می کند.
• دیستروفی عضلانی بکر از هر 1 پسر 18 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد²,
• دیستروفی فاسیوسکاپولوهومرال تقریباً 1 نفر از هر 20 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, از هر 1 نفر 300 نفر را مبتلا می کند و باعث انقباض تاندون و آسیب عضله قلب می شود

برخی از دیستروفی های عضلانی در مناطق خاصی از جهان شایع تر است. در نتیجه : 

• به اصطلاح میوپاتی مادرزادی فوکویاما عمدتاً مربوط به ژاپن است.
• از سوی دیگر، در کبک چنین است دیستروفی عضلانی چشمی که غالب است (1 مورد در هر 1 نفر)، در حالی که در بقیه جهان بسیار نادر است (000 مورد در هر 1 به طور متوسط¹) همانطور که از نام آن پیداست این بیماری عمدتاً عضلات پلک و گلو را درگیر می کند.
• برای خود بخشی، بیماری Steinert یا "میتونی Steinert" در منطقه Saguenay-Lac St-Jean بسیار شایع است، جایی که از هر 1 نفر 500 نفر را مبتلا می کند.
• La سارکوگلیکانوپاتی ها در شمال آفریقا شایع تر است و از هر 200 نفر در شمال شرقی ایتالیا یک نفر را مبتلا می کند.
• کالپاینوپاتی ها اولین بار در جزیره Reunion توصیف شد. از هر 200 نفر یک نفر مبتلا می شود.

علل

La دیستروفی های عضلانی هستند بیماری های ژنتیکییعنی به دلیل ناهنجاری (یا جهش) ژنی است که برای عملکرد صحیح ماهیچه ها یا رشد آنها ضروری است. وقتی این ژن جهش پیدا می کند، ماهیچه ها دیگر نمی توانند به طور طبیعی منقبض شوند، قدرت خود را از دست می دهند و آتروفی می شوند.

چندین ده ژن مختلف در دیستروفی عضلانی نقش دارند. اغلب، اینها ژن هایی هستند که پروتئین های واقع در غشای سلول های عضلانی را "می سازند".³.

برای مثال :

• میوپاتی دیستروفی عضلانی دوشن با کمبود در ارتباط است دیستروفینپروتئینی که در زیر غشای سلول های عضلانی قرار دارد و در انقباض عضلانی نقش دارد.
• تقریباً در نیمی از دیستروفی‌های عضلانی مادرزادی (که در بدو تولد ظاهر می‌شوند)، کمبود مروزین، یکی از اجزای غشای سلول های ماهیچه ای است که درگیر است.

مانند بسیاری بیماری های ژنتیکیدیستروفی عضلانی اغلب توسط والدین به فرزندانشان منتقل می شود. به ندرت، هنگامی که ژنی به طور تصادفی جهش می یابد، آنها می توانند به طور خود به خود "ظاهر شوند". در این حالت ژن بیمار در والدین یا سایر اعضای خانواده وجود ندارد.

بیشتر اوقات ، دیستروفی عضلانی به نوعی منتقل می شود رکود اقتصادی. به عبارت دیگر، برای بروز بیماری، هر دو والدین باید ناقل باشند و ژن غیرطبیعی را به کودک منتقل کنند. اما این بیماری در والدین خود را نشان نمی دهد، زیرا هر یک تنها حامل یک ژن غیر طبیعی والدین هستند و نه دو ژن غیر طبیعی والدین. با این حال، تنها یک ژن طبیعی برای عملکرد طبیعی عضلات کافی است.

علاوه بر این، برخی از دیستروفی ها فقط بر روی garçons : این مورد در مورد دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر است. در هر دو مورد، ژن درگیر در این دو بیماری بر روی کروموزوم X قرار دارد که در یک نسخه در مردان وجود دارد.

دو خانواده بزرگ

به طور کلی دو خانواده اصلی دیستروفی عضلانی وجود دارد:

- از دیستروفی های عضلانی گفتن مادرزادی (DMC) که در 6 ماه اول زندگی ظاهر می شوند. حدود ده شکل از آن، با شدت های مختلف، از جمله CMD با کمبود مروزین اولیه، CMD Ullrich، سندرم ستون فقرات سفت و سندرم واکر-واربورگ وجود دارد.

- از دیستروفی های عضلانی ظاهر می شود بعد در کودکی یا بزرگسالی، به عنوان نمونه³ :

• دیستروفی عضلانی دوشن
• میوپاتی بکر
• میوپاتی Emery-Dreyfuss (شکل های مختلفی وجود دارد)
• میوپاتی فاسیوسکاپولو-هومرال که میوپاتی Landouzy-Déjerine نیز نامیده می شود.
• میوپاتی های کمربندها که به این نام خوانده می شوند، زیرا عمدتاً عضلات اطراف شانه ها و باسن را تحت تأثیر قرار می دهند.
• دیستروفی های میوتونیک (نوع I و II)، از جمله بیماری Steinert. آنها با a مشخص می شوند میوتونییعنی ماهیچه ها پس از انقباض به طور طبیعی شل نمی شوند.
• میوپاتی چشمی حلقی

تکامل

تکامل دیستروفی های عضلانی از یک شکل به شکل دیگر، بلکه از فردی به فرد دیگر بسیار متغیر است. برخی از اشکال به سرعت تکامل می‌یابند و منجر به از دست دادن زودهنگام تحرک و راه رفتن و گاهی اوقات عوارض قلبی یا تنفسی کشنده می‌شوند، در حالی که برخی دیگر به کندی در طول دهه‌ها تکامل می‌یابند. برای مثال، اکثر دیستروفی‌های عضلانی مادرزادی پیشرفت کمی دارند یا اصلاً پیشرفت نمی‌کنند، اگرچه علائم می‌توانند فوراً شدید باشند.³.

عوارض

عوارض بسته به نوع دیستروفی عضلانی بسیار متفاوت است. برخی از دیستروفی ها می توانند عضلات تنفسی یا قلب را تحت تاثیر قرار دهند که گاهی عواقب بسیار جدی در پی دارد.

به این ترتیب، عوارض قلبی به خصوص در پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن بسیار شایع هستند.

علاوه بر این، دژنراسیون عضلانی باعث می شود بدن و مفاصل کم کم تغییر شکل دهند: مبتلایان به اسکولیوز ممکن است دچار شوند. کوتاه شدن ماهیچه ها و تاندون ها اغلب مشاهده می شود که در نتیجه انقباضات عضلانی (یا تاندون ها). این حملات مختلف منجر به تغییر شکل مفاصل می شود: پاها و دست ها به سمت داخل و پایین چرخانده می شوند، زانوها یا آرنج ها تغییر شکل می دهند.

در نهایت، معمولاً این بیماری همراه است اضطراب یا اختلالات افسردگی که نیاز به مراقبت دارند