Omphalocele و laparoschisis ناهنجاری های مادرزادی هستند که با نقص در بسته شدن دیواره شکم جنین، همراه با بیرون زدگی (فتق) بخشی از احشاء شکمی مشخص می شوند. این ناهنجاری ها به مراقبت های تخصصی در بدو تولد و جراحی نیاز دارند تا احشاء دوباره به شکم ادغام شوند. پیش آگهی در اکثر موارد مطلوب است.

تعریف

Omphalocele و laparoschisis ناهنجاری های مادرزادی هستند که با بسته نشدن دیواره شکم جنین مشخص می شوند.

اومفالوسل با یک دهانه کم و بیش گسترده در دیواره شکم به مرکزیت بند ناف مشخص می شود که از طریق آن قسمتی از روده و گاهی اوقات کبد از حفره شکمی خارج می شود و چیزی را به وجود می آورد که فتق نامیده می شود. هنگامی که نقص در بستن دیوار مهم است، این فتق می تواند تقریباً تمام دستگاه گوارش و کبد را در بر گیرد.

احشاء بیرونی توسط یک "کیسه" شامل لایه ای از غشای آمنیوتیک و لایه ای از غشای صفاقی محافظت می شوند.

اغلب، امفالوسل با سایر نقایص مادرزادی همراه است:

• اغلب نقص های قلبی،
• ناهنجاری های دستگاه تناسلی یا مغزی،
• آترزی دستگاه گوارش (یعنی انسداد جزئی یا کامل) …

در جنین های مبتلا به لاپاروشیزیس، نقص دیواره شکم در سمت راست ناف قرار دارد. با فتق روده کوچک و در برخی موارد سایر احشاء (کولون، معده، به ندرت مثانه و تخمدان ها) همراه است.

روده که با یک غشای محافظ پوشانده نشده است، مستقیماً در مایع آمنیوتیک شناور می شود، اجزای ادراری موجود در این مایع مسئول ضایعات التهابی هستند. ناهنجاری های مختلف روده ای ممکن است رخ دهد: تغییرات و ضخیم شدن دیواره روده، آترزی و غیره.

به طور معمول، هیچ ناهنجاری مرتبط دیگری وجود ندارد.

علل

هیچ دلیل خاصی برای بسته شدن معیوب دیواره شکم زمانی که امفالوسل یا لاپاروشیزیس به صورت مجزا ظاهر می شوند، نشان داده نمی شود.

با این حال، در حدود یک سوم تا نیمی از موارد، امفالوسل بخشی از یک سندرم پلی مالفورماتیو است که اغلب با تریزومی 18 (یک کروموزوم اضافی 18) و همچنین با سایر ناهنجاری های کروموزومی مانند تریزومی 13 یا 21، مونوزومی X همراه است. تک کروموزوم X به جای یک جفت کروموزوم جنسی) یا تریپلوئیدی (وجود یک دسته اضافی از کروموزوم ها). از هر 10 یک بار این سندرم ناشی از نقص ژنی موضعی است (مخصوصاً امفالوسل مرتبط با سندرم Wiedemann-Beckwith). 

تشخیصی

این دو ناهنجاری را می توان در سونوگرافی از سه ماهه اول بارداری نشان داد و به طور کلی امکان تشخیص قبل از تولد را فراهم می کند.

اشخاص مربوطه

داده های اپیدمیولوژیک بین مطالعات متفاوت است.

بر اساس گزارش بهداشت عمومی فرانسه، در شش ثبت ناهنجاری های مادرزادی فرانسه، طی دوره 2011-2015، امفالوسل بین 3,8 تا 6,1 تولد از 10 تولد و لاپاروشیزیس بین 000 تا 1,7 تولد در 3,6 مورد را تحت تأثیر قرار داده است.

عوامل خطر

بارداری دیررس (پس از 35 سال) یا از طریق لقاح آزمایشگاهی خطر ابتلا به امفالوسل را افزایش می دهد.

عوامل خطرزای محیطی مانند مصرف دخانیات یا کوکائین برای مادر ممکن است در لاپاروشیزیس دخیل باشند.

نگرش درمانی قبل از زایمان

برای جلوگیری از ضایعات بیش از حد روده در جنین های مبتلا به لاپاروشیزیس، می توان آمنیو انفوزیون (تجویز سرم فیزیولوژیک در حفره آمنیوتیک) را در سه ماهه سوم بارداری انجام داد.

برای این دو شرایط، مراقبت های تخصصی توسط یک تیم چند رشته ای متشکل از متخصصان جراحی اطفال و احیای نوزادان باید از بدو تولد سازماندهی شود تا از خطرات عفونی عمده و رنج روده، از جمله نتیجه کشنده جلوگیری شود.

یک زایمان القایی معمولاً برای تسهیل مدیریت برنامه ریزی می شود. برای امفالوسل، زایمان طبیعی به طور کلی ترجیح داده می شود. سزارین اغلب برای لاپاروشیزیس ترجیح داده می شود. 

عمل جراحي

مدیریت جراحی نوزادان مبتلا به امفالوسل یا لاپاروشیزیس با هدف ادغام مجدد اندام ها در حفره شکمی و بستن دهانه دیواره انجام می شود. بلافاصله پس از تولد شروع می شود. تکنیک های مختلفی برای محدود کردن خطر عفونت استفاده می شود.

حفره شکمی که در دوران بارداری خالی می ماند، همیشه به اندازه کافی بزرگ نیست که بتواند اندام های فتق را در خود جای دهد و بستن آن دشوار است، به خصوص زمانی که یک نوزاد کوچک دارای امفالوسل بزرگ باشد. سپس لازم است با یکپارچگی مجدد تدریجی که طی چند روز یا حتی چند هفته پخش می شود، ادامه دهید. راه حل های موقتی برای محافظت از احشاء اتخاذ می شود.

تکامل و پیش آگهی

همیشه نمی توان از عوارض عفونی و جراحی جلوگیری کرد و به ویژه در صورت بستری طولانی مدت در بیمارستان، همچنان یک نگرانی باقی می ماند.

اومفالوسول

ادغام مجدد در یک حفره شکمی کوچک از یک امفالوسل بزرگ می تواند باعث ناراحتی تنفسی در نوزاد شود. 

برای بقیه، پیش آگهی امفالوسل جدا شده نسبتاً مطلوب است، با از سرگیری سریع تغذیه خوراکی و بقای یک ساله اکثریت بسیار بزرگی از نوزادان که به طور طبیعی رشد می کنند. در صورت ناهنجاری های همراه، پیش آگهی بسیار بدتر با نرخ مرگ و میر متغیر است که در سندرم های خاص به 100٪ می رسد.

لاپاروشیسیس

در غیاب عوارض، پیش آگهی لاپاروسکیزیس اساساً با کیفیت عملکردی روده مرتبط است. ممکن است چندین هفته طول بکشد تا مهارت های حرکتی و جذب روده بهبود یابد. بنابراین تغذیه تزریقی (از طریق انفوزیون) باید اجرا شود. 

از هر ده نوزاد، نه نوزاد پس از یک سال زنده می‌شوند و برای اکثریت قریب به اتفاق، هیچ عواقبی در زندگی روزمره وجود نخواهد داشت.