پیشگیری از فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک)
آیا می توانیم جلوگیری کنیم؟ |
متأسفانه، پیشگیری از فیبروز کیستیک در کودکی که دو ژن CFTR آن جهش یافته است امکان پذیر نیست. سپس این بیماری از بدو تولد وجود دارد، اگرچه علائم ممکن است بعداً ظاهر شوند. |
اقدامات غربالگری |
زوج ها با تاریخچه خانواده در مورد این بیماری (مورد فیبروز کیستیک در خانواده یا تولد اولین فرزند مبتلا) ممکن است با مشاور ژنتیک به منظور آگاهی از خطرات ناشی از تولد کودک مبتلا به این بیماری. مشاور ژنتیک می تواند به والدین در مورد گزینه های مختلف موجود آموزش دهد تا به آنها در تصمیم گیری آگاهانه کمک کند. غربالگری والدین آینده در سال های اخیر، ما می توانیم جهش ژنتیکی را در والدین آینده، قبل از لقاح نوزاد تشخیص دهیم. این آزمایش معمولاً برای زوجهایی با سابقه خانوادگی فیبروز کیستیک (مثلاً یک خواهر یا برادر مبتلا به این بیماری) ارائه میشود. این آزمایش بر روی نمونه خون یا بزاق انجام می شود. هدف غربالگری یک جهش احتمالی در والدین است که احتمال انتقال بیماری را به فرزند آینده خود می دهد. با این حال، توجه داشته باشید که آزمایشها فقط میتوانند 90 درصد جهشها را شناسایی کنند (زیرا انواع مختلفی از جهشها وجود دارد). غربالگری قبل از تولد اگر والدین اولین فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک را به دنیا آورده باشند، ممکن است از مزایای الف بهره مند شوند تشخیص پیش از تولد برای بارداری های بعدی تشخیص قبل از تولد می تواند جهش های احتمالی در ژن فیبروز کیستیک در جنین را تشخیص دهد. این آزمایش شامل گرفتن بافت جفت بعد از 10 استe هفته بارداری در صورت مثبت بودن نتیجه، زوجین می توانند بسته به جهش ها تصمیم بگیرند که حاملگی را خاتمه دهند یا آن را ادامه دهند. تشخیص قبل از لانه گزینی این تکنیک از لقاح استفاده می کند در شرایط in vitro و اجازه می دهد فقط جنین هایی که ناقل بیماری نیستند در رحم کاشته شوند. برای والدین "ناقلان سالم" که نمی خواهند خطر تولد فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک را بپذیرند، این روش از لانه گزینی جنین آسیب دیده جلوگیری می کند. فقط مراکز خاصی برای باروری با کمک پزشکی مجاز به استفاده از این تکنیک هستند. غربالگری نوزادان هدف از این آزمایش شناسایی نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک به منظور ارائه درمان های مورد نیاز در اسرع وقت است. پس از آن پیش آگهی و کیفیت زندگی بهتر است. این آزمایش شامل تجزیه و تحلیل یک قطره خون در هنگام تولد است. در فرانسه، این آزمایش در بدو تولد از سال 2002 به طور سیستماتیک انجام می شود. |
اقدامات پیشگیری از عوارض |
|