سندرم شرشفسکی ترنر

سندرم شرشفسکی ترنر - این یک اختلال کروموزومی است که به صورت ناهنجاری های رشد جسمانی، نوزادان جنسی و کوتاهی قد بیان می شود. علت این بیماری ژنومی مونوزومی است، یعنی یک فرد بیمار فقط یک کروموزوم جنسی X دارد.

این سندرم ناشی از دیسژنزی اولیه غدد جنسی است که در نتیجه ناهنجاری های کروموزوم X جنسی رخ می دهد. طبق آمار، برای 3000 نوزاد، 1 کودک مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner متولد می شود. محققان خاطرنشان می کنند که تعداد واقعی موارد این آسیب شناسی ناشناخته است، زیرا سقط های خودبخودی اغلب در زنان در مراحل اولیه بارداری به دلیل این اختلال ژنتیکی رخ می دهد. اغلب، این بیماری در کودکان دختر تشخیص داده می شود. به ندرت، این سندرم در نوزادان پسر تشخیص داده می شود.

مترادف سندرم Shereshevsky-Turner اصطلاحات "سندرم اولریش-ترنر"، "سندرم Shereshevsky"، "سندرم ترنر" است. همه این دانشمندان در مطالعه این آسیب شناسی مشارکت داشته اند.

علائم سندرم ترنر

علائم سندرم ترنر از بدو تولد ظاهر می شود. تصویر بالینی این بیماری به شرح زیر است:

• نوزادان اغلب نارس به دنیا می آیند.

• اگر کودک به موقع متولد شود، وزن و قد او در مقایسه با مقادیر متوسط ​​دست کم گرفته می شود. وزن چنین کودکانی از 2,5 کیلوگرم تا 2,8 کیلوگرم است و طول بدن آنها از 42-48 سانتی متر تجاوز نمی کند.

• گردن نوزاد کوتاه شده است، در طرفین آن چین هایی وجود دارد. در پزشکی به این حالت سندرم ناخنک می گویند.

• اغلب در دوره نوزادی، نقایص قلبی با طبیعت مادرزادی، لنفوستاز تشخیص داده می شود. پاها و پاها و همچنین دست های نوزاد ورم کرده است.

• روند مکیدن در کودک مختل شده است، تمایل به برگشت مکرر با فواره وجود دارد. بی قراری حرکتی وجود دارد.

• با گذر از دوران نوزادی به اوایل کودکی، نه تنها در رشد جسمی بلکه در رشد ذهنی نیز تاخیر وجود دارد. گفتار، توجه، حافظه آسیب می بیند.

• کودک مستعد ابتلا به اوتیت میانی عود کننده است که به دلیل آن دچار کم شنوایی هدایتی می شود. اوتیت میانی اغلب در سنین 6 تا 35 سالگی رخ می دهد. در بزرگسالی، زنان مستعد کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده هستند که منجر به کاهش شنوایی بعد از سن XNUMX و بالاتر می شود.

• در سن بلوغ، قد کودکان از 145 سانتی متر تجاوز نمی کند.

• ظاهر یک نوجوان دارای ویژگی های مشخصه این بیماری است: گردن کوتاه، پوشیده از چین های ناخنک، حالات صورت غیر قابل بیان، تنبل، بدون چین و چروک در پیشانی، لب پایین ضخیم و آویزان است (صورت یک میوپات). یا صورت ابوالهول). خط مو دست کم گرفته می شود، گوش ها تغییر شکل می دهند، قفسه سینه پهن است، ناهنجاری جمجمه با توسعه نیافتگی فک پایین وجود دارد.

• نقض مکرر استخوان ها و مفاصل. تشخیص دیسپلازی هیپ و انحراف مفصل آرنج امکان پذیر است. اغلب، انحنای استخوان های ساق پا، کوتاه شدن انگشتان چهارم و پنجم روی دست ها و اسکولیوز تشخیص داده می شود.

• تولید ناکافی استروژن منجر به ایجاد پوکی استخوان می شود که به نوبه خود باعث بروز شکستگی های مکرر می شود.

• آسمان بلند گوتیک به دگرگونی صدا کمک می‌کند و لحن آن را بالاتر می‌برد. ممکن است رشد غیر طبیعی دندان ها وجود داشته باشد که نیاز به اصلاح ارتودنسی دارد.

• با بزرگتر شدن بیمار، ادم لنفاوی ناپدید می شود، اما می تواند در طول فعالیت بدنی رخ دهد.

• توانایی های ذهنی افراد مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر مختل نمی شود، الیگوفرنی بسیار به ندرت تشخیص داده می شود.

به طور جداگانه، شایان ذکر است که نقض عملکرد اندام ها و سیستم های مختلف اندام مشخصه سندرم ترنر است:

• در بخشی از سیستم تولید مثل، علامت اصلی این بیماری هیپوگنادیسم اولیه (یا نوزادان جنسی) است. 100% زنان از این مشکل رنج می برند. در عین حال، هیچ فولیکولی در تخمدان آنها وجود ندارد و خود آنها با رشته های بافت فیبری نشان داده می شوند. رحم توسعه نیافته است، اندازه آن نسبت به سن و هنجار فیزیولوژیکی کاهش می یابد. لبهای بزرگ به شکل کیسه بیضه هستند و لبهای کوچک، پرده بکارت و کلیتوریس به طور کامل رشد نکرده اند.

• در دوره بلوغ، دختران غدد پستانی با نوک سینه های معکوس رشد نمی کنند، مو کم است. پریودها دیر می آیند یا اصلا شروع نمی شوند. ناباروری اغلب یکی از علائم سندرم ترنر است، با این حال، با برخی از انواع تغییرات ژنتیکی، شروع و تحمل بارداری ممکن است.

• اگر این بیماری در مردان تشخیص داده شود، از طرف سیستم تناسلی آنها اختلالاتی در تشکیل بیضه ها با هیپوپلازی یا کریپتورکیدیسم دو طرفه، آنورشی، غلظت بسیار کم تستوسترون در خون دارند.

• در قسمتی از سیستم قلبی عروقی، اغلب نقص دیواره بین بطنی، مجرای شریانی باز، آنوریسم و ​​کوآرکتاسیون آئورت، بیماری عروق کرونر قلب وجود دارد.

• از طرف سیستم ادراری، دو برابر شدن لگن، تنگی عروق کلیوی، وجود کلیه نعل اسبی و محل غیر معمول وریدهای کلیوی امکان پذیر است.

• از سیستم بینایی: استرابیسم، پتوز، کوررنگی، نزدیک بینی.

• مشکلات پوستی غیر معمول نیستند، به عنوان مثال، خال های رنگدانه در مقادیر زیاد، آلوپسی، هیپرتریکوزیس، ویتیلیگو.

• در قسمتی از دستگاه گوارش، خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ افزایش می یابد.

• از سیستم غدد درون ریز: تیروئیدیت هاشیموتو، کم کاری تیروئید.

• اختلالات متابولیک اغلب باعث ایجاد دیابت نوع XNUMX می شود. زنان تمایل به چاقی دارند.

علل سندرم ترنر

علل سندرم ترنر در آسیب شناسی ژنتیکی نهفته است. اساس آنها نقض عددی در کروموزوم X یا نقض در ساختار آن است.

انحراف در تشکیل کروموزوم X در سندرم ترنر ممکن است با ناهنجاری های زیر همراه باشد:

• در اکثریت قریب به اتفاق موارد، مونوزومی کروموزوم X تشخیص داده می شود. این بدان معنی است که بیمار کروموزوم جنسی دوم را از دست داده است. چنین تخلفی در 60٪ موارد تشخیص داده می شود.

• ناهنجاری های ساختاری مختلف در کروموزوم X در 20 درصد موارد تشخیص داده می شود. این می تواند حذف یک بازوی بلند یا کوتاه، یک جابجایی کروموزومی نوع X / X، یک حذف پایانی در هر دو بازوی کروموزوم X با ظاهر یک کروموزوم حلقه و غیره باشد.

• 20٪ دیگر از موارد ابتلا به سندرم Shereshevsky-Turner در موزائیسم رخ می دهد، یعنی وجود سلول های ژنتیکی متفاوت در بافت های انسانی در تغییرات مختلف.

• اگر آسیب شناسی در مردان رخ دهد، پس علت یا موزاییکیسم یا جابجایی است.

در عین حال، سن یک زن باردار بر افزایش خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر تأثیری ندارد. تغییرات پاتولوژیک کمی، کیفی و ساختاری در کروموزوم X در نتیجه واگرایی میوزی کروموزوم ها رخ می دهد. در دوران بارداری، یک زن از مسمومیت رنج می برد، خطر سقط جنین و خطر زایمان زودرس را دارد.

درمان سندرم ترنر

درمان سندرم ترنر با هدف تحریک رشد بیمار، فعال کردن شکل گیری علائمی است که جنسیت فرد را تعیین می کند. برای زنان، پزشکان سعی می کنند چرخه قاعدگی را تنظیم کنند و در آینده به عادی شدن آن برسند.

در سنین پایین، درمان به مصرف کمپلکس های ویتامین، مراجعه به مطب ماساژور و انجام ورزش درمانی خلاصه می شود. کودک باید تغذیه باکیفیت دریافت کند.

برای افزایش رشد، درمان هورمونی با استفاده از هورمون سوماتوتروپین توصیه می شود. هر روز به صورت زیر جلدی تزریق می شود. درمان با سوماتوتروپین باید تا 15 سال انجام شود، تا زمانی که سرعت رشد به 20 میلی متر در سال کاهش یابد. دارو را قبل از خواب مصرف کنید. چنین درمانی به بیماران مبتلا به سندرم ترنر اجازه می دهد تا 150-155 سانتی متر رشد کنند. پزشکان ترکیب درمان هورمونی را با درمان با استفاده از استروئیدهای آنابولیک توصیه می کنند. نظارت منظم توسط متخصص زنان و غدد مهم است، زیرا هورمون درمانی با استفاده طولانی مدت می تواند عوارض مختلفی ایجاد کند.

درمان جایگزینی استروژن از لحظه ای شروع می شود که نوجوان به 13 سالگی می رسد. این به شما امکان می دهد بلوغ طبیعی یک دختر را شبیه سازی کنید. پس از یک سال یا یک سال و نیم، توصیه می شود یک دوره چرخه ای مصرف قرص های ضد بارداری استروژن- پروژسترون را شروع کنید. هورمون درمانی برای زنان تا 50 سال توصیه می شود. اگر مردی در معرض این بیماری باشد، توصیه می شود هورمون های مردانه مصرف کند.

نقص های زیبایی، به ویژه، چین های روی گردن، با کمک جراحی پلاستیک از بین می روند.

روش IVF به زنان اجازه می دهد تا با پیوند یک تخمک اهدایی به او باردار شوند. با این حال، اگر حداقل فعالیت کوتاه مدت تخمدان مشاهده شود، می توان از زنان برای بارور کردن سلول های خود استفاده کرد. این زمانی امکان پذیر می شود که رحم به اندازه طبیعی برسد.

در صورت عدم وجود نقایص شدید قلبی، بیماران مبتلا به سندرم ترنر می توانند تا یک سن طبیعی زندگی کنند. اگر به طرح درمانی پایبند باشید، ایجاد خانواده، زندگی جنسی عادی و بچه دار شدن امکان پذیر می شود. اگرچه اکثریت قریب به اتفاق بیماران بدون فرزند باقی می مانند.

اقدامات برای پیشگیری از بیماری به مشاوره با متخصص ژنتیک و تشخیص قبل از تولد کاهش می یابد.