سندرم ادواردز

سندرم ادواردز - دومین بیماری ژنتیکی شایع پس از سندرم داون که با انحرافات کروموزومی همراه است. با سندرم ادوارد، تریزومی کامل یا جزئی کروموزوم 18 وجود دارد که در نتیجه کپی اضافی آن تشکیل می شود. این باعث ایجاد تعدادی از اختلالات غیرقابل برگشت در بدن می شود که در بیشتر موارد با زندگی ناسازگار هستند. فراوانی بروز این آسیب شناسی یک مورد در هر 5-7 هزار کودک است، در حالی که اکثر نوزادان با علائم ادواردز دختر هستند. محققان پیشنهاد می کنند که کودکان پسر در دوران پری ناتال یا در حین زایمان می میرند.

این بیماری برای اولین بار توسط ادواردز متخصص ژنتیک در سال 1960 توصیف شد که بیش از 130 علامت مشخصه این آسیب شناسی را شناسایی کرد. سندرم ادواردز ارثی نیست، بلکه نتیجه یک جهش است که احتمال آن 1٪ است. عوامل تحریک کننده آسیب شناسی عبارتند از قرار گرفتن در معرض تشعشع، خویشاوندی بین پدر و مادر، قرار گرفتن در معرض مزمن نیکوتین و الکل در دوران بارداری و بارداری، تماس با مواد شیمیایی تهاجمی.

سندرم ادواردز یک بیماری ژنتیکی است که با تقسیم غیرطبیعی کروموزوم ها همراه است و به دلیل آن یک کپی اضافی از کروموزوم 18 تشکیل می شود. این منجر به تعدادی از اختلالات ژنتیکی می شود که با آسیب شناسی های جدی بدن مانند عقب ماندگی ذهنی، مادرزادی قلب، کبد، سیستم عصبی مرکزی و نقص های اسکلتی عضلانی ظاهر می شود.

بروز این بیماری بسیار نادر است - 1: 7000 مورد، در حالی که اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز از سال اول زندگی خود زندگی نمی کنند. در میان بیماران بالغ، اکثریت (75٪) زن هستند، زیرا جنین های پسر با این آسیب شناسی حتی در طول رشد جنین می میرند، به همین دلیل بارداری به سقط جنین ختم می شود.

عامل خطر اصلی برای ایجاد سندرم ادواردز، سن مادر است، زیرا عدم تفکیک کروموزوم ها، که علت آسیب شناسی جنین است، در اکثر موارد (90٪) در سلول زایای مادر رخ می دهد. 10 درصد بقیه موارد سندرم ادواردز با جابجایی و عدم جدایی کروموزوم های زیگوت در حین برش همراه است.

سندرم ادواردز، مانند سندرم داون، در کودکانی که مادرانشان بالای چهل سال باردار می شوند، بیشتر دیده می شود. (همچنین بخوانید: علل و علائم سندرم داون)

برای ارائه مراقبت های پزشکی به موقع به کودکان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی که توسط ناهنجاری های کروموزومی تحریک می شوند، نوزادان باید توسط متخصص قلب، مغز و اعصاب، اورولوژیست کودکان و ارتوپد معاینه شوند. نوزاد بلافاصله پس از تولد نیاز به معاینه تشخیصی دارد که شامل سونوگرافی از لگن و شکم و همچنین اکوکاردیوگرافی برای تشخیص ناهنجاری های قلبی است.

علائم سندرم ادواردز

سیر پاتولوژیک بارداری یکی از علائم اصلی وجود سندرم ادواردز است. جنین غیر فعال، اندازه جفت ناکافی، پلی هیدرآمنیوس، تنها یک شریان نافی است. در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز با وزن کم بدن مشخص می شوند، حتی اگر بارداری به تاخیر افتاده باشد، خفگی بلافاصله پس از تولد.

تعدادی از آسیب شناسی های مادرزادی نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز منجر به این واقعیت می شود که اکثر آنها در هفته های اول زندگی به دلیل مشکلات قلبی، عدم امکان تنفس و هضم طبیعی می میرند. بلافاصله پس از تولد، تغذیه آنها از طریق لوله انجام می شود، از آنجایی که آنها نمی توانند مکیدن و قورت دهند، لازم است ریه ها به طور مصنوعی تهویه شوند.

بیشتر علائم با چشم غیر مسلح قابل مشاهده است، بنابراین بیماری تقریباً بلافاصله تشخیص داده می شود. تظاهرات خارجی سندرم ادواردز عبارتند از: کوتاه شدن جناغ سینه، پاچنبری، دررفتگی مفصل ران و ساختار غیر طبیعی دنده ها، انگشتان ضربدری، پوست پوشیده از پاپیلوم یا همانژیوم. علاوه بر این، نوزادان مبتلا به این آسیب شناسی ساختار صورت خاصی دارند - پیشانی کم، گردن کوتاه شده با چین پوستی بیش از حد، دهان کوچک، شکاف لب، پشت محدب و میکروفتالمی. گوش ها پایین هستند، کانال های گوش خیلی باریک هستند، گوش ها تغییر شکل داده اند.

در کودکان مبتلا به سندرم ادوارد، اختلالات جدی در سیستم عصبی مرکزی وجود دارد - میکروسفالی، هیپوپلازی مخچه، هیدروسفالی، مننگومیلوسل و غیره. همه این ناهنجاری ها منجر به نقض عقل، الیگوفرنی، حماقت عمیق می شود.

علائم سندرم ادواردز متفاوت است، این بیماری تقریباً از تمام سیستم ها و اندام ها تظاهرات دارد - آسیب به آئورت، سپتوم قلب و دریچه ها، انسداد روده، فیستول مری، فتق ناف و مغبنی. از دستگاه تناسلی در نوزادان پسر، بیضه های نزول نکرده شایع است، در دختران - هیپرتروفی کلیتورال و یک رحم دو شاخ، و همچنین آسیب شناسی های رایج - هیدرونفروز، نارسایی کلیوی، دیورتیکول مثانه.

علل سندرم ادواردز

اختلالات کروموزومی که منجر به ظهور سندرم ادواردز می شود حتی در مرحله تشکیل سلول های زایا - اووژنز و اسپرم زایی رخ می دهد، یا زمانی ظاهر می شود که زیگوت تشکیل شده توسط دو سلول زایا به درستی خرد نشود.

خطرات سندرم ادوارد مانند سایر ناهنجاری های کروموزومی است، تا حد زیادی با خطرات سندرم داون یکسان است.

احتمال بروز آسیب شناسی تحت تأثیر عوامل متعددی افزایش می یابد که یکی از اصلی ترین آنها سن مادر است. بروز سندرم ادواردز در زنانی که بالای 45 سال به دنیا می‌آورند بیشتر است. قرار گرفتن در معرض تشعشعات منجر به ناهنجاری‌های کروموزومی می‌شود و مصرف مزمن الکل، داروها، داروهای قوی و سیگار نیز در این امر مؤثر است. پرهیز از عادات بد و پرهیز از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی تهاجمی در محل کار یا محل سکونت نه تنها در دوران بارداری، بلکه چندین ماه قبل از لقاح نیز توصیه می شود.

تشخیص سندرم ادواردز

تشخیص به موقع امکان شناسایی یک اختلال کروموزومی را در مراحل اولیه بارداری و تصمیم گیری در مورد توصیه به حفظ آن با در نظر گرفتن تمام عوارض احتمالی و ناهنجاری های مادرزادی جنین می دهد. معاینه اولتراسوند در زنان باردار داده های کافی برای تشخیص سندرم ادواردز و سایر بیماری های ژنتیکی ارائه نمی دهد، اما می تواند اطلاعاتی در مورد روند بارداری ارائه دهد. انحراف از هنجار، مانند پلی هیدرآمنیوس یا جنین کوچک، منجر به تحقیقات بیشتر، گنجاندن یک زن در یک گروه خطر و افزایش کنترل بر دوره بارداری در آینده می شود.

غربالگری قبل از تولد یک روش تشخیصی موثر برای تشخیص ناهنجاری ها در مراحل اولیه است. غربالگری در دو مرحله انجام می شود که مرحله اول در هفته یازدهم بارداری انجام می شود و شامل مطالعه پارامترهای بیوشیمیایی خون است. داده های مربوط به تهدید سندرم ادواردز در سه ماهه اول بارداری قطعی نیست، برای تایید قابلیت اطمینان آنها، لازم است مرحله دوم غربالگری را پشت سر بگذارید.

به زنانی که در معرض خطر سندرم ادواردز هستند، توصیه می‌شود برای تایید تشخیص، تحت معاینه تهاجمی قرار گیرند، که به توسعه استراتژی رفتاری بیشتر کمک می‌کند.

علائم دیگری که نشان دهنده ایجاد سندرم ادواردز است، ناهنجاری های جنینی که در سونوگرافی تشخیص داده می شوند، فراوانی مایع آمنیوتیک با جفت کوچک و آژنزی شریان نافی است. داده های داپلر گردش خون رحمی جفتی، سونوگرافی و غربالگری استاندارد می تواند در تشخیص سندرم ادواردز کمک کند.

علاوه بر شاخص های وضعیت جنین و سیر پاتولوژیک بارداری، زمینه های ثبت نام مادر آینده در گروه پرخطر سن بالای 40-45 سال و اضافه وزن است.

برای تعیین وضعیت جنین و ویژگی های دوره بارداری در مرحله اول غربالگری، لازم است اطلاعات مربوط به غلظت پروتئین PAPP-A و زیر واحدهای بتا گنادوتروپین کوریونی (hCG) به دست آید. HCG توسط خود جنین و با رشد آن توسط جفت اطراف جنین تولید می شود.

مرحله دوم از هفته بیستم بارداری انجام می شود و شامل جمع آوری نمونه های بافتی برای بررسی بافت شناسی می شود. خون بند ناف و مایع آمنیوتیک برای این اهداف مناسب هستند. در این مرحله از غربالگری پری ناتال می توان در مورد کاریوتایپ کودک با دقت کافی نتیجه گیری کرد. اگر نتیجه مطالعه منفی باشد، هیچ ناهنجاری کروموزومی وجود ندارد، در غیر این صورت زمینه هایی برای تشخیص سندرم ادواردز وجود دارد.

درمان سندرم ادواردز

مانند سایر بیماری های ژنتیکی ناشی از ناهنجاری های کروموزومی، پیش آگهی برای کودکان مبتلا به سندرم ادواردز ضعیف است. بسیاری از آنها علیرغم کمک های پزشکی ارائه شده بلافاصله در بدو تولد یا در عرض چند روز می میرند. دختران می توانند تا ده ماه زندگی کنند، پسران در دو یا سه ماه اول می میرند. تنها 1 درصد از نوزادان تا سن ده سالگی زنده می مانند، در حالی که استقلال و سازگاری اجتماعی به دلیل ناتوانی های ذهنی جدی قابل بحث نیست.

احتمال زنده ماندن در ماه های اول در بیماران مبتلا به شکل موزاییکی این سندرم بیشتر است، زیرا آسیب بر تمام سلول های بدن تأثیر نمی گذارد. اگر ناهنجاری های کروموزومی در مرحله تقسیم زیگوت، پس از ادغام سلول های زایای نر و ماده رخ دهد، شکل موزاییکی ایجاد می شود. سپس سلولی که در آن عدم تفکیک کروموزوم ها وجود داشت، به دلیل آن تریزومی تشکیل شد، در طول تقسیم، سلول های غیر طبیعی ایجاد می کند که همه پدیده های پاتولوژیک را تحریک می کند. اگر تریزومی در مرحله گامتوژنز با یکی از سلول‌های زایا رخ دهد، تمام سلول‌های جنین غیرطبیعی خواهند بود.

هیچ دارویی وجود ندارد که بتواند شانس بهبودی را افزایش دهد، زیرا هنوز امکان تداخل در سطح کروموزومی در تمام سلول های بدن وجود ندارد. تنها چیزی که پزشکی مدرن می تواند ارائه دهد، درمان علامتی و حفظ بقای کودک است. اصلاح پدیده‌های پاتولوژیک مرتبط با سندرم ادواردز می‌تواند کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشد و عمر آن را افزایش دهد. مداخله جراحی برای ناهنجاری های مادرزادی توصیه نمی شود، زیرا خطرات زیادی برای زندگی بیمار به همراه دارد و عوارض زیادی دارد.

بیماران مبتلا به سندرم ادواردز از روزهای اول زندگی باید توسط متخصص اطفال تحت نظر باشند، زیرا در برابر عوامل عفونی بسیار آسیب پذیر هستند. در میان نوزادان مبتلا به این آسیب شناسی، ملتحمه، بیماری های عفونی دستگاه تناسلی ادراری، اوتیت میانی، سینوزیت و پنومونی شایع است.

والدین کودک مبتلا به سندرم ادواردز اغلب نگران این سوال هستند که آیا امکان زایمان مجدد وجود دارد یا خیر، احتمال اینکه بارداری بعدی نیز پاتولوژیک باشد چقدر است. مطالعات تایید می کنند که خطر عود سندرم ادواردز در یک زوج بسیار کم است، حتی در مقایسه با احتمال متوسط ​​1٪ موارد. احتمال داشتن فرزند دیگری با همان آسیب شناسی تقریباً 0,01٪ است.

به منظور تشخیص به موقع سندرم ادواردز، به مادران باردار توصیه می شود که غربالگری قبل از زایمان را در دوران بارداری انجام دهند. اگر آسیب شناسی در مراحل اولیه بارداری تشخیص داده شود، امکان سقط جنین به دلایل پزشکی وجود خواهد داشت.