کم خونی داسی شکل، کم خونی داسی شکل، کم خونی داسی شکل، هموگلوبین اس یا به انگلیسی، بیماری سلول داسی شکل. این شکل از کم خونی مزمن و ارثی، از جمله، با حملات بسیار دردناک مشخص می شود. نسبتاً گسترده است، عمدتاً افراد سیاه‌رنگ را مبتلا می‌کند: شیوع آن در آفریقا 0 تا 40 درصد و در میان آمریکایی‌های آفریقایی تبار 10 درصد است. در حال حاضر در ایالات متحده، از هر 1 نوزاد آمریکایی آفریقایی تبار، 500 نفر مبتلا به بیماری سلول داسی شکل است. شیوع 1 در 1 تا 100 برای کودکان اسپانیایی تبار است. مردم هند غربی و آمریکای جنوبی نیز در معرض خطر بالایی هستند.

این بیماری ژنتیکی است: با وجود ژن‌های غیرطبیعی هموگلوبین مرتبط است که یک پروتئین هموگلوبین غیرعملکردی به نام هموگلوبین S تولید می‌کنند. این امر گلبول‌های قرمز خون را مخدوش می‌کند و آنها را شبیه هلال یا هلال می‌کند. داس (از این رو نام آن داسی شکل است)، علاوه بر این که باعث مرگ زودرس آنها می شود. به این گلبول های قرمز تغییر شکل یافته، سلول های داسی شکل نیز می گویند. این تغییر شکل گلبول های قرمز را شکننده می کند. اینها سریع خودشان را نابود می کنند. علاوه بر این، شکل غیر معمول آنها عبور آنها از رگ های خونی کوچک را دشوارتر می کند. آنها گاهی اوقات خونرسانی به اندام های خاص را مسدود می کنند و باعث اختلالات گردش خون می شوند.

تخریب سریع گلبول های قرمز در نهایت به کم خونی همولیتیک - یعنی کم خونی ناشی از تخریب سریع غیرطبیعی گلبول های قرمز منجر می شود. علاوه بر این، شکل غیرعادی این ها می تواند باعث ایجاد انسداد در مویرگ ها و ایجاد مشکلات مختلف مربوط به گردش ضعیف خون شود. خوشبختانه، بیماران سلول داسی شکل - افراد مبتلا به این بیماری - می توانند تا حدودی از عوارض و تشنج جلوگیری کنند. آنها همچنین بیشتر از قبل زندگی می کنند (سیر بیماری).

علل

وجود هموگلوبین S با یک نقص ژنتیکی مرتبط با ژن مسئول ساخت هموگلوبین توضیح داده می شود. چندین هزار سال پیش، در زمانی که مالاریا باعث مرگ بسیاری از مردم شد، افراد مبتلا به این نقص ژنتیکی شانس بیشتری برای زنده ماندن داشتند زیرا هموگلوبین S از ورود انگل مالاریا به گلبول های قرمز خون جلوگیری می کند. از آنجایی که این ویژگی ارثی مزیتی برای بقای گونه بود، بنابراین حفظ شد. امروزه که مالاریا به خوبی درمان می شود، البته به یک معلول تبدیل شده است.

برای اینکه کودک مبتلا به کم خونی داسی شکل باشد، هر دو والدین باید ژن هموگلوبین S را به آنها منتقل کرده باشند. اگر تنها یکی از والدین این ژن را به آنها منتقل کند، فرزند نیز حامل ژن معیوب خواهد بود. ، اما او به این بیماری مبتلا نخواهد شد. از سوی دیگر، او می توانست به نوبه خود ژن را منتقل کند.

سیر بیماری

این بیماری در حدود شش ماهگی ظاهر می شود و از یک بیمار به بیمار دیگر خود را متفاوت نشان می دهد. برخی فقط علائم خفیف دارند و کمتر از یک حمله در سال دارند که در طی آن علائم تشدید می شود. در گذشته، این بیماری اغلب در کودکان زیر پنج سال کشنده بود. اگرچه میزان مرگ و میر در این گروه سنی بالا باقی می ماند، درمان ها اکنون به بیماران اجازه می دهند حداقل تا بزرگسالی زندگی کنند.

عوارض

آنها زیاد هستند. در میان موارد اصلی، موارد زیر را می یابیم:

• آسیب پذیری در برابر عفونت ها. عفونت های باکتریایی عامل اصلی عوارض در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل هستند. به همین دلیل است که درمان آنتی بیوتیکی اغلب به آنها داده می شود. سلول های داسی به طحال آسیب می رسانند که نقش حیاتی در کنترل عفونت ایفا می کند. بویژه از عفونت های پنوموکوکی که بسیار مکرر و خطرناک هستند باید ترسید. نوجوانان و بزرگسالان نیز باید از خود در برابر عفونت محافظت کنند.
• رشد و بلوغ به تأخیر افتاده، ساختار در بزرگسالان ضعیف است. این پدیده به دلیل کمبود گلبول های قرمز ایجاد می شود.
• بحران های دردناک آنها معمولا در اندام ها، شکم، پشت یا قفسه سینه و گاهی اوقات روی استخوان ها ظاهر می شوند. آنها با این واقعیت مرتبط هستند که سلول های داسی جریان خون را در مویرگ ها مسدود می کنند. بسته به مورد، آنها می توانند از چند ساعت تا چند هفته ادامه داشته باشند.
• اختلالات بینایی هنگامی که خون در رگ های ریز اطراف چشم ها به خوبی گردش نمی کند، به شبکیه آسیب می رساند و در نتیجه می تواند منجر به نابینایی شود.
• سنگ کیسه صفرا تخریب سریع سلول های داسی باعث آزاد شدن ماده ای می شود که با زردی همراه است، بیلی روبین. با این حال، اگر سطح بیلی روبین بیش از حد افزایش یابد، ممکن است سنگ کیسه صفرا ایجاد شود. علاوه بر این، زردی یکی از علائم مرتبط با این نوع کم خونی است.
• ادم دست و پا یا سندرم دست و پا. باز هم، این نتیجه انسداد گردش خون ناشی از گلبول های قرمز غیر طبیعی است. اغلب اولین علامت بیماری در نوزادان است و در بسیاری از موارد با حملات تب و درد همراه است.
• زخم پا. از آنجایی که گردش خون در پوست ضعیف است، پوست نمی تواند مواد مغذی لازم را دریافت کند. سلول های پوست یکی پس از دیگری می میرند و زخم های باز ظاهر می شوند.
• پریاپیسمه. این نعوظ‌های دردناک و طولانی‌مدت هستند که با این واقعیت توضیح داده می‌شوند که خون در آلت تناسلی بدون اینکه به دلیل وجود سلول‌های داسی شکل به عقب برگردد، جمع می‌شود. این نعوظ های طولانی مدت به بافت های آلت تناسلی آسیب می رساند و منجر به ناتوانی جنسی می شود.
• سندرم حاد قفسه سینه (سندرم حاد قفسه سینه). تظاهرات آن به شرح زیر است: تب، سرفه، خلط، درد در قفسه سینه، مشکل در تنفس (تنگی نفس)، کمبود اکسیژن (هیپوکسمی). این سندرم از عفونت ریه یا سلول های داسی شکل گیر افتاده در ریه ها ناشی می شود. به طور جدی جان بیمار را به خطر می اندازد و باید فورا درمان شود.
• ضایعات ارگانیک کمبود مزمن اکسیژن به اعصاب و همچنین اندام هایی مانند کلیه ها، کبد یا طحال آسیب می رساند. این نوع مشکل گاهی باعث مرگ می شود.
• سکته مغزی. سلول های داسی با مسدود کردن گردش خون در مغز می توانند باعث سکته مغزی شوند. حدود 10 درصد از کودکان مبتلا به این بیماری از آن رنج می برند.