بیماری مرد سنگی یا فیبرودیسپلازی استخوانی پیشرونده (FOP) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر و به شدت ناتوان کننده است. ماهیچه ها و تاندون های افراد مبتلا به تدریج استخوانی می شوند: بدن به تدریج در یک ماتریکس استخوان به دام می افتد. در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد، اما کشف ژن متخلف راه را برای تحقیقات امیدوارکننده هموار کرده است.

تعریف

فیبرودیسپلازی استخوانی پیشرونده (PFO)، که بیشتر با نام بیماری مرد سنگی شناخته می شود، یک بیماری ارثی به شدت فلج کننده است. این بیماری با ناهنجاری های مادرزادی انگشتان شست پا و استخوانی شدن پیشرونده برخی از بافت های نرم خارج اسکلتی مشخص می شود.

گفته می‌شود که این استخوان‌سازی هتروتوپیک است: استخوان از نظر کیفی در جایی که وجود ندارد، در عضلات مخطط، تاندون‌ها، رباط‌ها و بافت‌های همبند به نام فاسیا و آپونورز تشکیل می‌شود. ماهیچه های چشم، دیافراگم، زبان، حلق، حنجره و عضلات صاف در امان هستند.

بیماری مرد سنگی به صورت شعله ور شدن پیشرفت می کند که به تدریج تحرک و استقلال را کاهش می دهد و منجر به انکیلوز مفاصل و بدشکلی می شود.

علل

ژن مورد بحث، واقع در کروموزوم دوم، در آوریل 2006 کشف شد. ACVR1 / ALK2 نامیده می شود، که بر تولید یک گیرنده پروتئینی نظارت می کند که فاکتورهای رشد تحریک کننده تشکیل استخوان به آن متصل می شوند. یک جهش واحد - یک "حرف" "اشتباه" در کد ژنتیکی - برای شروع بیماری کافی است.

در بیشتر موارد، این جهش به صورت پراکنده ظاهر می شود و به فرزندان منتقل نمی شود. با این حال، تعداد کمی از موارد ارثی شناخته شده است.

تشخیصی

تشخیص بر اساس معاینه فیزیکی است که با اشعه ایکس استاندارد که ناهنجاری های استخوانی را نشان می دهد تکمیل می شود. 

مشاوره ژنتیک پزشکی برای بهره مندی از مطالعه مولکولی ژنوم مفید است. این امکان شناسایی جهش مورد نظر را برای بهره مندی از مشاوره ژنتیکی کافی فراهم می کند. در واقع، اگر اشکال کلاسیک این آسیب شناسی همیشه به یک جهش مرتبط باشد، اشکال غیر معمول مرتبط با جهش های دیگر ممکن است.

غربالگری قبل از تولد هنوز در دسترس نیست.

افراد مربوطه

FOP کمتر از یک نفر از هر 2 میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد (2500 مورد بر اساس انجمن FOP فرانسه تشخیص داده شده است)، بدون تفاوت جنسیت یا قومیت. در فرانسه، امروز 89 نفر نگران هستند.

علائم بیماری شروع پیش رونده است. 

بدشکلی انگشتان شست پا

بچه ها در بدو تولد طبیعی هستند به جز وجود ناهنجاری های مادرزادی انگشت شست پا. اغلب، اینها کوتاه هستند و به سمت داخل منحرف می شوند ("هالوکس والگوس کاذب")، به دلیل یک ناهنجاری که روی متاتارس اول، استخوان بلند پا که با فالانکس اول مفصل می شود، تاثیر می گذارد.

این ناهنجاری می تواند با مونو فالانژیسم همراه باشد. گاهی اوقات نیز این تنها نشانه بیماری است. 

فشار می آورد

استخوان بندی متوالی ماهیچه ها و تاندون ها عموماً در بیست سال اول زندگی به دنبال پیشرفت از قسمت فوقانی بدن به سمت پایین و از پشت به سمت قدامی صورت اتفاق می افتد. قبل از آنها تورم کم و بیش سخت، دردناک و التهابی ظاهر می شود. این شعله‌های التهابی می‌تواند با تروما (آسیب یا شوک مستقیم)، تزریق عضلانی، عفونت ویروسی، کشش عضلانی یا حتی خستگی یا استرس ایجاد شود.

سایر ناهنجاری ها

ناهنجاری‌های استخوانی مانند تولید غیرطبیعی استخوان در زانو یا جوش خوردن مهره‌های گردنی گاهی در سال‌های اولیه ظاهر می‌شوند.

کاهش شنوایی می تواند از دوران بلوغ ظاهر شود.

تکامل

تشکیل "اسکلت دوم" به تدریج تحرک را کاهش می دهد. علاوه بر این، عوارض تنفسی ممکن است در نتیجه استخوان سازی پیشرونده عضلات بین دنده ای و پشت و بدشکلی ظاهر شود. از دست دادن تحرک همچنین خطر حوادث ترومبوآمبولیک (فلبیت یا آمبولی ریه) را افزایش می دهد.

میانگین امید به زندگی حدود 40 سال است.

در حال حاضر هیچ درمان درمانی در دسترس نیست. با این حال، کشف ژن مورد نظر باعث پیشرفت بزرگ در تحقیقات شد. محققان به‌ویژه در حال بررسی یک مسیر درمانی امیدوارکننده هستند که با استفاده از تکنیک RNA مداخله‌گر، جهش ژن را خاموش می‌کند.

درمان علامتی

در 24 ساعت اول پس از شیوع، ممکن است درمان با کورتیکواستروئید با دوز بالا آغاز شود. با تجویز به مدت 4 روز، می تواند با کاهش واکنش التهابی و ادم شدید مشاهده شده در مراحل اولیه بیماری، مقداری تسکین را برای بیماران ایجاد کند.

مسکن ها و شل کننده های عضلانی می توانند به درد شدید کمک کنند.

پشتیبانی بیمار

تمام کمک های انسانی و فنی لازم باید به کار گرفته شود تا به افرادی که از بیماری مرد سنگی رنج می برند اجازه دهد حداکثر استقلال خود را حفظ کنند و از نظر آموزشی و سپس حرفه ای ادغام شوند.

متأسفانه، جلوگیری از شروع FOP امکان پذیر نیست. اما می توان اقدامات احتیاطی را برای کاهش سرعت توسعه آن انجام داد.

پیشگیری از عود

آموزش و همچنین تنظیمات محیطی باید با هدف جلوگیری از صدمات و سقوط باشد. استفاده از کلاه ایمنی ممکن است برای کودکان خردسال توصیه شود. 

افرادی که از بیماری مرد سنگی رنج می برند نیز باید از قرار گرفتن در معرض عفونت های ویروسی خودداری کنند و مراقب بهداشت دهان و دندان خود باشند، زیرا مراقبت های تهاجمی دندان می تواند باعث شعله ور شدن آن شود.

هرگونه اقدام پزشکی تهاجمی (بیوپسی، عمل جراحی و ...) ممنوع است مگر در موارد بسیار ضروری. تزریق عضلانی (واکسن و غیره) نیز مستثنی است.

درمان های فیزیکی

تحرک بدن با حرکات ملایم به مبارزه با از دست دادن تحرک کمک می کند. به ویژه، توانبخشی استخر می تواند مفید باشد.

تکنیک های تمرین تنفسی نیز در جلوگیری از زوال تنفسی مفید هستند.

اقدامات دیگر

• نظارت بر شنوایی
• پیشگیری از فلبیت (برآمدگی اندام تحتانی هنگام دراز کشیدن، جوراب های فشاری، آسپرین با دوز پایین بعد از بلوغ)