تریزومی 21 که سندروم داون نیز نامیده می شود ، بیماری است که در اثر ناهنجاری کروموزوم ها (ساختارهای سلولی که حاوی مواد ژنتیکی بدن هستند) ایجاد می شود. افراد مبتلا به سندرم داون به جای یک جفت ، سه کروموزوم 21 دارند. این عدم تعادل در عملکرد ژنوم (تمام اطلاعات ارثی موجود در سلول های انسان) و ارگانیسم باعث عقب ماندگی ذهنی دائمی و تاخیر در رشد می شود.

شدت سندرم داون می تواند متفاوت باشد. این سندرم به طور فزاینده ای شناخته شده است و مداخله اولیه می تواند تفاوت زیادی در کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری ایجاد کند. در اکثر موارد ، این بیماری ارثی نیست ، یعنی از والدین به فرزندان منتقل نمی شود.

علل

هر سلول انسانی حاوی 46 کروموزوم است که در 23 جفت تشکیل شده اند که ژن ها روی آنها یافت می شوند. هنگامی که یک تخمک و یک اسپرم بارور می شوند، هر یک از والدین 23 کروموزوم و به عبارت دیگر نیمی از ترکیب ژنتیکی خود را به فرزند خود منتقل می کنند. سندرم داون به دلیل وجود کروموزوم 21 سوم ایجاد می شود که به دلیل ناهنجاری در طول تقسیم سلولی ایجاد می شود.

کروموزوم 21 کوچکترین کروموزوم است: حدود 300 ژن دارد. در 95 درصد موارد سندرم داون، این کروموزوم اضافی در تمام سلول های بدن افراد مبتلا یافت می شود.

اشکال نادرتر سندرم داون ناشی از ناهنجاری های دیگر در تقسیم سلولی است. در حدود 2 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون، کروموزوم های اضافی فقط در برخی از سلول های بدن یافت می شود. این تریزومی موزاییک 21 نامیده می شود. در حدود 3 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون، تنها بخشی از کروموزوم 21 مازاد است. این تریزومی 21 با جابجایی است.

شیوع

در فرانسه، تریزومی 21 علت اصلی ناتوانی ذهنی با منشاء ژنتیکی است. حدود 50 نفر مبتلا به سندرم داون هستند. این آسیب شناسی 000 مورد را در 21 تا 1 تولد تحت تأثیر قرار می دهد.

به گفته وزارت بهداشت کبک، سندرم داون تقریباً 21 مورد از هر 1 تولد را تحت تأثیر قرار می دهد. هر زنی می تواند نوزادی مبتلا به سندرم داون داشته باشد، اما احتمال آن با افزایش سن افزایش می یابد. در سن 770 سالگی، یک زن 21 در 20 در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون است. در سن 1 سالگی، خطر 1500 در 30 است. این خطر از 1 در 1000 به 1 سال و از 100 در 40 به 1 سال کاهش می یابد.

تشخیصی

تشخیص سندرم داون معمولاً پس از تولد و با مشاهده ویژگی های نوزاد انجام می شود. با این حال، برای تایید تشخیص، انجام کاریوتایپ (= آزمایشی که امکان مطالعه کروموزوم ها را فراهم می کند) ضروری است. نمونه ای از خون نوزاد برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های موجود در سلول ها گرفته می شود.

آزمایشات قبل از تولد

دو نوع آزمایش قبل از تولد وجود دارد که می تواند تریزومی 21 را قبل از تولد تشخیص دهد.

La تست های غربالگری که برای همه زنان باردار در نظر گرفته شده است، ارزیابی کنید که آیا احتمال یا خطر ابتلای نوزاد به تریزومی 21 کم است یا زیاد. این آزمایش شامل یک نمونه خون و سپس تجزیه و تحلیل شفافیت نوکال، یعنی فضای بین پوست گردن و ستون فقرات جنین است. این آزمایش در طی سونوگرافی بین هفته های 11 تا 13 بارداری انجام می شود. برای جنین بی خطر است.

La تست های تشخیصی که برای زنان در معرض خطر در نظر گرفته شده است، نشان می دهد که آیا جنین به این بیماری مبتلا است یا خیر. این تست ها معمولا بین 15 انجام می شود^st و 20^st هفته بارداری دقت این تکنیک ها برای غربالگری سندرم داون تقریباً 98 تا 99 درصد است. نتایج آزمایش در 2-3 هفته در دسترس است. قبل از انجام هر یک از این آزمایشات، به زن باردار و همسرش نیز توصیه می شود که با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنند تا در مورد خطرات و مزایای این مداخلات صحبت کنند.

آمنیوسنتز

L'آمنیوسنتز می تواند با قطعیت تعیین کند که آیا جنین سندرم داون دارد یا خیر. این آزمایش معمولا بین 21 انجام می شود^st و 22^st هفته بارداری نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم زن باردار با استفاده از یک سوزن نازک وارد شکم گرفته می شود. آمنیوسنتز خطرات خاصی از عوارض را به همراه دارد، که می تواند تا حد از دست دادن جنین پیش رود (از هر 1 زن، 200 نفر تحت تاثیر قرار می گیرد). این آزمایش عمدتاً برای زنانی که بر اساس آزمایش‌های غربالگری در معرض خطر بالایی هستند ارائه می‌شود.

نمونه برداری از پرزهای جفتی.

نمونه برداری (یا بیوپسی) از پرزهای کوریونی (PVC) تعیین اینکه آیا جنین دارای یک ناهنجاری کروموزومی مانند تریزومی 21 است یا خیر امکان پذیر است. این تکنیک شامل برداشتن قطعات جفت به نام پرزهای کوریونی است. نمونه از طریق دیواره شکم یا واژینال بین 11 گرفته می شود^st و 13^st هفته بارداری این روش خطر سقط جنین بین 0,5 تا 1 درصد را به همراه دارد.

تأثیرات بر خانواده

ورود نوزاد مبتلا به سندرم داون به خانواده ممکن است به یک دوره سازگاری نیاز داشته باشد. این کودکان نیاز به مراقبت ویژه و توجه بیشتری دارند. برای شناخت فرزندتان وقت بگذارید و جایی برای او در خانواده ایجاد کنید. هر کودک مبتلا به سندرم داون شخصیت منحصر به فرد خود را دارد و به اندازه دیگران به محبت و حمایت نیاز دارد.