فهرست
تشخیص قبل از تولد چیست؟
همه زنان باردار به غربالگری قبل از تولد (سه سونوگرافی + آزمایش خون سه ماهه دوم) دسترسی دارند. اگر غربالگری نشان داد که خطر ناهنجاری یا ناهنجاری برای نوزاد وجود دارد، تحقیقات بیشتر با انجام تشخیص قبل از تولد انجام می شود. این اجازه می دهد تا وجود قطعی یک ناهنجاری یا یک بیماری جنینی را متوجه یا حذف کنید. بسته به نتایج، پیش‌آگهی پیشنهاد می‌شود که می‌تواند منجر به خاتمه پزشکی بارداری یا عمل جراحی روی نوزاد در بدو تولد شود.
چه کسانی می توانند از تشخیص قبل از تولد سود ببرند؟
همه زنانی که در معرض خطر به دنیا آوردن نوزادی با نقص هستند.
در این صورت ابتدا به آنها مشاوره پزشکی برای مشاوره ژنتیک پیشنهاد می شود. در طول این مصاحبه، خطرات معاینات تشخیصی و تأثیر ناهنجاری بر زندگی نوزاد را برای والدین آینده توضیح می دهیم.
تشخیص قبل از تولد: چه خطراتی دارد؟
تکنیک های مختلفی از جمله روش های غیر تهاجمی (بدون خطر برای مادر و جنین مانند سونوگرافی) و روش های تهاجمی (مثلاً آمنیوسنتز) وجود دارد. اینها می توانند باعث انقباضات یا حتی عفونت شوند و بنابراین بی اهمیت نیستند. آنها معمولاً فقط در صورت وجود علائم هشدار دهنده قوی از آسیب جنین انجام می شوند.
آیا تشخیص قبل از تولد جبران می شود؟
DPN زمانی که از نظر پزشکی تجویز شده باشد بازپرداخت می شود. بنابراین، اگر 25 سال سن دارید و فقط به دلیل ترس از به دنیا آوردن فرزندی با سندرم داون می خواهید آمنیوسنتز انجام دهید، نمی توانید برای مثال برای آمنیوسنتز مطالبه بازپرداخت کنید.
تشخیص قبل از تولد برای ناهنجاری های فیزیکی
سونوگرافی علاوه بر سه سونوگرافی غربالگری، سونوگرافی های تیز به اصطلاح "مرجع" وجود دارد که امکان بررسی وجود ناهنجاری های مورفولوژیکی را فراهم می کند: ناهنجاری های اندام، قلبی یا کلیوی. 60 درصد از ختم های پزشکی حاملگی به دنبال این معاینه انجام می شود.
تشخیص قبل از تولد برای ناهنجاری های ژنتیکی
آمنیوسنتز آمنیوسنتز که بین هفته پانزدهم و نوزدهم بارداری انجام می شود، امکان جمع آوری مایع آمنیوتیک را با یک سوزن ظریف، تحت کنترل اولتراسوند فراهم می کند. بنابراین می توانیم به دنبال ناهنجاری های کروموزومی و همچنین شرایط ارثی باشیم. این یک معاینه فنی است و خطر ختم تصادفی بارداری به 15٪ نزدیک می شود. این برای زنان بالای 19 سال یا حاملگی آنها در معرض خطر در نظر گرفته می شود (مثلاً سابقه خانوادگی، غربالگری نگران کننده) اختصاص دارد. این روش بسیار پرکاربردترین روش تشخیصی است: 1٪ از زنان در فرانسه از آن استفاده می کنند.
بیوپسی تروفوبلاست. یک لوله نازک از طریق دهانه رحم به جایی که پرزهای کوریونی تروفوبلاست (جفت آینده) قرار دارد وارد می شود. این امکان دسترسی به DNA کودک برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی احتمالی را فراهم می کند. این آزمایش بین هفته دهم تا یازدهم بارداری انجام می شود و احتمال سقط جنین بین 10 تا 11 درصد است.
آزمایش خون مادر این برای جستجوی سلول های جنینی است که به مقدار کم در خون مادر آینده وجود دارد. با استفاده از این سلول‌ها، می‌توانیم یک «کاریوتیپ» (نقشه ژنتیکی) از نوزاد برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی احتمالی ایجاد کنیم. این روش، که هنوز تجربی است، می تواند در آینده جایگزین آمنیوسنتز شود، زیرا خطری برای جنین ندارد.
کوردوسنتز این شامل گرفتن خون از ورید ناف بند ناف است. به لطف کوردوسنتز، تعدادی از بیماری ها، به ویژه پوست، هموگلوبین، سرخجه یا توکسوپلاسموز تشخیص داده می شوند. این نمونه از هفته بیست و یکم بارداری انجام می شود. با این حال، خطر از دست دادن جنین قابل توجهی وجود دارد و پزشکان احتمال بیشتری برای انجام آمنیوسنتز دارند.