هموکروماتوز (که به آن هموکروماتوز ژنتیکی یا هموکروماتوز ارثی نیز گفته می شود) یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که مسئول جذب بیش از حد آهن از طریق روده و آن تجمع در بدن است.

علل هموکروماتوز

هموکروماتوز یک بیماری ژنتیکی مرتبط با a است جهش یک یا چند ژنبه این جهش ها در مناطق مختلف جهان مشاهده می شود و هر کدام مربوط به بیان کم و بیش جدی بیماری است.

L'هموكروماتوز HFE ارثی (که به آن هموکروماتوز نوع I نیز گفته می شود) شایع ترین شکل این بیماری است. این با جهش در ژن HFE واقع در کروموزوم 6 مرتبط است.

فراوانی بیماری

هموکروماتوز یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی است.

تقریباً از هر 1 نفر 300 نفر دارای نقص ژنتیکی است که زمینه ساز شروع بیماری است¹به اما آنچه اکنون باید درک شود این است که این بیماری می تواند بیان بالینی با شدت متغیر داشته باشد به طوری که اشکال شدید هموکروماتوز نادر باقی بماند.

افراد مبتلا به این بیماری

La مردها بیشتر از زنان مبتلا می شوند (3 مرد برای 1 زن).

علائم اغلب ظاهر می شوند 40 سال بعد اما می تواند بین 5 تا 30 سالگی شروع شود (هموکروماتوز نوجوانان).

این بیماری بیشتر در مناطق خاصی از جهان مشاهده می شود ، به عنوان مثال در ایالات متحده یا شمال اروپا. در کشورهای جنوب شرقی آسیا یا در جمعیت سیاه پوست یافت نمی شود.

در فرانسه ، برخی مناطق (بریتانی) بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند.