سندرم ترنر چیست؟

Le سندرم ترنر (گاهی اوقات خوانده می شود دیسژنزی غدد جنسی) هست یک بیماری ژنتیکی که فقط زنان را تحت تاثیر قرار می دهد. این ناهنجاری مربوط به یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) است. سندرم ترنر تقریباً تأثیر می گذارد 1 در زنان 2 و اغلب چندین سال پس از تولد، در دوران نوجوانی تشخیص داده می شود. علائم اصلی کوتاهی قد و عملکرد غیر طبیعی تخمدان ها است. سندرم ترنر به نام دکتر آمریکایی که آن را در سال 1938 کشف کرد، هنری ترنر نامگذاری شده است.

مردان دارای 46 کروموزوم از جمله دو کروموزوم جنسی به نام XY هستند. فرمول ژنتیکی برای یک مرد 46 XY است. زنان همچنین دارای 46 کروموزوم از جمله دو کروموزوم جنسی به نام 46 XX هستند. بنابراین فرمول ژنتیکی یک زن 46 XX است. در زنان مبتلا به سندرم ترنر، ترکیب ژنتیکی حاوی یک کروموزوم X منفرد است، بنابراین فرمول ژنتیکی زنان مبتلا به سندرم ترنر 45 X0 است. یا این زنان یک کروموزوم X را از دست داده اند یا کروموزوم X وجود دارد، اما دارای یک ناهنجاری به نام حذف است. بنابراین همیشه کمبود کروموزومی وجود دارد.

پاسخ دهید