بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از دفع مس از بدن جلوگیری می کند. تجمع مس در کبد و مغز باعث مشکلات کبدی یا عصبی می شود. شیوع بیماری ویلسون بسیار کم است، حدود 1 نفر از هر 30 نفر. (000) درمان مؤثری برای این بیماری وجود دارد، اما تشخیص زودهنگام آن مشکل ساز است زیرا برای مدت طولانی ساکت می ماند.

تجمع مس از بدو تولد شروع می شود، اما اولین علائم بیماری ویلسون اغلب تا نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر نمی شود. آنها می توانند بسیار متنوع باشند زیرا چندین اندام تحت تأثیر تجمع مس قرار می گیرند: قلب، کلیه ها، چشم ها، خون... اولین علائم کبدی یا عصبی در سه چهارم موارد (به ترتیب 40 و 35 درصد) هستند، اما می توانند همچنین روانپزشکی، کلیوی، خونی و غدد درون ریز باشد. کبد و مغز به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند زیرا به طور طبیعی حاوی بیشترین مس هستند. (2)

• اختلالات کبدی: یرقان، سیروز، نارسایی کبد…
• اختلالات عصبی: افسردگی، اختلالات رفتاری، مشکلات یادگیری، مشکلات در بیان خود، لرزش، گرفتگی عضلات و انقباضات (دیستونی) …

حلقه Keyser-Fleisher که عنبیه را احاطه کرده است، مشخصه تجمع مس در چشم است. علاوه بر این علائم حاد، بیماری ویلسون می تواند با علائم غیر مشخصی مانند خستگی عمومی، درد شکم، استفراغ و کاهش وزن، کم خونی و درد مفاصل تظاهر کند.

در منشا بیماری ویلسون، یک جهش در ژن ATP7B واقع در کروموزوم 13 وجود دارد که در متابولیسم مس نقش دارد. تولید پروتئین ATPase 2 را کنترل می کند که در انتقال مس از کبد به سایر قسمت های بدن نقش دارد. مس یک عنصر ساختمانی ضروری برای بسیاری از عملکردهای سلولی است، اما بیش از مس آن سمی می شود و به بافت ها و اندام ها آسیب می رساند.

انتقال بیماری ویلسون اتوزوم مغلوب است. بنابراین دریافت دو نسخه از ژن جهش یافته (از پدر و مادر) برای ابتلا به این بیماری ضروری است. این بدان معناست که زن و مرد به طور مساوی در معرض خطر قرار دارند و دو والدین حامل ژن جهش یافته اما بیمار نیستند در هر چهار تولد در معرض خطر انتقال بیماری هستند.

یک درمان موثر برای جلوگیری از پیشرفت بیماری و کاهش یا حتی از بین بردن علائم آن وجود دارد. همچنین ضروری است که زودهنگام شروع شود، اما اغلب ماه ها پس از شروع علائم برای تشخیص این بیماری خاموش، که کمتر شناخته شده است و علائم آن به بسیاری از شرایط دیگر (هپاتیت که آسیب کبدی و افسردگی برای درگیری روانپزشکی است) اشاره دارد، طول می کشد. .

درمان "کلاتینگ" باعث جذب مس و از بین بردن آن در ادرار می شود و در نتیجه تجمع آن در اندام ها را محدود می کند. این دارو بر اساس D-penicillamin یا Trientine است، داروهایی که از طریق دهان مصرف می شوند. آنها موثر هستند، اما می توانند عوارض جانبی جدی (آسیب به کلیه، واکنش های آلرژیک و غیره) ایجاد کنند. هنگامی که این عوارض جانبی بیش از حد مهم هستند، به تجویز روی متوسل می شویم که جذب مس توسط روده را محدود می کند.

پیوند کبد ممکن است زمانی لازم باشد که کبد بیش از حد آسیب دیده باشد، که این مورد برای 5٪ از افراد مبتلا به بیماری ویلسون است (1).

آزمایش غربالگری ژنتیکی به خواهر و برادر یک فرد مبتلا ارائه می شود. در صورتی که یک ناهنجاری ژنتیکی در ژن ATP7B تشخیص داده شود، باعث ایجاد یک درمان پیشگیرانه موثر می شود.