آکندروپلازی در واقع نوعی خاص از کندرو دیپلازی است ، یا شکلی از تنگ شدن و / یا بلند شدن اندام ها است. این بیماری با موارد زیر مشخص می شود:

- ریزوملیا: که بر ریشه اندام ها ، ران یا بازوها تأثیر می گذارد.

-hyper-lordosis: افزایش انحنای پشتی ؛

براکیداکتیلی: اندازه غیرعادی کوچک فالانژهای انگشتان دست و پا.

- ماکروسفالی: اندازه غیرطبیعی بزرگ محیط جمجمه ؛

- هیپوپلازی: تاخیر در رشد بافت و / یا اندام.

از نظر قومی ، آکندروپلازی به معنی "بدون تشکیل غضروف" است. این غضروف یک بافت سخت اما انعطاف پذیر است که بخشی از ترکیب اسکلت را تشکیل می دهد. با این وجود ، در این آسیب شناسی ، مسئله تشکیل بد در سطح غضروف نیست ، بلکه مشکل در استخوان بندی (تشکیل استخوان) است. این بیشتر در مورد استخوان های بلند مانند بازوها و پاها صدق می کند.

افراد مبتلا به آکندروپلازی به ساختاری کوچک شهادت می دهند. متوسط ​​قد مرد مبتلا به آکندروپلازی 1,31،1,24 متر و زن بیمار XNUMX،XNUMX متر است.

ویژگی های عجیب این بیماری منجر به بزرگ شدن تنه ، اما اندازه غیرعادی کوچک بازوها و پاها می شود. برعکس ، ماکروسفالی به طور کلی همراه است ، که با بزرگ شدن محیط جمجمه ، به ویژه پیشانی تعریف می شود. انگشتان این بیماران معمولاً کوچک هستند با واگرایی قابل مشاهده انگشت وسط و در نتیجه شکل دست سه تایی ایجاد می شود.

مشکلات سلامتی خاصی وجود دارد که می تواند با آکندروپلازی همراه باشد. این به ویژه در مورد ناهنجاری های تنفسی با تنفس است که با جهش با دوره های آپنه کاهش می یابد. علاوه بر این ، چاقی و عفونت گوش اغلب با این بیماری همراه است. مشکلات وضعیتی نیز قابل مشاهده است (هایپر لوردوز).

عوارض احتمالی مانند تنگی نخاع یا تنگ شدن کانال نخاعی ممکن است ایجاد شود. این منجر به فشرده شدن نخاع می شود. این عوارض معمولاً علائم درد ، ضعف در پاها و احساس سوزن سوزن شدن است.

در فرکانس کمتر ، ظهور هیدروسفالی (ناهنجاری شدید عصبی) امکان پذیر است. (2)

این یک بیماری نادر است که شیوع آن (تعداد موارد در جمعیت معین در زمان معین) 1 در 15 تولد است. (000)

تظاهرات بالینی آکندروپلازی در هنگام تولد با موارد زیر ظاهر می شود:

- اندازه غیرعادی کوچک اندامها با ریزوملیا (آسیب به ریشه اندامها) ؛

- اندازه غیر طبیعی بزرگ تنه ؛

- اندازه غیر طبیعی بزرگ محیط جمجمه: ماکروسفالی ؛

- هیپوپلازی: تاخیر در رشد بافت و / یا اندام.

تأخیر در مهارتهای حرکتی نیز در آسیب شناسی قابل توجه است.

پیامدهای دیگر ممکن است مانند آپنه خواب ، عفونت های مکرر گوش ، مشکلات شنوایی ، همپوشانی دندان ، کیفوز قفسه سینه (تغییر شکل ستون فقرات) همراه باشد.

در شدیدترین موارد این بیماری ، فشرده سازی نخاع می تواند به علت ایجاد آپنه ، تاخیر در رشد و علائم هرمی (همه اختلالات مهارت های حرکتی) باشد. علاوه بر این ، هیدروسفالی نیز ممکن است منجر به نقص عصبی و بیماری های قلبی عروقی شود.

میانگین قد افراد مبتلا به این بیماری برای مردان 1,31،1,24 متر و برای زنان XNUMX،XNUMX متر است.

علاوه بر این ، چاقی به طور گسترده در این بیماران یافت می شود. (1)

منشاء آکندروپلازی ژنتیکی است.

در واقع ، توسعه این بیماری ناشی از جهش در ژن FGFR3 است. این ژن باعث تشکیل پروتئینی می شود که در توسعه و تنظیم بافت استخوانی و مغزی نقش دارد.

دو جهش خاص در این ژن وجود دارد. به گفته دانشمندان ، این جهش های مورد بحث باعث فعال شدن بیش از حد پروتئین شده و در ایجاد اسکلت تداخل ایجاد کرده و منجر به تغییر شکل استخوان می شود. (2)

این بیماری با یک فرآیند غالب اتوزومال منتقل می شود. یا اینکه تنها یکی از دو نسخه ژن جهش یافته مورد علاقه برای ایجاد فنوتیپ بیمار مرتبط کافی است. سپس بیماران مبتلا به آکندروپلازی نسخه ای از ژن جهش یافته FGFR3 را از یکی از دو والدین بیمار به ارث می برند.

بنابراین با این روش انتقال ، 50 درصد خطر انتقال بیماری به فرزندان وجود دارد. (1)

افرادی که هر دو نسخه جهش یافته ژن مورد نظر را به ارث می برند ، به شکل شدیدی از بیماری مبتلا می شوند که منجر به تنگ شدن اندام و استخوان می شود. این بیماران معمولاً زودرس به دنیا می آیند و بلافاصله پس از تولد بر اثر نارسایی تنفسی می میرند. (2)

عوامل خطر بیماری ژنتیکی است.

در حقیقت ، این بیماری از طریق انتقال غالب اتوزومی مربوط به ژن FGFR3 منتقل می شود.

این اصل انتقال نشان می دهد که وجود منحصر به فرد یک نسخه از ژن جهش یافته برای توسعه بیماری کافی است.

به این معنا ، فردی که یکی از دو والدینش از این آسیب شناسی رنج می برد ، 50 درصد در خطر به ارث بردن ژن جهش یافته ، و در نتیجه ابتلا به این بیماری نیز قرار دارد.

تشخیص بیماری قبل از هر چیز متفاوت است. در واقع ، با توجه به ویژگی های مختلف جسمی مرتبط: ریزوملی ، هایپر لوردوز ، براکیداکتیلی ، ماکروسفالی ، هیپوپلازی و غیره ، پزشک می تواند بیماری را در مورد فرد فرض کند.

در ارتباط با این تشخیص اولیه ، آزمایش های ژنتیکی این امکان را ایجاد می کند که احتمال وجود ژن جهش یافته FGFR3 را برجسته کند.

درمان بیماری با پیشگیری بعدی شروع می شود. این به جلوگیری از ایجاد عوارض ، که می تواند کشنده باشد ، در بیماران مبتلا به آکندروپلازی کمک می کند.

جراحی هیدروسفالی اغلب در نوزادان ضروری است. علاوه بر این ، می توان سایر روش های جراحی را به منظور افزایش طول اندام ها انجام داد.

عفونت گوش ، عفونت گوش ، مشکلات شنوایی و ... با داروهای مناسب درمان می شود.

تجویز دوره های گفتاردرمانی می تواند برای افراد بیمار خاص مفید باشد.

آدنوتونسیلکتومی (برداشتن لوزه ها و آدنوئیدها) ممکن است در درمان آپنه خواب انجام شود.

علاوه بر این درمان ها و جراحی ها ، نظارت بر تغذیه و رژیم غذایی به طور کلی برای کودکان بیمار توصیه می شود.

امید به زندگی بیماران کمی کمتر از امید به زندگی عموم مردم است. علاوه بر این ، ایجاد عوارض ، به ویژه قلب و عروق ، می تواند پیامدهای منفی بر پیش آگهی حیاتی بیماران داشته باشد. (1)