آکروماتوپسی که آکروماتیا نیز نامیده می شود، یک بیماری نادر در چشم است که از دیدن رنگ ها جلوگیری می کند. در بیشتر موارد منشاء ژنتیکی دارد، اما می تواند در اثر آسیب مغزی نیز ایجاد شود. بیماران مبتلا دنیا را سیاه و سفید می بینند.

آکروماتوپسی به ناتوانی فرد در دیدن رنگ ها اشاره دارد. چندین شکل وجود دارد:

آکروماتوپسی مادرزادی کامل

به دلیل جهش های ژنتیکی در یک یا چند ژن درگیر در دید رنگی، شبکیه ای که پشت چشم را می پوشاند فاقد سلول های گیرنده نوری به اصطلاح "مخروطی" است که رنگ ها و جزئیات را در نور متمایز می کند. نتیجه: بیماران مبتلا در سایه های خاکستری می بینند. 

علاوه بر این، حساسیت بالایی به نور و بینایی بسیار پایینی دارند. همه اینها از بدو تولد این کوررنگی که با ژن های مغلوب مرتبط است، فقط مربوط به افرادی است که دو والدینشان ناقل یک جهش هستند و به آن منتقل شده اند. به همین دلیل است که شیوع آن پایین است، در حدود 1 مورد در هر 30 تا 000 تولد در سراسر جهان.

آکروماتوپسی مادرزادی جزئی یا ناقص

این شکل نیز ژنتیکی است، اما، بر خلاف شکل اول، به یک جهش در کروموزوم X مرتبط است و تمام مخروط های شبکیه را تحت تاثیر قرار نمی دهد. این افراد حساس به آبی را ترک می کند. به همین دلیل است که به این آسیب شناسی "تک رنگ مخروط آبی" نیز می گویند. 

بیماران مبتلا به آن قرمز و سبز را نمی بینند، اما آبی را درک می کنند. به دلیل عدم وجود مخروط کافی، قدرت بینایی آنها بسیار ضعیف است و نمی توانند نور را تحمل کنند. از آنجایی که آکروماتوپسی ناقص به یک جهش مغلوب مرتبط با کروموزوم X مرتبط است، عمدتا پسران را تحت تاثیر قرار می دهد، که تنها یک کپی از این کروموزوم دارند (بیست و سومین جفت کروموزوم آنها از یک X و یک Y تشکیل شده است). از آنجایی که دختران دارای دو کروموزوم X هستند، باید این جهش را از هر دو والدین به ارث برده باشند تا آکرومات باشند، که بسیار نادرتر است.

آکروماتوپسی مغزی 

منشا ژنتیکی ندارد. به دنبال آسیب مغزی یا یک حادثه عروق مغزی (سکته مغزی) که بر قشر بینایی تأثیر می گذارد ظاهر می شود. بیمارانی که شبکیه چشم آنها طبیعی است و تا این مرحله رنگ ها را به خوبی دیده اند، این توانایی را به طور کامل یا جزئی از دست می دهند. مغز آنها دیگر نمی تواند این نوع اطلاعات را پردازش کند.

آکروماتوپسی مادرزادی یک بیماری ژنتیکی است. چندین ژن می تواند درگیر باشد: 

• GNAT2 (کروموزوم 1)؛
• CNGA3 (کروموزوم 2)؛
• CNGB3 (کروموزوم 8)؛
• PDE6C (کروموزوم 10)؛
• PDE6H (کروموزوم 12)؛
• و در مورد تک رنگ مخروط آبی، OPN1LW و OPN1MW (کروموزوم X). 

در حالی که آکروماتوپسی مادرزادی از بدو تولد خود را نشان می دهد، موارد کمی از آکروماتوپسی اکتسابی وجود دارد. آنها در اثر آسیب مغزی ایجاد می شوند: ضربه یا سکته مغزی که بر قشر بینایی تأثیر می گذارد.

در بیماران مبتلا به جهش در یک یا چند ژن، شبکیه فاقد مخروط هایی است که به ما امکان دیدن رنگ ها و جزئیات را می دهد. آنها فقط سلول هایی در "میله" دارند که مسئول دید در شب هستند، در سایه های خاکستری.

آکروماتوپسی مادرزادی با موارد زیر مشخص می شود:

• کور رنگی : این کل در آکرومات های کامل است که جهان را سیاه و سفید می بینند یا تقریباً در تک رنگ ها که هنوز آبی را تشخیص می دهند.
• فتوفوبیا قابل توجهیعنی حساسیت به نور;
• کاهش حدت بینایی، بین 1/10 و 2/10.
• un نیشنگموسیعنی یک نوسان غیر ارادی و ناگهانی کره چشم، به ویژه در حضور نور شدید. این علامت ممکن است با افزایش سن محو شود.
• یک پتی اسکوتوم مرکزی، یعنی یک یا چند نقطه کوچک در مرکز میدان بینایی.

این کمبود از سنین پایین وجود دارد، اما این بیزاری از نور و حرکت غیرعادی چشم نوزادشان است که ابتدا به والدین هشدار می دهد، به خصوص اگر موارد دیگری در خانواده وجود داشته باشد. وقتی کودک به اندازه کافی بزرگ شد که بتواند خود را بیان کند، می توان آزمایش رنگ انجام داد، اما این کافی نیست، زیرا برخی از تک رنگ ها تا آنجا که قادر به نام گذاری رنگ های خاص هستند، سازگاری می یابند. فقط یک الکترورتینوگرام (ERG)، که فعالیت الکتریکی گیرنده های نوری در شبکیه را اندازه گیری می کند، می تواند تشخیص را تایید کند. سپس تجزیه و تحلیل ژنتیکی امکان تعیین جهش مورد نظر را فراهم می کند.

آکروماتوپسی مادرزادی یک آسیب شناسی پایدار است. با این حال، دژنراسیون پیشرونده ماکولا، یعنی ناحیه ای در مرکز شبکیه، ممکن است در برخی از بیماران، به ویژه با افزایش سن، ظاهر شود. 

آکروماتوپسی مغزی تنها یک از دست دادن ناگهانی بینایی رنگ پس از آسیب سر یا سکته مغزی است. 

در حال حاضر هیچ درمانی برای این آسیب شناسی وجود ندارد، تنها راه حل هایی برای تسکین علائم وجود دارد. بیزاری از نور و حساسیت به تضادها را می توان با استفاده از عینک یا لنزهای تماسی قرمز یا قهوه ای که به عنوان "کروموژنیک" شناخته می شود، بهبود بخشید. ذره بین با بزرگنمایی بالا ممکن است خواندن را آسان تر کند. همچنین کمک های دیگری برای ارتقای استقلال بیمار وجود دارد: آموزش حرکت، تنظیم زمان برای شرکت در امتحانات دانشگاه و غیره.

آره. از آنجایی که آکروماتوپسی یک بیماری ژنتیکی ناتوان کننده است، تشخیص قبل از تولد می تواند به زوج های در معرض خطر ارائه شود، یعنی برای زوج هایی که هر دو طرف ناقل جهش های مرتبط با این آسیب شناسی هستند. اگر همان جهش باشد، 25 درصد احتمال دارد بچه بی رنگ به دنیا بیاورند.

در مورد تک رنگ تنها مادر می تواند ژن کمبود را به فرزندان خود منتقل کند. اگر پسر باشد بی رنگ می شود. اگر دختر باشد مانند مادرش ناقل جهش خواهد بود.