برخی از افراد مسن تر از سن خود به نظر می رسند، در حالی که برخی دیگر اینطور نیستند. چرا این اتفاق می افتد؟ دانشمندان چینی نتایج یک مطالعه را گزارش کردند که نشان دهنده ارتباط یک ژن خاص با پیری زودرس است. به دلیل وجود این ژن، رنگدانه تیره ای در بدن تولید می شود. اعتقاد بر این است که نژاد قفقازی با پوست سفید دقیقاً به خاطر او ظاهر شد. به همین دلیل، لازم است رابطه بین پیری و جهش ساکنان سفیدپوست اروپا را با جزئیات بیشتری در نظر بگیریم.
بسیاری از ما می خواهیم جوان تر از سن خود به نظر برسیم، زیرا متقاعد شده ایم که در جوانی، مانند یک آینه، سلامت فرد منعکس می شود. در واقع، همانطور که توسط تحقیقات دانشمندان معتبر دانمارک و بریتانیا ثابت شده است، سن بیرونی یک فرد به تعیین طول عمر او کمک می کند. این به طور مستقیم با وجود ارتباط بین طول تلومر، که یک نشانگر زیست مولکولی است، و سن خارجی مرتبط است. متخصصان پیری در سراسر جهان، که متخصصان پیری نیز نامیده می شوند، استدلال می کنند که مکانیسم هایی که تغییر شدید ظاهر را تعیین می کنند، باید به دقت بررسی شوند. این به توسعه آخرین تکنیک های جوانسازی کمک می کند. اما امروزه زمان و منابع بسیار کمی به چنین تحقیقاتی اختصاص داده می شود.
اخیراً، یک مطالعه در مقیاس بزرگ توسط گروهی از دانشمندان چینی، هلندی، بریتانیایی و آلمانی که کارمندان بزرگترین مؤسسات علمی هستند، انجام شد. هدف او یافتن پیوندهای گسترده ژنومی برای پیوند سن بیرونی به ژن ها بود. به ویژه، این به شدت چین و چروک های صورت مربوط می شود. برای انجام این کار، ژنوم حدود 2000 سالمند در بریتانیا به دقت مورد مطالعه قرار گرفت. آزمودنی ها در مطالعه روتردام شرکت کردند که برای روشن شدن عوامل ایجاد اختلالات خاص در افراد مسن انجام شده است. تقریباً 8 میلیون پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی، یا به سادگی SNP، برای تعیین اینکه آیا یک رابطه مرتبط با سن وجود دارد مورد آزمایش قرار گرفتند.
هنگامی که نوکلئوتیدها روی بخش‌هایی از DNA یا مستقیماً در یک ژن تغییر می‌کند، ظاهر یک تکه رخ می‌دهد. به عبارت دیگر، این یک جهش است که یک آلل یا گونه ای از یک ژن را ایجاد می کند. آلل ها در چندین برش با یکدیگر متفاوت هستند. دومی تأثیر خاصی روی هیچ چیز ندارد، زیرا نمی تواند بر مهمترین بخش های DNA تأثیر بگذارد. در این مورد، جهش می تواند مفید یا مضر باشد که برای تسریع یا کند کردن پیری پوست صورت نیز صدق می کند. بنابراین، این سوال در مورد یافتن یک جهش خاص مطرح می شود. برای یافتن ارتباط لازم در ژنوم، لازم بود آزمودنی‌ها به گروه‌هایی تقسیم شوند تا جایگزین‌های تک نوکلئوتیدی مربوط به گروه‌های خاص مشخص شود. شکل گیری این گروه ها بسته به وضعیت پوست صورت شرکت کنندگان اتفاق افتاد.
یک یا چند برش که اغلب رخ می دهد باید در ژن مسئول سن خارجی باشد. کارشناسان مطالعه ای را روی 2693 نفر انجام دادند تا برش هایی را پیدا کنند که پیری پوست صورت، تغییر در شکل و رنگ پوست صورت و وجود چین و چروک را مشخص می کند. علیرغم این واقعیت که محققان نتوانستند ارتباط واضحی با چین و چروک و سن تعیین کنند، مشخص شد که جایگزین های تک نوکلئوتیدی را می توان در MC1R واقع در کروموزوم شانزدهم یافت. اما اگر جنسیت و سن را در نظر بگیریم، ارتباطی بین آلل های این ژن وجود دارد. همه انسان ها دارای یک مجموعه کروموزوم دوگانه هستند، بنابراین از هر ژن دو نسخه وجود دارد. به عبارت دیگر، با یک MC1R معمولی و یک جهش یافته، فرد یک سال پیرتر به نظر می رسد و با دو ژن جهش یافته، تا 2 سال. شایان ذکر است که ژنی که جهش یافته در نظر گرفته می شود، آللی است که قادر به تولید پروتئین طبیعی نیست.
دانشمندان برای آزمایش نتایج خود از اطلاعاتی در مورد حدود 600 سالمند ساکن دانمارک استفاده کردند که از نتایج آزمایشی که هدف آن ارزیابی چین و چروک و سن بیرونی از یک عکس بود گرفته شده بود. در همان زمان، دانشمندان از قبل در مورد سن افراد مطلع شدند. در نتیجه، امکان ایجاد ارتباط با اسنیپ هایی که تا حد امکان به MC1R یا مستقیماً در داخل آن قرار دارند، وجود داشت. این امر مانع پژوهشگران نشد و آنها تصمیم گرفتند آزمایش دیگری را با مشارکت 1173 اروپایی انجام دهند. در عین حال 99 درصد افراد مورد مطالعه زن بودند. مانند قبل، سن با MC1R همراه بود.
این سوال مطرح می شود: چه چیزی در مورد ژن MC1R قابل توجه است؟ بارها ثابت شده است که می تواند گیرنده ملانوکورتین نوع 1 را رمزگذاری کند که در واکنش های سیگنالینگ خاصی نقش دارد. در نتیجه یوملانین تولید می شود که رنگدانه ای تیره است. مطالعات قبلی تایید کرده اند که 80 درصد از افرادی که پوست روشن یا موهای قرمز دارند، MC1R جهش یافته دارند. وجود چرخش در آن بر ظاهر لکه های پیری تأثیر می گذارد. همچنین مشخص شد که رنگ پوست می تواند تا حدی بر رابطه بین سن و آلل ها تأثیر بگذارد. این رابطه در کسانی که پوست رنگ پریده دارند بیشتر آشکار می شود. کمترین ارتباط در افرادی که پوستشان زیتونی بود مشاهده شد.
شایان ذکر است که MC1R بدون توجه به لکه های سنی روی ظاهر سن تأثیر می گذارد. این نشان می دهد که ارتباط ممکن است به دلیل سایر ویژگی های صورت باشد. خورشید همچنین ممکن است یک عامل تعیین کننده باشد، زیرا آلل های جهش یافته باعث ایجاد رنگدانه های قرمز و زرد می شوند که قادر به محافظت از پوست در برابر اشعه ماوراء بنفش نیستند. با وجود این، در قوت انجمن شکی نیست. به گفته اکثر محققان، MC1R قادر به تعامل با ژن های دیگری است که در فرآیندهای اکسیداتیو و التهابی نقش دارند. تحقیقات بیشتری برای کشف مکانیسم‌های مولکولی و بیوشیمیایی که پیری پوست را تعیین می‌کنند، مورد نیاز است.