آتاکسی مخچه در اثر بیماری یا آسیب به مخچه واقع در مغز ایجاد می شود. این بیماری با ناهماهنگی در حرکات عضلانی مشخص می شود. (1)

آتاکسی اصطلاحی است که تعدادی از اختلالات مؤثر بر هماهنگی، تعادل و زبان را در کنار هم قرار می دهد.

همه قسمت‌های بدن می‌توانند تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند، با این حال افراد مبتلا به آتاکسی معمولاً در موارد زیر دچار اختلال می‌شوند:

- تعادل و راه رفتن

- زبان؛

- قورت دادن؛

- در انجام کارهایی که به درجه خاصی از کنترل نیاز دارند، مانند نوشتن یا خوردن؛

- چشم انداز.

انواع مختلفی از آتاکسی وجود دارد که با علائم و شدت متفاوت مشخص می شود: (2)

- آتاکسی اکتسابی شکل مربوط به ایجاد علائم در نتیجه تروما، سکته مغزی، اسکلروزیس، تومور مغزی، کمبودهای تغذیه ای یا سایر مشکلاتی است که به مغز و سیستم عصبی آسیب می رساند.

- آتاکسی ارثی، مربوط به شکلی است که در آن علائم به آرامی (در طی چندین سال) ایجاد می شود. این شکل علت ناهنجاری های ژنتیکی است که توسط والدین به ارث می رسد. به این شکل آتاکسی فریدریخ نیز گفته می شود.

- آتاکسی ایدیوپاتیک با شروع دیررس آتاکسی مخچه، که در آن مغز به تدریج در طول زمان به دلایلی که اغلب ناشناخته است تحت تأثیر قرار می گیرد.

با توجه به آتاکسی مخچه ای اتوزومال مغلوب، بخشی از گروهی از بیماری های عصبی نادر است که بر سیستم عصبی مرکزی و محیطی تأثیر می گذارد. این آسیب شناسی می تواند سایر اندام ها را نیز تحت تأثیر قرار دهد. منشا این نوع بیماری توارث اتوزوم مغلوب است. یا انتقال یک ژن جهش یافته مورد علاقه از والدین. وجود تنها یک نسخه از ژن برای ایجاد بیماری ضروری است.

توسعه این بیماری اغلب قبل از 20 سالگی رخ می دهد.

این یک بیماری نادر است که شیوع آن (تعداد موارد در یک جمعیت معین در یک زمان معین) بین 1 تا 4 مورد در هر 100 نفر است. (000)

علائم مرتبط با آتاکسی مخچه عصبی و مکانیکی هستند.

آتاکسی مخچه به طور کلی تنه را تحت تاثیر قرار می دهد: از گردن تا باسن، اما همچنین بازوها و پاها.

علائم کلی آتاکسی مخچه عبارتند از: (1)

- پیکربندی کلامی ناشیانه (دیس آرتری): اختلالات مفصلی.

- نیستاگموس: حرکات مکرر چشم؛

- حرکات ناهماهنگ چشم؛

- راه رفتن ناپایدار

آتاکسی مخچه عمدتاً کودکان خردسال با میانگین سنی 3 سال را تحت تأثیر قرار می دهد.

این بیماری می تواند پس از چند هفته پس از عفونت ویروسی ایجاد شود. این عفونت های ویروسی مورد بحث عبارتند از: آبله مرغان، عفونت با ویروس اپتین بار، بیماری کوکساکی یا عفونت با اکو ویروس.

منشأهای دیگر ممکن است با این آسیب شناسی مرتبط باشد، به ویژه: (1)

- آبسه در مخچه؛

- مصرف الکل، داروهای خاص یا تماس با حشره کش ها؛

- خونریزی داخلی در مخچه؛

مولتیپل اسکلروزیس: رشد بافت همبند در یک اندام که باعث سخت شدن آن می شود.

- حادثه عروق مغزی؛

- واکسن های خاص

آتاکسی معمولاً با آسیب به مخچه همراه است. با این حال، ناهنجاری در سایر قسمت های سیستم عصبی می تواند علت باشد.

این آسیب به مغز با شرایط خاصی همراه است، مانند: آسیب به سر، کمبود اکسیژن در مغز یا حتی مصرف بیش از حد الکل.

علاوه بر این، انتقال بیماری می تواند از طریق انتقال ارثی شکل اتوزومال غالب نیز انجام شود. یا، انتقال یک ژن مورد علاقه جهش یافته، موجود در یک کروموزوم غیرجنسی، از والدین. وجود تنها یکی از دو نسخه ژن جهش یافته در ایجاد آتاکسی مخچه کافی است. (2)

عوامل خطر مرتبط با آتاکسی مخچه ژنتیکی هستند، در زمینه توارث اتوزومال غالب. در مورد دوم، انتقال یک نسخه از ژن جهش یافته مورد نظر در ایجاد بیماری به فرزندان کافی است. به این معنا، اگر یکی از دو والدین تحت تأثیر آسیب شناسی قرار گیرد، کودک نیز 50 درصد در معرض خطر است.

عوامل دیگری نیز در ایجاد این آسیب شناسی نقش دارند. اینها عبارتند از عفونت های ویروسی: آبله مرغان، عفونت ویروس اپتین بار، بیماری کوکساکی یا عفونت اکو ویروس.

شایع ترین عامل خطر در آتاکسی مخچه، اختلالات مغز و سیستم عصبی است.

تشخیص اولیه بیماری اغلب با یک تشخیص افتراقی ترکیب می شود که در آن پزشک تعدادی سوال از بیمار می پرسد تا مشخص کند آیا اخیراً بیمار بوده است یا خیر. این دیدگاه اول همچنین حذف سایر علل بالقوه مربوط به وجود علائم را ممکن می سازد.

پس از اولین نگاه اجمالی، آزمایشات مغز و سیستم عصبی مرکزی به منظور شناسایی مناطقی از قشر مخ تحت تأثیر بیماری انجام می شود. از جمله این تست ها می توان به موارد زیر اشاره کرد:

- اسکن سر؛

- ام آر آی (تصویربرداری تشدید مغناطیسی) سر.

درمان بیماری به طور مستقیم به علت آن بستگی دارد: (1)

- اگر آتاکسی ناشی از خونریزی مغزی باشد، جراحی ضروری است.

– داروهایی که خون را در هنگام سکته رقیق می کنند.

- آنتی بیوتیک ها و ضد ویروس ها در هنگام عفونت؛

- استروئیدها برای درمان التهاب مخچه.

علاوه بر این، در مورد آتاکسی ناشی از عفونت ویروسی اخیر، نیازی به دارو نیست.

در بیشتر موارد بیماری هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. در صورت لزوم فقط درمان هایی که علائم را کنترل و محدود می کنند تجویز می شوند.

همچنین می‌توان از کمک‌های زبانی، فیزیوتراپی در رفع کمبودهای حرکات، جلسات کاردرمانی که امکان یادگیری مجدد اعمال روزانه را فراهم می‌کند یا داروهایی که امکان کنترل ماهیچه‌های مخطط، ماهیچه کاریداک، حرکات چشمی و کنترل ادرار را فراهم می‌کند، استفاده کرد. (2)