La  فیبروز کیستیک، اینجاست بیماری ژنتیکی متداول ترین تظاهرات اصلی مربوط به دستگاه تنفسی و گوارشی است اما تقریباً همه اندام ها می توانند تحت تأثیر قرار گیرند. علائم اغلب در اوایل دوران نوزادی ظاهر می شوند و شدت آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این بیماری باعث ایجاد الف ضخیم شدن مخاط ترشح شده از غشاهای مخاطی سینوس ها، برونش ها، روده، پانکراس، کبد و دستگاه تناسلی (نمودار را ببینید).

La شش اغلب به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند. در ترشحات غلیظ و چسبناک برونش ها را مسدود می کند و تنفس را دشوار می کند. علاوه بر این، مخاطی که در ریه ها انباشته می شود برای رشد میکروب ها مفید است. بنابراین افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بیشتر در معرض خطر ابتلا به عفونت های مکرر و بالقوه جدی تنفسی هستند.

La فیبروز کیستیک را نیز لمس می کند دستگاه گوارش. مخاط تمایل دارد مجاری نازک پانکراس را مسدود کند و از ورود آنزیم های گوارشی تولید شده توسط لوزالمعده به روده و انجام فعالیت های خود جلوگیری می کند. از آنجایی که غذا فقط تا حدی هضم می شود، به خصوص چربی ها و برخی ویتامین ها، کمبودهای قابل توجهی رخ می دهد. آنها می توانند باعث ایجاد الف شوند تاخیر رشد.

این بیماری همچنین دارای عواقب عمده ای بر روی کبد و اندام های تناسلی است که اغلب منجر به ناباروری در زنان می شود. ناباروری در مردان مبتلا

با تشکر از تشخیص زودرس و مراقبت بهتر،امید به زندگی و کیفیت زندگی افراد مبتلا در دهه‌های گذشته بهبود یافته است، به ویژه از زمانی که درمان‌های جدید با هدف ناهنجاری ژنتیکی شروع به ظهور کرده‌اند و مدیریت بیماران را در میان مدت اصلاح می‌کنند. .

شیوع

La فیبروز کیستیک هست  بیماری ژنتیکی شایع ترین در فرانسه با نزدیک به 6000 نفر مبتلا هستند¹.. از هر 4 نوزاد یک نفر به این بیماری مبتلا می شود. در میان سیاهپوستان (000 در 1) و شرقیها (13 در 000) بسیار نادرتر است. هم مردان و هم زنان را مبتلا می کند. جمعیت غرب فرانسه بیشترین آسیب را دیده است.

La فیبروز کیستیک هست بیماری ژنتیکی شایع ترین بیماری جدی در کانادا از هر 3 نوزاد یک نفر مبتلا می شود¹. فیبروز کیستیک تا حدودی شایع تر است کبک نسبت به بقیه مناطق کانادا: 3 کانادایی از جمله 500 کبکی مبتلا هستند.

علل

La فیبروز کیستیک اولین بار در سال 1936 توسط D^r گیدو فانکونی، متخصص اطفال سوئیسی. ژن مسئول، به نام CFTR (برای "تنظیم کننده هدایت غشایی بین غشایی سیستیک فیبروز")، تا سال 1989 توسط محققان کانادایی شناسایی نشد. در افراد بیمار، این ژن is غیر طبیعی (ما می گوییم او منتقل شده است). این مسئول سنتز یک کانال کلر است که اجازه می دهد تا هیدراتاسیون مخاط را تنظیم کند. در صورت بروز ناهنجاری در ژن CFTR، بلغم محصول خیلی ضخیم است و به طور معمول تخلیه نمی شود. بیش از 1 جهش مختلف در ژن CFTR درگیر در فیبروز کیستیک شناسایی شده است.^{2، 3,4.} آنها با توجه به انواع مختلف اختلالات به 6 کلاس تقسیم می شوند²از میان این جهش‌ها، جهش دلتا F508 که در 81 درصد از افراد مبتلا در فرانسه یافت می‌شود، شایع‌ترین جهش است.

فیبروز کیستیک یک بیماری مسری نیست. افرادی که مالک هستند جهش های بیماری زا ژن CFTR دیر یا زود بیماری را ایجاد می کند اما با درجات مختلف شدت.

تشخیصی

معمولاً فیبروز کیستیک در سال اول زندگی تشخیص داده می شود زیرا علائم تنفسی خیلی زود ظاهر می شود در 90 درصد موارد، بیماری قبل از 10 سالگی تشخیص داده می شود.

برای تایید تشخیص، پزشک یک تست عرق (یا تست عرق). در واقع، عرق افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بسیار بیشتر است در نمک غلیظ شده است (2 تا 5 برابر بیشتر از حد معمول). در آزمایشات ژنتیکی  امکان شناسایی دقیق ناهنجاری ها در ژن CFTR را فراهم می کند. آنها برای در نظر گرفتن درمان های هدفمند ضروری هستند.

در فرانسه، فیبروز کیستیک به طور سیستماتیک در همه نوزادان از سال 2002 غربالگری شده است.⁵. نشان داده شده است که غربالگری زودهنگام کیفیت زندگی و امید به زندگی کودکان مبتلا را بهبود می بخشد. نوزادان در 3 روز زندگی پس از رضایت والدین، قبل از ترخیص نمونه گیری می شوند. زایمان این آزمایش تشخیص قطعی نمی دهد، اما با آزمایشات اضافی خاص (تست عرق، مطالعه ژنتیکی) تایید یا باطل می شود.

در کبک وجود ندارد غربالگری سیستماتیک از این بیماری با این حال، بنیاد سیستیک فیبروز کانادا، با حمایت چند پزشک، چندین سال است که خواستار اجرای غربالگری نوزادان شده است. نشان داده شده است که تشخیص زودهنگام کیفیت زندگی و امید به زندگی کودکان مبتلا را بهبود می بخشد.

امید به زندگی

در 1960 ها،امید به زندگی کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک بیش از 5 سال نبودند. امروزه طبق آخرین آمار، میانگین سنی بقا 47 سال است¹.  عفونت های تنفسی شایع ترین علت مرگ باقی می ماند.

عوارض مکرر

فیبروز کیستیک بیماری است که به تدریج به ریه ها، پانکراس و کبد آسیب می رساند. را نظارت پزشکی با این حال، به کاهش شدت و دفعات عوارض کمک می کند.

La عوارض تنفسی شایع ترین هستند، از جمله گشاد شدن برونش ها، ایجاد برونشیت، ذات الریه با تکرار. دوره‌هایی از بدتر شدن علائم تنفسی وجود دارد، زمانی که بیماران بسیار «احتقان» هستند، بیشتر دچار تنگی نفس می‌شوند، وزن کم می‌کنند، اغلب به دلیل عفونت. آسیب تنفسی می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

با توجه به دستگاه گوارشانسداد مجاری صفراوی که اجازه می دهد صفرا به دستگاه گوارش جریان یابد می تواند منجر به سیروز کبدی شود. انسداد و اسکلروز پیشرونده لوزالمعده، می تواند باعث سوء جذب مواد مغذی و ایجاد دیابت شود. این اختلالات اغلب منجر به کمبود های تغذیه ای اسهال شدید و مزمن به طور کلی، کمبودها را می توان با یک رژیم غذایی خاص اصلاح کرد. برعکس، یبوست قابل توجه یا حتی انسداد روده نیز می تواند رخ دهد.

معمولاً بلوغ در پسران و دختران مبتلا به فیبروز کیستیک دیرتر اتفاق می افتد. در نهایت، باروری است کاهش یافته است، به ویژه در مردانی که تقریباً همه (95٪) به دلیل انسداد مجرای دفران استریل هستند. این مجراها اسپرم را از بیضه ها به وزیکول های منی می برند. در زنان، افزایش ویسکوزیته مخاط واژن، حرکت اسپرم را کند می کند. این بیماری همچنین می تواند بر منظم بودن و دفعات تخمک گذاری تأثیر بگذارد. باروری کاهش می یابد، اما بارداری هنوز کاملاً ممکن است.