L'آمنیوسنتز رایج ترین آزمایشی است که برای تشخیص قبل از تولد استفاده می شود. هدف آن کمی گرفتن است مایع آمنیوتیک که در آن حمام می کند جنین. این مایع حاوی سلول و سایر موادی که قادر به دادن اطلاعات کلیدی در مورد سلامت جنین هستند. 

آمنیوسنتز معمولا بین هفته 14 تا 20 بارداری برای تشخیص انجام می شود ناهنجاری کروموزومی (عمدتاً سندرم داون یا تریزومی 21) و همچنین برخی ناهنجاری های مادرزادی. می توان آن را تمرین کرد:

• وقتی سن مادر بالا رفته است. از سن 35 سالگی، خطر نقص مادرزادی بیشتر است.
• زمانی که آزمایش خون و سونوگرافی سه ماهه اول خطر ناهنجاری کروموزومی را نشان می دهد
• اگر یک ناهنجاری کروموزومی در والدین وجود داشته باشد
• وقتی نوزاد در سونوگرافی 2 ناهنجاری دارد^st ربع

هنگام انجام آمنیوسنتز همچنین امکان تعیین جنسیت جنین را فراهم می کند.

معاینه همچنین می تواند بعداً در سه ماهه سوم بارداری انجام شود:

• برای دیدن اینکه آیا جنین ریه های خود را توسعه داده است یا خیر
• یا برای تشخیص عفونت مایع آمنیوتیک (مثلاً در صورت تاخیر رشد).

معاینه توسط متخصص زنان و زایمان در بیمارستان انجام می شود. او ابتدا وضعیت جنین و وضعیت جنین را بررسی می کند جفت با انجام سونوگرافی این به عنوان یک راهنما در طول عملیات عمل خواهد کرد.

این معاینه شامل وارد کردن یک سوزن از طریق شکم و رحم است. هنگامی که در کیسه آمنیوتیک قرار می گیرد، پزشک حدود 30 میلی لیتر مایع را خارج می کند و سپس سوزن را خارج می کند. محل سوراخ با بانداژ پوشانده شده است.

کل آزمایش حدود 15 دقیقه طول می کشد و سوزن فقط یک یا دو دقیقه در رحم می ماند.

در طول معاینه، پزشک ضربان قلب جنین و همچنین فشار خون و تنفس مادر را بررسی می کند.

توجه داشته باشید که قبل از انجام معاینه باید مثانه مادر خالی باشد.

سپس مایع آمنیوتیک به شرح زیر تجزیه و تحلیل می شود:

• برای ایجاد کاریوتایپ برای تجزیه و تحلیل کروموزوم
• برای اندازه‌گیری برخی مواد موجود در مایع، مانند آلفا فتوپروتئین (برای تشخیص وجود ناهنجاری در سیستم عصبی یا دیواره شکمی جنین)

آمنیوسنتز یک معاینه تهاجمی است که می تواند دو خطر اصلی را ایجاد کند:

• سقط جنین، در حدود یک در 200 تا 300 (بسته به مرکز)
• عفونت رحم (نادر)

استراحت 24 ساعته بعد از آزمایش توصیه می شود. امکان احساس وجود دارد گرفتگی شکم.

زمان آنالیز بسته به آزمایشگاه متفاوت است. اغلب، 3-4 هفته طول می کشد تا کاریوتایپ جنین را بدست آورید، اما می تواند سریعتر باشد.

اگر تعداد سلول های به دست آمده و تجزیه و تحلیل کافی باشد، نتایج مطالعات کروموزومی تقریباً کاملاً قابل اعتماد است.

در صورت تشخیص ناهنجاری، زوجین انتخاب خود را دارند که بارداری را ادامه دهند یا درخواست خاتمه دهند. این یک تصمیم دشوار است که منحصراً به آنها بستگی دارد.