تشخیص زودهنگام تریزومی 21: به سمت جایگزینی برای آزمایشات فعلی

تشخیص زودهنگام تریزومی 21: به سمت جایگزینی برای آزمایشات فعلی

نوشته مالکوم ریتر

 

 

 

ژوئن 17، 2011

نیویورک - زنان در سنین باروری باید از این خبر خوشحال شوند: شرکت های آمریکایی در تلاش هستند تا در اسرع وقت یک آزمایش خون برای سندرم داون درست کنند که دقیق تر از آزمایش های فعلی باشد. این آزمایش می تواند بسیاری از زنان را از انجام آمنیوسنتز نجات دهد.

این آزمایش امکان بازیابی DNA جنین را در خون مادر، در هفته نهم بارداری، قبل از اینکه برای اطرافیان او آشکار شود، می دهد. تا آن زمان، آمنیوسنتز، آزمایشی که شامل برداشتن مایع آمنیوتیک با قرار دادن سرنگ در رحم مادر است، تنها در چهار ماهگی یا حتی بیشتر از بارداری قابل انجام بود.

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که باعث کندتر شدن رشد ذهنی و جسمی می شود. کسانی که از آن رنج می برند، صورت صاف، گردن کوتاه و دست ها و پاهای کوچکتری دارند. آنها دارای خطر قابل توجهی از عوارض، به ویژه قلبی یا شنوایی هستند. امید به زندگی آنها حدود 21 سال است.

در بیشتر موارد، تریزومی 21 پس از تولد تشخیص داده می شود، اما اگر این آزمایش خون جدید عمومیت داشته باشد، ممکن است مدت ها قبل باشد. حتی اگر تشخیص قبل از زایمان می تواند برای زوج هایی که باید تصمیم بگیرند که آیا سقط جنین کنند یا نه، مسئله دشواری باشد. این پزشک گفت: از آنجایی که والدین کودکان مبتلا به سندرم داون هم در زمینه آموزش و هم در مراقبت از این کودک که بالغ شده است با مشکلاتی مواجه هستند که دوران سختی برای والدین سالخورده است. مری نورتون، استاد زنان و زایمان در دانشگاه استنفورد.

دکتر برایان اسکوتکو، متخصص سندرم داون در بیمارستان اطفال بوستون، به نوبه خود معتقد است که "اکثریت قریب به اتفاق کودکان مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها می گویند که این زندگی ها بسیار ارزشمند است." وی نویسنده یک مقاله علمی برای استفاده پزشکان و مربوط به اعلام تشخیص تریزومی است.

در ابتدا، پزشکان فکر کردند که این آزمایش را برای زنان در معرض خطر، به ویژه افراد بالای 35 سال، رزرو کنند. در نهایت، این آزمایش می تواند جایگزین آزمایش های معمولی شود که برای هر زن باردار ارائه می شود. به گفته کارشناسان، از آنجایی که این روش آلارم‌های کاذب کمتری نسبت به آزمایش‌های فعلی می‌دهد، به زنان کمتری آمنیوسنتز غیرضروری پیشنهاد می‌شود. و از آنجایی که خطر سقط جنین صفر است، ممکن است از تعداد بیشتری از زنان دعوت شود تا به آن تسلیم شوند. در نتیجه، تعداد زنانی که می‌دانند فرزندی با سندرم داون باردار هستند، می‌تواند افزایش یابد.

دو شرکت کالیفرنیایی، Sequenom و Verinata Health امیدوارند تا آوریل آینده این آزمایش را به پزشکان آمریکایی ارائه دهند. این شرکت ها پیش بینی می کنند که در سه ماهه اول سال 2012، نسخه Sequemon از هفته 10 بارداری، و Verinata از هفته هشتم شروع شود. نتایج هفت تا ده روز بعد در دسترس خواهد بود. به نوبه خود، LifeCodexx AG، یک شرکت آلمانی، اعلام می کند که می خواهد آزمایش های خود را از پایان سال 2011 در بازار اروپا در دسترس قرار دهد، آزمایش هایی که می تواند بین 12 سال انجام شود.e و 14e هفته هیچ یک از این شرکت ها قیمتی را ذکر نکردند.

از آنجایی که آزمایش خیلی زود جواب می دهد، قبل از اینکه متوجه بارداری شود یا مادر احساس کند جنین خود را حرکت می دهد، ممکن است اجازه خاتمه داوطلبانه بارداری را قبل از پایان سه ماهه اول بدهد. برایان اسکوتکو اضافه کرد: «هیچکس نیازی به دانستن بارداری شما ندارد. شاید به شوهرت هم نگفتی.»

نانسی مک کریا ایانونه از نیوجرسی، شش سال پیش دختری با سندرم داون به دنیا آورد. او می‌گوید: «من واقعاً آزمایش غیر تهاجمی را به معضل انجام یا عدم آمنیوسنتز ترجیح می‌دهم. با وجود ترس از سقط جنین و "سوزن در معده اش"، او در نهایت موافقت کرد که این معاینه را انجام دهد. او اکنون به مادران آینده کودکان مبتلا به سندرم داون توصیه می کند و بر نیاز به دانستن تشخیص قبل از زایمان برای آمادگی برای آن اصرار دارد.

 

اخبار از © Canadian Press، 2011.

پاسخ دهید