اصطلاح ناهنجاری جنین واقعیت های مختلف را در بر می گیرد. میتوانست باشد :

• ناهنجاری کروموزومی: ناهنجاری تعداد (با کروموزوم فوق العاده: تریزومی 13 ، 18 ، 21) ، ساختار (جابجایی ، حذف) ، ناهنجاری کروموزومهای جنسی (سندرم ترنر ، سندرم کلاین فلتر). ناهنجاری های کروموزومی 10 تا 40 درصد از بارداری ها را تحت تاثیر قرار می دهد ، اما به دلیل انتخاب طبیعی (سقط خود به خودی و مرگ و میر) در دوران جنینی) آنها از 1 500 نوزاد تازه متولد شده فقط 21 مورد را تحت تاثیر قرار می دهند که حدود نیمی از آنها دارای سندرم داون هستند (XNUMX).
• یک بیماری ژنتیکی که توسط یکی از والدین منتقل می شود. از هر 1 نوزاد 1 نفر آن را دارند. پنج بیماری شایع عبارتند از: فیبروز کیستیک ، هموکروماتوز ، فنیل کتونوری ، کمبود آلفا -2 آنتی تریپسین و تالاسمی (XNUMX).
• ناهنجاری مورفولوژیکی: مغزی ، قلبی ، دستگاه تناسلی ، گوارشی ، در اندام ها ، ستون فقرات ، صورت (شکاف لب و کام). علل برون زا (عوامل عفونی ، فیزیکی یا سمی) 5 تا 10 درصد موارد ، علل ژنتیکی یا درون زا 20 تا 30 درصد توضیح می دهد. 50 of موارد بدون توضیح باقی می ماند (3).
• ناهنجاری ناشی از عفونت مادر در دوران بارداری (توکسوپلاسموز ، سیتومگالوویروس ، سرخجه).

همه این آسیب شناسی ها 4 of از تولدهای زنده یا 500 تولد در اروپا (000) را نشان می دهند.

تشخیص قبل از زایمان به عنوان مجموعه ای از "اقدامات پزشکی است که برای تشخیص در رحم در جنین یا جنین ، محبت یک گرانش خاص" تعریف شده است. »(ماده L. 2131-1 کد بهداشت عمومی).

سه سونوگرافی غربالگری نقش اصلی خط اول را در این تشخیص قبل از تولد بازی می کنند:

• اولین مورد که بین 11 تا 13 هفته انجام می شود ، تشخیص برخی ناهنجاری های عمده را ممکن می سازد و با اندازه گیری شفافیت نوکال در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی شرکت می کند.
• دومین سونوگرافی به اصطلاح "مورفولوژیکی" (22 SA) یک مطالعه ریخت شناسی عمیق را با هدف برجسته کردن برخی ناهنجاری های ریخت شناسی فیزیکی انجام می دهد.
• سومین سونوگرافی (بین 32 تا 34 WA) تشخیص برخی ناهنجاری های مورفولوژیکی را که دیر ظاهر می شوند ، ممکن می سازد.

با این حال ، سونوگرافی همیشه نمی تواند ناهنجاری های جنین را تشخیص دهد. این معاینه مبتنی بر سونوگرافی عکس دقیقی از جنین و اندام های آن نمی دهد ، بلکه فقط تصاویری از سایه ها ایجاد می کند.

غربالگری تریزومی 21 به طور سیستماتیک به مادران باردار ارائه می شود ، اما اجباری نیست. این بر اساس اندازه گیری شفافیت نخاعی (ضخامت گردن) در طول سونوگرافی 12 AS و تعیین در خون مادر نشانگرهای سرمی (پروتئین PAPP-A و هورمون b-HCG) است. با توجه به سن مادر ، این مقادیر امکان محاسبه خطر سندرم داون را فراهم می کند. فراتر از 21/1 ، ریسک بالا در نظر گرفته می شود.

در مراحل مختلف می توان تشخیص عمیق تری را برای زوجین ارائه داد:

• معاینات غربالگری (سونوگرافی ، غربالگری تریزومی 21) ناهنجاری را نشان می دهد.
• این زوج مشاوره ژنتیکی دریافت کردند (به دلیل سابقه خانوادگی یا پزشکی) و خطر ناهنجاری جنین مشخص شد:
• مادر آینده به عفونت مبتلا شده است که به طور بالقوه برای جنین خطرناک است.

تشخیص قبل از تولد بر اساس تجزیه و تحلیل سلول های جنین برای انجام تجزیه و تحلیل کروموزوم ، آزمایش ژنتیک مولکولی یا آزمایش بیولوژیکی برای شناسایی عفونت جنین است. بسته به مدت بارداری ، از آزمایش های مختلفی استفاده می شود:

• بیوپسی تروفوبلاست را می توان از 10 WA انجام داد. این شامل گرفتن نمونه ای از قطعه بسیار کوچک تروفوبلاست (جفت آینده) است. در صورت تشخیص ناهنجاری شدید در سونوگرافی 12 WA یا سابقه ناهنجاری در حاملگی قبلی ، می توان آن را انجام داد.
• آمنیوسنتز را می توان از 15 هفته به بعد انجام داد. این شامل مصرف مایع آمنیوتیک است و تشخیص ناهنجاری های کروموزومی یا ژنتیکی و همچنین تشخیص علائم عفونت را ممکن می سازد.
• سوراخ شدن خون جنین شامل گرفتن خون جنین از ورید ناف جنین است. می توان آن را از سن 19 هفتگی برای ایجاد کاریوتیپ ، برای تحقیقات ژنتیکی ، ارزیابی عفونی یا جستجوی کم خونی جنین انجام داد.

سونوگرافی به اصطلاح "تشخیصی" یا "خط دوم" هنگامی انجام می شود که یک خطر خاص با غربالگری سونوگرافی ، سابقه (خطر ژنتیکی ، دیابت ، قرار گرفتن در معرض سموم و غیره) یا غربالگری بیولوژیکی مشخص شود. بسته به نوع ناهنجاری ، عناصر تشریحی بیشتری براساس پروتکل خاصی تجزیه و تحلیل می شوند (5). این سونوگرافی اغلب توسط یک پزشک متخصص که در شبکه ای با مرکز تشخیص چند رشته ای قبل از تولد کار می کند ، انجام می شود. MRI می تواند به عنوان خط دوم انجام شود ، به عنوان مثال برای کشف سیستم عصبی مرکزی یا تعیین میزان تومور یا ناهنجاری.

به محض تشخیص ناهنجاری جنین ، زوجین به مرکز تشخیص چند رشته ای قبل از تولد (CPDPN) ارجاع داده می شوند. این مراکز که توسط آژانس Biomedicine تأیید شده است ، متخصصان مختلف پزشکی در دوران بارداری را گرد هم می آورد: سونوگرافیست ، زیست شناس ، متخصص ژنتیک ، رادیولوژیست ، جراح نوزادان ، روانشناس و ... مدیریت بستگی به نوع ناهنجاری و شدت آن دارد. میتونه باشه:

• جراحی در رحم یا درمان دارویی جنین در رحم ، از طریق مادر ؛
• مداخله جراحی از بدو تولد: سپس مادر آینده در بیمارستان زایمانی قادر به انجام این مداخله به دنیا می آید. ما از "انتقال در رحم" صحبت می کنیم.
• هنگامی که ناهنجاری جنین تشخیص داده شده توسط تیم CPDPN در نظر گرفته می شود که دارای "احتمال بالایی است که نوزاد متولد نشده دارای شرایطی با وزن مخصوصی باشد که در زمان تشخیص غیرقابل درمان تشخیص داده می شود" (ماده L. 2231-1 قانون بهداشت عمومی) ، خاتمه پزشکی حاملگی (IMG) به والدینی ارائه می شود که در قبول یا عدم پذیرش آن آزاد هستند.

علاوه بر این ، مراقبت های روانشناختی به طور سیستماتیک به زوجین ارائه می شود تا بر این آزمایش سخت اعلام ناهنجاری جنین و در صورت لزوم IMG غلبه کنند.