غول پیکر ناشی از ترشح بیش از حد هورمون رشد در دوران کودکی است که منجر به قد بسیار زیاد می شود. این بیماری بسیار نادر اغلب با ایجاد تومور خوش خیم غده هیپوفیز ، آدنوم هیپوفیز مرتبط است. در سالهای اخیر ، تحقیقات دخالت مکرر عوامل ژنتیکی را کشف کرده اند. درمان دشوار و اغلب چند حالته است.

غول پیکر یک شکل بسیار نادر از آکرومگالی است ، وضعیتی که ناشی از ترشح بیش از حد هورمون رشد است که GH نیز نامیده می شود (برای هورمون رشد) ، یا هورمون سوماتوتروپ (STH). 

هنگامی که قبل از بلوغ (آکرومگالی نوجوانان و کودکان) رخ می دهد ، زمانی که غضروف های استخوانی هنوز به هم نپیوسته اند ، این ناهنجاری هورمونی با رشد بیش از حد و سریع استخوان ها در طول و همچنین کل بدن همراه است. و منجر به غول پیکر می شود.

کودکان مبتلا به این بیماری قد غیرعادی دارند ، پسران در اواخر نوجوانی به 2 متر یا بیشتر می رسند.

به طور معمول ، هورمون رشد توسط یک غده کوچک در قاعده مغز به نام غده هیپوفیز در خون آزاد می شود. در کودکان ، نقش اصلی آن تقویت رشد است. تولید هورمون رشد توسط غده هیپوفیز خود توسط GHRH تنظیم می شود (هورمون آزاد کننده هورمون رشد) ، هورمونی که توسط هیپوتالاموس مجاور تولید می شود.

افزایش بیش از حد هورمون رشد در کودکان مبتلا به غول پیکر اغلب به دلیل ظهور تومور خوش خیم در غده هیپوفیز به نام آدنوم هیپوفیز است: تکثیر سلول های تولید کننده هورمون سطح آن را به طور غیر طبیعی بالا توضیح می دهد.

در کمتر از 1 cases موارد ، غده هیپوفیز بیش از حد فعال است زیرا بیش از حد توسط GHRH تحریک می شود ، که بیش از حد توسط توموری تولید می شود که می تواند در هر نقطه از بدن قرار گیرد.

تشخیصی

هنگامی که کودک در مقایسه با سایر اعضای خانواده خود قد بسیار بلندی دارد ، در مواجهه با شتاب قابل توجه رشد (منحنی رشد قد در مقایسه با منحنی متوسط) مشکوک به غول پیکر است. معاینه بالینی سایر ناهنجاری های مرتبط با غول پیکر را نشان می دهد (به علائم مراجعه کنید).

تشخیص با آزمایش خون ، که شامل اندازه گیری مکرر هورمون رشد و همچنین آزمایش ترمز گلوکز است ، تأیید می شود - افزایش سطح گلوکز خون پس از جذب یک نوشیدنی شیرین باعث کاهش ترشح هورمون رشد می شود ، در افرادی که مبتلا به این بیماری هستند مشاهده نمی شود. غول پیکر

آزمایشات تصویربرداری برای تعیین تومور ایجاد کننده غول پیکر انجام می شود:

• MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) یک آزمایش انتخابی برای تجسم آدنوم هیپوفیز است.
• اسکنر عمدتا برای جستجوی تومورهای ترشح کننده GHRH در لوزالمعده ، تخمدانها یا غدد فوق کلیوی استفاده می شود.
• رادیوگرافی امکان تشخیص ناهنجاری های رشد استخوان را فراهم می کند.

وجود آدنوم هیپوفیز می تواند در عملکردهای مختلف هیپوفیز اختلال ایجاد کند. علاوه بر هورمون رشد ، پرولاکتین (هورمون شیردهی) و همچنین هورمون های دیگری تولید می کند که وظیفه آنها ترشح غدد فوق کلیوی ، غده تیروئید و غدد تناسلی است. بنابراین ارزیابی کامل هورمونی ضروری است.

تومور همچنین می تواند اعصاب بینایی را فشرده کرده و اختلالات بینایی را ایجاد کند ، بنابراین نیاز به معاینه کامل چشم پزشکی است.

ممکن است برای ارزیابی اختلالات مختلف که ممکن است با غول پیکر همراه باشد ، آزمایشات دیگری نیز درخواست شود.

افراد مربوطه

ژیگانتیسم بسیار نادرتر از آکرومگالی است که بر بزرگسالان تأثیر می گذارد ، اگرچه خود این بیماری بسیار نادر است (3 تا 5 مورد جدید در هر میلیون نفر در سال). در ایالات متحده ، تنها صد مورد از غول پیکر شناخته شده است.

غول پیکر به طور کلی در پسران غالب است ، اما برخی از اشکال اولیه آن عمدتا زن هستند

عوامل خطر

غول پیکر به طور کلی خود را به عنوان یک آسیب شناسی هورمونی منفرد و پراکنده نشان می دهد ، یعنی خارج از هر زمینه ارثی رخ می دهد. اما موارد نادری از آدنوم های هیپوفیز خانوادگی وجود دارد ، غول پیکر نیز می تواند یکی از اجزای سندرم های چند توموری ارثی باشد ، مانند سندرم مک کان-آلبریگ ، نئوپلازی غدد درون ریز نوع 1 (NEM1) یا نوروفیبروماتوز. به

چندین ناهنجاری ژنتیکی و ژنومی مرتبط با غول هیپوفیز ، ارثی یا غیر ارثی ، در سال های اخیر شناسایی شده است. یک مطالعه بزرگ بین المللی گذشته نگر با هماهنگی آلبرت بکرز ، متخصص غدد درون ریز بلژیک ، شامل 208 مورد غول پیکر بود ، بنابراین دخالت عوامل ژنتیکی را در 46 درصد موارد نشان داد. 

کودکان و نوجوانان غول پیکر علاوه بر قامت غول پیکر خود می توانند تظاهرات دیگری را نیز در ارتباط با آسیب شناسی خود نشان دهند:

• چاقی متوسط ​​(مکرر) ،
• توسعه مبالغه آمیز حجم جمجمه (ماکروسفالی) ، همراه با ویژگی های خاص صورت (پروگناتیسم ، برجستگی های جلویی و غیره)
• اختلالات بینایی مانند تغییر در میدان بینایی یا دوبینی ،
• دستها و پاهای غیر عادی بزرگ ، با انگشتان نازک ،
• نوروپاتی های محیطی ،
• اختلالات قلبی عروقی ،
• تومورهای خوش خیم ،
• اختلالات هورمونی…

هدف از مدیریت کودکان مبتلا به غول پیکر کنترل ترشح بیش از حد هورمون رشد آنها است ، که به طور کلی نیاز به اجرای چندین روش درمانی دارد.

درمان جراحی

برداشتن جراحی آدنوم هیپوفیز به عنوان درمان خط اول ترجیح داده می شود. این یک عمل دشوار است ، که اغلب می تواند از طریق بینی انجام شود ، اگرچه لازم است هنگامی که آدنوم بزرگ است (ماکروآدنوم) جمجمه را باز کنیم.

وقتی تومور خیلی بزرگ یا خیلی نزدیک به ساختارهای مهم مغز باشد ، نمی توان آن را جراحی کرد.

رادیوتراپی

ممکن است علاوه بر عمل جراحی ، اشعه ایکس برای از بین بردن سلولهای باقیمانده تومور و درمان تومورهای سرکش (حدود سی جلسه) توصیه شود. این روش بدون درد است اما می تواند باعث عدم تعادل هورمونی شود که مسئول اختلالات مختلف است.

به تازگی ، تکنیک جراحی رادیوتراپی Gamma Knife معرفی شده است. به جای چاقوی جراحی ، از اشعه گاما ، بسیار قوی تر و بسیار دقیق تر از اشعه ایکس ، برای از بین بردن تومور در یک جلسه استفاده می کند. مخصوص تومورهای کوچک است.

مولکولهای م inثر در کاهش ترشح هورمون رشد ممکن است همراه با جراحی و پرتودرمانی تجویز شوند ، به خصوص اگر برداشتن تومور ناقص باشد. زرادخانه درمانی شامل آنالوگهای سوماتوستاتین و دوپامین است که کاملاً مثر هستند اما می توانند عوارض جانبی قابل توجهی داشته باشند.