هموفیلی یک بیماری هموراژیک ژنتیکی است که از لخته شدن خون جلوگیری می کند و باعث ایجاد خونریزی طولانی غیرمعمول در هنگام آسیب و گاهی بدون آسیب می شود. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که باعث عدم وجود یا عدم وجود پروتئین های انعقادی می شود که از تشکیل لخته به اندازه کافی برای جلوگیری از خونریزی جلوگیری می کند.

هموفیلی یک بیماری پسران محسوب می شود و از هر 1 تولد پسر ، 5000 مورد را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال ، دختران می توانند جهش ژنتیکی را حمل کرده و به شکل جزئی بیماری مبتلا شوند. در کل جمعیت ، از هر 1 نفر 12 نفر هموفیلی دارد. (000) دو نوع اصلی بیماری وجود دارد: هموفیلی A و B. شیوع هموفیلی A بیشتر از هموفیلی B است (1/1 مرد در مقابل 6 نفر). (000)

هموفیلی هنوز چند دهه پیش از دوران کودکی و نوجوانی یک بیماری بسیار ناتوان کننده و کشنده بود. امروزه درمانهای م effectiveثر اما محدودکننده امکان مهار خونریزی و محدود کردن آسیب ها و ناتوانی های بدنی در افراد مبتلا به هموفیلی را فراهم می آورد.

کودک خونریزی طولانی مدت به دنبال آسیب یا حتی ضربه جزئی رخ می دهد. آنها می توانند خود به خود (در نتیجه در صورت عدم وجود ضربه) در اشکال شدید بیماری مداخله کنند. خونریزی می تواند داخلی یا خارجی باشد. توجه داشته باشید که خونریزی در فرد مبتلا به هموفیلی شدیدتر نیست ، اما مدت آن طولانی تر است. خونریزی در ماهیچه ها (کبودی) و مفاصل (همارتروز) ، عمدتا در مچ پا ، زانو و لگن ، می تواند با گذشت زمان باعث سفتی و ناتوانی ناهنجاری ها شود که می تواند منجر به فلج شود.

این بیماری زمانی شدیدتر می شود که میزان عوامل انعقادی در خون کم باشد (1):

• شکل شدید: خونریزی خود به خودی و مکرر (50 cases موارد) ؛
• شکل متوسط: خونریزی های غیرطبیعی طولانی به دنبال صدمات جزئی و خونریزی های نادر خود به خودی (10 تا 20 درصد موارد) ؛
• شکل جزئی: خونریزی های غیرطبیعی طولانی اما عدم وجود خونریزی های خود به خودی (30 تا 40 درصد موارد).

خون حاوی پروتئین هایی است که عوامل انعقادی نامیده می شوند و باعث تشکیل لخته خون شده و در نتیجه خونریزی را متوقف می کند. جهش های ژنتیکی از تولید این پروتئین ها جلوگیری می کند. اگر علائم مرتبط با هموفیلی A و B بسیار مشابه باشند ، با این وجود این دو نوع بیماری منشا ژنتیکی متفاوتی دارند: هموفیلی A ناشی از جهش در ژن F8 (Xq28) است که عامل انعقاد VIII و l هموفیلی B را با جهش ها رمزگذاری می کند. در ژن F9 (Xq27) که عامل انعقاد IX را رمزگذاری می کند.

هموفیلی ناشی از ژن های واقع در کروموزوم X است. این یک بیماری ژنتیکی است که به عنوان "وراثت مغلوب مرتبط با X" شناخته می شود. این بدان معناست که یک مرد بیمار ژن تغییر یافته را فقط به دختران خود منتقل می کند ، که می توانند آن را با 50 درصد خطر به دختران و پسران خود منتقل کنند. در نتیجه ، این بیماری تقریباً فقط مردان را درگیر می کند ، اما زنان ناقل آن هستند. حدود 70 درصد از هموفیلی ها سابقه خانوادگی دارند. (1) (3)

اکنون درمان ها امکان پیشگیری و مهار خونریزی را فراهم می کند. آنها شامل تجویز داخل وریدی یک فاکتور ضد هموفیلی هستند: فاکتور VIII برای بیماران هموفیلی A و فاکتور IX برای بیماران هموفیلی B. این داروهای ضد هموفیلی از محصولات مشتق شده از خون (منشا پلاسما) یا تولید شده توسط مهندسی تولید می شوند. ژنتیک (نوترکیب). آنها با تزریق منظم و سیستماتیک برای جلوگیری از خونریزی یا به دنبال یک رویداد خونریزی تجویز می شوند. فیزیوتراپی به افراد مبتلا به هموفیلی اجازه می دهد تا انعطاف پذیری عضلات و تحرک مفاصلی را که دچار خونریزی های مکرر شده اند حفظ کنند.