La فیبروز کیستیک، همچنین به نام فیبروز کیستیک، یک بیماری ژنتیکی است که خود را عمدتاً توسط علائم تنفسی و گوارشی.

این شایع ترین بیماری ژنتیکی در جمعیت های با منشاء قفقازی است (بروز تقریباً 1/2500).

فیبروز کیستیک در اثر جهش در یک ژن ایجاد می شود ژن CFTRکه باعث اختلال در عملکرد پروتئین CFTR می شود که در تنظیم تبادل یون ها (کلرید و سدیم) بین سلول ها، به ویژه در سطح برونش، پانکراس، روده، لوله های منی ساز و غدد عرق نقش دارد. . اغلب، شدیدترین علائم تنفسی (عفونت، مشکل در تنفس، تولید بیش از حد مخاطو غیره)، پانکراس و روده. متأسفانه در حال حاضر هیچ درمان درمانی وجود ندارد، اما درمان زودهنگام کیفیت زندگی (مراقبت های تنفسی و تغذیه ای) را بهبود می بخشد و عملکرد اندام را تا حد امکان حفظ می کند.

این بیماری از دوران کودکی بالقوه جدی است و نیاز به مدیریت اولیه دارد. به همین دلیل است که در فرانسه، همه نوزادان از غربالگری فیبروز کیستیک و سایر بیماری ها بهره مند می شوند. در کانادا این آزمون فقط در انتاریو و آلبرتا ارائه می شود. کبک غربالگری سیستماتیک را اجرا نکرده است.

این آزمایش به عنوان بخشی از غربالگری بیماری های نادر مختلف در 72 انجام می شودst ساعت زندگی در نوزادان، از نمونه خون گرفته شده با نیش زدن پاشنه پا (تست گاتری). هیچ آمادگی لازم نیست.

قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص گذاشته می شود و قبل از ارسال به آزمایشگاه غربالگری خشک می شود. در آزمایشگاه، سنجش تریپسین ایمونوراکتیو (TIR) ​​انجام می شود. این مولکول از تریپسینوژن تولید می شود که خود توسط تریپسینوژن سنتز می شود پانکراس یک بار در روده کوچک، تریپسینوژن به تریپسین فعال تبدیل می شود، آنزیمی که در هضم پروتئین ها نقش دارد.

در نوزادان تازه متولد شده با فیبروز کیستیکتریپسینوژن در رسیدن به روده مشکل دارد زیرا در لوزالمعده به دلیل وجود مخاط غلیظ غیرطبیعی مسدود می شود. نتیجه: وارد خون می شود و در آنجا به تریپسین «ایمونواکنشگر» تبدیل می شود که سپس در مقادیر غیرعادی زیاد وجود دارد.

این مولکول است که در آزمایش گاتری شناسایی می شود.

اگر آزمایش وجود مقدار غیر طبیعی از تریپسین واکنشگر ایمنی در خون، با والدین تماس گرفته می شود تا نوزاد تازه متولد شده تحت آزمایشات بیشتر برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک قرار گیرد. سپس مسئله تشخیص جهش (های) ژن است CFTR.

یک آزمایش به اصطلاح "عرق" نیز می تواند برای تشخیص غلظت بالای کلر در عرق، مشخصه بیماری انجام شود.