اگر ناهنجاری ژنتیکی در یک خانواده شناخته شده باشد، جستجوی آن در افراد در معرض خطر این خانواده امکان پذیر است اما با روش های آزمایشگاهی به طور متناقض نشان داده می شود.

غربالگری افراد در معرض خطر قبل از ظهور علائم بالینی (شکستگی) دشوار است: می توان با اشعه ایکس عکس گرفت و پوکی استخوان و استخوان های کرم را نشان داد.