La کم خونی سلول داسی شکل، همچنین به نام کم خونی سلول داسی شکل، یک بیماری خونی ارثی (به طور دقیق تر هموگلوبین) است که شایع ترین بیماری ژنتیکی در فرانسه و کبک است.

Ile-de-France بیشترین منطقه آسیب دیده (به استثنای DOM-TOM) با حدود 1/700 نوزاد مبتلا است. در مجموع، در فرانسه، حدود 10 نفر از بیماری سلول داسی شکل رنج می برند.

این بیماری عمدتاً بر جمعیت های مدیترانه ای، آفریقایی و کارائیب تأثیر می گذارد. تخمین زده می شود که حدود 312 نوزاد در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می گیرند که بیشتر در جنوب صحرای آفریقا هستند.

هرچه این بیماری زودتر تشخیص داده شود، مراقبت و شانس بقای کودک بهتر است.

در فرانسه ، الف غربالگری نوزادان بنابراین به طور سیستماتیک به نوزادانی که والدین آنها از مناطق در معرض خطر هستند ارائه می شود. در تمام نوزادان در بخش های خارج از کشور انجام می شود.

در کبک، غربالگری نه سیستماتیک است و نه تعمیم یافته: از نوامبر 2013، نوزادانی که در بیمارستان ها و مراکز زایمان در مناطق مونترال و لاوال متولد می شوند، فقط به آزمایش غربالگری برای کم خونی داسی شکل دسترسی دارند.

آزمون غربالگری با هدف برجسته کردن حضور گلبول های قرمز غیر طبیعی ویژگی های این بیماری، به شکل "داس". همچنین به نام سلول داسی، شکلی کشیده دارند که در زیر میکروسکوپ (با اسمیر خون) قابل مشاهده است. همچنین امکان انجام آزمایش ژنتیکی برای تشخیص ژن جهش یافته وجود دارد.

در عمل، غربالگری نوزادان بر اساس تجزیه و تحلیل هموگلوبین توسط الکتروفورز، روشی برای تجزیه و تحلیل که می تواند وجود هموگلوبین غیرطبیعی را تشخیص دهد که وقتی روی یک محیط خاص منتقل می شود، آهسته تر از هموگلوبین طبیعی حرکت می کند.

این روش را می توان بر روی خون خشک شده انجام داد که در غربالگری نوزادان نیز وجود دارد.

بنابراین این آزمایش به عنوان بخشی از غربالگری بیماری های نادر مختلف در 72 انجام می شودst یک ساعت از زندگی در نوزادان، از نمونه خون گرفته شده با نیش زدن پاشنه پا. هیچ آمادگی لازم نیست.

نتیجه یک آزمایش برای تایید تشخیص کافی نیست. در صورت شک، با والدین نوزاد مبتلا تماس گرفته خواهد شد و آزمایشات بیشتر برای تایید تشخیص و سازماندهی درمان انجام خواهد شد.

علاوه بر این، این آزمایش امکان تشخیص کودکانی را که از این بیماری رنج می‌برند و همچنین کودکانی که مبتلا نیستند اما حامل یک ژن جهش‌یافته هستند، می‌دهد. این کودکان بیمار نخواهند شد، اما در خطر انتقال بیماری به فرزندان خود خواهند بود. آنها به عنوان "حامل سالم" یا هتروزیگوت برای ژن سلول داسی شناخته می شوند.

همچنین والدین از خطر ابتلا به بیماری برای سایر فرزندان خود مطلع می شوند و پیگیری ژنتیکی برای آنها ارائه می شود.