تالاسمی ها مجموعه ای از بیماری های خونی ارثی هستند که بر تولید هموگلوبین (پروتئین مسئول حمل و نقل اکسیژن) تأثیر می گذارند. شدت آنها متفاوت است: برخی علائمی ندارند در حالی که برخی دیگر تهدید کننده زندگی هستند. پیوند مغز استخوان در جدی ترین موارد در نظر گرفته می شود.

تعریف تالاسمی

تالاسمی با نقص در تولید هموگلوبین مشخص می شود. به عنوان یادآوری، هموگلوبین یک پروتئین بزرگ موجود در گلبول های قرمز خون (گلبول های قرمز) است که نقش آن تضمین انتقال دیکسی ژن از سیستم تنفسی به بقیه بدن است.

می گویند تالاسمی یک بیماری خونی است. عملکرد انتقال گلبول های قرمز مختل می شود که می تواند عواقب جدی بر بدن داشته باشد. در این مرحله، ذکر این نکته ضروری است که انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد که ویژگی های یکسان یا شدت یکسانی ندارند. برخی از آنها هیچ علامتی ندارند در حالی که برخی دیگر تهدید کننده زندگی هستند.

علل تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است. آنها به دلیل تغییر یک یا چند ژن دخیل در سنتز هموگلوبین و دقیقاً به دلیل تغییر ژن های دخیل در تولید زنجیره های پروتئینی هموگلوبین هستند. چهار مورد از این موارد وجود دارد: دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا.

هر یک از این زنجیره ها می توانند در تالاسمی تحت تأثیر قرار گیرند. همچنین می توانیم تشخیص دهیم:

• آلفا تالاسمی که با تغییر زنجیره آلفا مشخص می شود.
• بتا تالاسمی هایی که با تغییر زنجیره بتا مشخص می شوند.

شدت تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا به تعداد ژن های تغییر یافته بستگی دارد. هر چه اهمیت آن بیشتر باشد درجه شدت آن بیشتر می شود.

تشخیص تالاسمی

تشخیص تالاسمی با آزمایش خون انجام می شود. شمارش کامل خون امکان ارزیابی ظاهر و تعداد گلبول های قرمز خون و در نتیجه شناخت مقدار کل هموگلوبین را ممکن می سازد. تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی هموگلوبین، تشخیص آلفا تالاسمی از بتا تالاسمی را ممکن می سازد. در نهایت، تجزیه و تحلیل ژنتیکی امکان ارزیابی تعداد ژن های تغییر یافته و در نتیجه تعیین شدت تالاسمی را فراهم می کند.

اشخاص مربوطه

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندانشان منتقل می شود. آنها عمدتاً به مردم حاشیه مدیترانه، خاورمیانه، آسیا و آفریقای زیر صحرا می رسند.

در فرانسه، شیوع آلفا تالاسمی 1 نفر از هر 350 نفر تخمین زده می شود. میزان بروز بتا تالاسمی 000 تولد در هر سال در سراسر جهان تخمین زده می شود.

علائم تالاسمی از موردی به مورد دیگر بسیار متفاوت است و عمدتاً به درجه تغییر ژن‌های دخیل در تولید زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین بستگی دارد. تالاسمی ها ممکن است در اشکال جزئی بدون علامت و در اشکال شدیدتر تهدید کننده زندگی باشند.

علائم ذکر شده در زیر فقط مربوط به اشکال متوسط ​​تا عمده تالاسمی است. اینها فقط علائم اصلی هستند. بسته به نوع تالاسمی گاهی اوقات علائم بسیار خاصی دیده می شود.

کم خونی

علامت معمولی تالاسمی کم خونی است. این کمبود هموگلوبین است که می تواند منجر به بروز علائم مختلفی شود:

• خستگی ؛
• تنگی نفس؛
• رنگ پریدگی ؛
• درد و ناراحتی؛
• تپش قلب

شدت این علائم بسته به شدت تالاسمی متفاوت است.

زردی

افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است دچار زردی (یرقان) باشند که روی پوست یا سفیدی چشم قابل مشاهده است. 

سنگ کلیه

تشکیل سنگ در داخل کیسه صفرا نیز قابل مشاهده است. محاسبات مانند "ریگ های کوچک" هستند.

اسپلنومگالی

اسپلنومگالی بزرگ شدن طحال است. یکی از وظایف این اندام فیلتر کردن خون و فیلتر کردن مواد مضر از جمله گلبول های قرمز غیرطبیعی است. در تالاسمی، طحال به شدت متحرک است و به تدریج اندازه آن افزایش می یابد. ممکن است درد احساس شود.

سایر علائم نادرتر

به ندرت، اشکال شدید تالاسمی می تواند منجر به ناهنجاری های دیگر شود. برای مثال می توان مشاهده کرد:

• هپاتومگالی، یعنی افزایش اندازه کبد؛
• بدشکلی استخوان؛
• تاخیر در رشد کودک؛
• زخم

مدیریت تالاسمی برای محدود کردن بروز این عوارض ضروری است.

مدیریت تالاسمی به پارامترهای زیادی از جمله نوع تالاسمی، شدت آن و وضعیت فرد مورد نظر بستگی دارد. جزئی ترین اشکال نیازی به درمان ندارند در حالی که اشکال شدید نیاز به نظارت پزشکی بسیار منظم دارند.

درمان های ذکر شده در زیر فقط به اشکال متوسط ​​تا عمده تالاسمی مربوط می شود

اصلاح کم خونی

وقتی کمبود هموگلوبین خیلی زیاد باشد، تزریق خون منظم ضروری است. آنها شامل تزریق خون یا گلبول های قرمز خون گرفته شده از اهداکننده برای حفظ سطح قابل قبولی از گلبول های قرمز در خون به فرد مورد نظر است.

مکمل ویتامین B9

ممکن است شروع مصرف روزانه مکمل ویتامین B9 توصیه شود زیرا نیاز به این ویتامین در موارد تالاسمی افزایش می یابد. ویتامین B9 در تولید گلبول های قرمز نقش دارد.

اسپلنکتومی

طحال برداشتن طحال با جراحی است. این عمل زمانی قابل بررسی است که کم خونی بسیار مهم باشد.

درمان اضافه بار آهن

افراد مبتلا به تالاسمی، آهن زیادی در بدن خود دارند. این تجمع می تواند منجر به عوارض مختلفی شود. به همین دلیل است که شلاتورهای آهن برای حذف آهن اضافی ارائه می شود.

پیوند مغز استخوان

پیوند مغز استخوان تنها درمانی است که می تواند تالاسمی را برای همیشه درمان کند. این یک درمان سنگین است که فقط در شدیدترین اشکال بیماری ارائه می شود.

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی ارثی است. هیچ اقدام پیشگیرانه ای وجود ندارد.

از سوی دیگر، آزمایش‌های ژنتیکی امکان شناسایی ناقلان سالم (افرادی که دارای یک یا چند ژن تغییر یافته هستند اما بیمار نیستند) را می‌دهد. چند ناقل سالم باید از خطر تولد فرزند مبتلا به تالاسمی مطلع شوند. در برخی موارد، این خطر توسط متخصص ژنتیک قابل ارزیابی است. تشخیص قبل از تولد نیز می تواند تحت شرایط خاصی در نظر گرفته شود. باید با پزشکتان در میان بگذارید.